Publicaciones

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La editorial suiza Karger brinda acceso gratuito para Infomed, hasta el 8 de octubre, a toda su colección de revistas publicadas desde 1998 hasta 2013. En nuestra área puede acceder a:
Cytogenetic and Genome Research
Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics
Public Health Genomics

La compañía editorial Future Science Group ha ofrecido acceso, hasta el 20 de agosto, a su plataforma de revistas: Expert Reviews. En nuestra área puede leer:
Epigenomics
Pharmacogenomics
Personalized Medicine

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El más reciente reporte sobre el impacto económico del Proyecto Genoma Humano estima en 965 mil millones de dólares de actividad económica y más de 53 mil puestos de trabajos generados por esta iniciativa. En términos de salud, son alrededor de 5 mil las enfermedades cuya causa genómica ha sido identificada y más de cien los medicamentos que hoy tienen una advertencia farmacogenética. Lea el Informe Battelle 2013.

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Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).

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El Colegio (norte)Americano de Genética Médica ha discutido en su reunión anual, celebrada en Phoenix, la utilidad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico de enfermedades de etiología no precisada. Puede consultar sus Recomendaciones para el reporte de hallazgos en la secuenciación clínica del exoma y el genoma, aprobadas en el mes de marzo.

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El laboratorio clínico debe ser una de las primeras y principales puertas de entrada de las tecnologías genómicas en la práctica clínica. La necesidad de la formación y actualización de los patólogos clínicos en relación con la medicina genómica y personalizada es abordada en un artículo en F1000 Medicine Reports doi:10.3410/M4-14 y adaptado por The Scientist.

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Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) han conducido las discusiones de un grupo de trabajo para la estandarización de la evaluación clínica de la secuenciación de próxima generación. El último de los documentos publicados sobre el tema aparece en Nature Biotechnology 2012;30:1033–1036.

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Un modelo virtual del ciclo celular del patógeno humano Mycoplasma genitalium incluye todos sus componentes e interacciones moleculares y reproduce los procesos fundamentales del agente. Se encontraron peculiaridades aún no dilucidadas, como las tasas de asociación proteína-ADN y otros parámetros cinéticos del metabolismo celular. El reporte aparece en Cell 2012;150(2):389–401, revista que también publica un editorial al respecto.

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Los conjuntos de datos de expresión de genes, que ya se acercan al millón disponibles en repositorios de acceso público, pueden conducir a identificar tendencias en las enfermedades o revelar nuevas dianas, sin entrar siquiera a un laboratorio convencional. Ese es el criterio del que parte un artículo en Nature 2012;487:282-283.