El Colegio (norte)Americano de Genética Médica ha discutido en su reunión anual, celebrada en Phoenix, la utilidad de la secuenciación del genoma para el diagnóstico de enfermedades de etiología no precisada. Puede consultar sus Recomendaciones para el reporte de hallazgos en la secuenciación clínica del exoma y el genoma, aprobadas en el mes de marzo.
El laboratorio clínico debe ser una de las primeras y principales puertas de entrada de las tecnologías genómicas en la práctica clínica. La necesidad de la formación y actualización de los patólogos clínicos en relación con la medicina genómica y personalizada es abordada en un artículo en F1000 Medicine Reports doi:10.3410/M4-14 y adaptado por The Scientist.
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El primer número de la revista Nucleic Acids Research en el año 2013 es dedicado a las bases de datos. Esta entrega incluye 176 artículos, la mitad de los cuales describen nuevos recursos sobre biología molecular. Los trabajos son de libre acceso y pueden ser revisados en Nucl. Acids Res. 2013;41(D1).
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Los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de Estados Unidos (CDC, por sus siglas en inglés) han conducido las discusiones de un grupo de trabajo para la estandarización de la evaluación clínica de la secuenciación de próxima generación. El último de los documentos publicados sobre el tema aparece en Nature Biotechnology 2012;30:1033–1036.
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Un modelo virtual del ciclo celular del patógeno humano Mycoplasma genitalium incluye todos sus componentes e interacciones moleculares y reproduce los procesos fundamentales del agente. Se encontraron peculiaridades aún no dilucidadas, como las tasas de asociación proteína-ADN y otros parámetros cinéticos del metabolismo celular. El reporte aparece en Cell 2012;150(2):389–401, revista que también publica un editorial al respecto.
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Los conjuntos de datos de expresión de genes, que ya se acercan al millón disponibles en repositorios de acceso público, pueden conducir a identificar tendencias en las enfermedades o revelar nuevas dianas, sin entrar siquiera a un laboratorio convencional. Ese es el criterio del que parte un artículo en Nature 2012;487:282-283.
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Source Code for Biology and Medicine pretende convertirse en una plataforma para la diseminación de soluciones de código abierto relacionadas con el análisis de los datos de genomas personales. Es hospedado en BioMedCentral.
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El sitio web Bioinformática para la Salud, resultado de un proyecto de investigación del Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, llega a su segundo aniversario. Con el objetivo de promover las aplicaciones de la biología computacional en las ciencias de la salud humana y su introducción y extensión en el sistema sanitario cubano, ha publicado 156 notas sobre soluciones informáticas, algoritmos, bases de datos, nuevos genomas secuenciados, los continuos avances sobre la relación del genoma humano con el proceso salud-enfermedad y las posibilidades y realidades de su introducción en la práctica clínica.
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The Transcription Factor Encyclopedia es un compendio de más de un centenar minirrevisiones de libre acceso sobre los factores de transcripción descubiertos en el humano, el ratón y la rata. El sitio web permite generar datos y reportes en PDF. La descripción de este recurso es abordada en Genome Biology 2012, 13:R24.
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Un reporte de la Fundación para la Genómica y la Salud de la Población llama a la implementación responsable y efectiva del secuenciamiento genómico en la práctica clínica dentro del Sistema Nacional de Salud del Reino Unido. El informe llama la atención sobre la necesidad de nuevos recursos, bases de datos clínicas, expertos en bioinformática, guías de práctica clínica y mayor capacidad para la interpretación de los datos genómicos.
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