Un método para la secuenciación en células espermáticas ha sido aplicado para obtener la información del haplotipo humano en individuos cuyo genoma completo ya había sido secuenciado. Entre otras aplicaciones, la metodología permite identificar los eventos de recombinación con una resolución media inferior a las 100 kilobases. Los resultados aparecen en Genome Res. 2013 Jan 2.
Una colección de datos, colocados en línea para el dominio público, identifica y localiza miles de elementos de regulación génica en el telencéfalo en desarrollo, lo cual crea oportunidades para el estudio de diversas enfermedades neurológicas. Tal recurso es comentado en Cell, 31 January 2013.
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Con una amplia combinación de métodos genómicos, inmunorradiométricos y otros ensayos, se logró caracterizar las mutaciones responsables de un nuevo tipo de insuficiencia adrenal primaria en dos niños y suspender los mineralocorticoides empleados hasta ese momento en su tratamiento. Este nuevo ejemplo de medicina genómica personalizada es publicado en J Clin Endocrinol Metab. 2013 Jan 4.
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La reducción de la magnitud de las reacciones adversas a medicamentos podría requerir décadas y costar miles de millones de dólares. La introducción de los avances de la farmacogenómica, que relaciona las variaciones individuales con la respuesta a los fármacos, podría ayudar en este y otros problemas. Lea un trabajo al respecto publicado en Clinical Chemistry January 2013;59:4.
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La compañía Silicon Valley Biosystems ha sido creada con el objetivo de proporcionar datos genómicos en unidades de salud. Con la vertiginosa caída de los costos de la secuenciación, la nueva empresa espera demorar minutos en procesar una muestra y entregar el reporte a los médicos de asistencia. Lea la nota divulgada el 15 de enero por el servicio de noticias GenomeWeb y otra publicada el 22 de enero por la Clínica Mayo.
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El 73% de las variaciones en regiones codificadoras del genoma humano se produjo en los últimos cinco mil o diez mil años, coincidiendo con el inicio de la expansión poblacional de nuestra especie. El artículo que presenta estos y otros hallazgos es el resultado de la re-secuenciación de más de 15 mil genes en 6515 individuos de ascendencia europea o africana, y es publicado en Nature 2013;493:216–220.
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Los perfiles de expresión génica, detectados por medio de microarreglos (arrays), pueden precisar en muestras de sangre periférica si el agente causal de una infección respiratoria es un virus o una bacteria. El reporte, que evaluó los cambios genómicos en respuesta a infecciones por dos cepas de virus influenza A y por la bacteria Staphylococcus aureus, tiene importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas, según consideran los autores de dos reportes independientes en PLoS ONE 2013;8(1):e52198 y PLoS ONE 2013;8(1):e48979.
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Por medio de una estrategia bioinformática, las secuencias disponibles en bases de datos públicas sobre el agente causal de la enfermedad de Chagas han mostrado 288 957 polimorfismos mononucleotídicos y 1480 inserciones/deleciones. Ello explica la diversidad de este patógeno, de acuerdo con el trabajo aparecido en BMC Genomics 012;13:736.
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El laboratorio clínico debe ser una de las primeras y principales puertas de entrada de las tecnologías genómicas en la práctica clínica. La necesidad de la formación y actualización de los patólogos clínicos en relación con la medicina genómica y personalizada es abordada en un artículo en F1000 Medicine Reports doi:10.3410/M4-14 y adaptado por The Scientist.
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La Universidad Médica de Baylor ha anunciado que unirá esfuerzos con la compañía china Berry Genomics para mejorar los métodos de diagnóstico genético prenatal y reducir las técnicas invasivas. La institución académica aportará sus tecnologías de chips génicos y la contraparte asiática, la experiencia en el estudio del ADN fetal en plasma materno. Lea la nota divulgada por Baylor College of Medicine.
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