Source Code for Biology and Medicine pretende convertirse en una plataforma para la diseminación de soluciones de código abierto relacionadas con el análisis de los datos de genomas personales. Es hospedado en BioMedCentral.
Varias agencias federales de Estados Unidos, universidades y empresas privadas han iniciado un proyecto para secuenciar los genomas de cien mil agentes infecciosos de transmisión hídrica o digestiva. Con una duración estimada de cinco años, se espera disponer en una base de datos de acceso público de los genomas de bacterias como Salmonella, Listeria y E. coli, así como numerosos virus. Lea la nota al respecto en el sitio de la FDA.
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Investigadores españoles obtuvieron la secuencia completa del melón, estimada en 450 millones de pares de bases y 27.427 genes. El reporte es recogido por PNAS 2012;109(29):11872-11877.
Científicos chinos, por su parte, han descrito el genoma y el transcriptoma del yak doméstico, que contiene claves de su adaptación a las grandes alturas en que habita. Sus resultados fueron presentados en Nature Genetics 2012;44:946-949.
El macaco malasio (Macaca fascicularis) también ha sido secuenciado y comparado con su pariente el macaco rhesus. Un artículo con los hallazgos apareció en Genome Biology 2012;13:R58.
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A partir de datos de expresión de genes y de interacciones entre proteínas se identificaron módulos de genes altamente interconectados, ricos en polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a enfermedades complejas. Se encontraron coincidencias para vías relacionadas con el cáncer, trastornos metabólicos y procesos inflamatorios. Puede revisar el texto en Genome Biology 2012;13:R46.
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El sitio web Bioinformática para la Salud, resultado de un proyecto de investigación del Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, llega a su segundo aniversario. Con el objetivo de promover las aplicaciones de la biología computacional en las ciencias de la salud humana y su introducción y extensión en el sistema sanitario cubano, ha publicado 156 notas sobre soluciones informáticas, algoritmos, bases de datos, nuevos genomas secuenciados, los continuos avances sobre la relación del genoma humano con el proceso salud-enfermedad y las posibilidades y realidades de su introducción en la práctica clínica.
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Un nuevo algoritmo genera modelos tridimensionales de sustancias con capacidad de interactuar con la proteína CAL, implicada en el metabolismo de CFTR, molécula afectada en la fibrosis quística. Las estructuras diseñadas se unen muy estrechamente a CAL. Una de ellas lo hizo mejor que los inhibidores conocidos hasta el momento, y ensayos in vitro revelaron un incremento del 12% en la actividad de CFTR. El reporte aparece en PLoS Computational Biology 8(4): e1002477.
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El Instituto de Genómica de Beijing, la más grande organización de su tipo en el mundo, ha desarrollado EasyGenomics, un servicio de software basado en nube (cloud computing), de aplicación en las tecnologías “-ómicas”. Con una interfase amigable, facilita el acceso a datos complejos derivados de experimentos de secuenciación de próxima generación con un rápido tiempo de respuesta, resultados confiables y monitoreo en tiempo real. La entrega de datos, basada en la tecnología de transferencia Aspera, se espera sea entre 10 y 100 veces más rápida en comparación con el ftp.
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En los últimos meses se han publicado los resultados de la secuenciación o de análisis más profundos del genoma de organismos diversos. El genoma del tomate, publicado en Nature 2012;485:635–641, difiere en apenas un 8% del de la papa y se estima tiene unos 35000 genes. La mariposa cartero, una especie suramericana, ha revelado claves acerca de las señales genéticas que regulan la formación de patrones y mimetismos como mecanismo de supervivencia; su secuencia genómica también fue divulgada en Nature 2012;05(16). El más completo análisis del genoma del maíz aparece en Nature Genetics 2012;6(3).
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La Universidad de California en Santa Cruz ha lanzado un repositorio para almacenar y publicar los masivos volúmenes de datos generados por los proyectos de genómica de cáncer. El nuevo recurso se nombra Cancer Genomics Hub (CGHub) y, con capacidad de 5 petabytes, fue generado para respaldar tres grandes proyectos del Instituto Nacional del Cáncer de Estados Unidos: The Cancer Genome Atlas, the Therapeutically Applicable Research to Generate Effective Treatments program, y The Cancer Genome Characterization Initiative.
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