Los conjuntos de datos de expresión de genes, que ya se acercan al millón disponibles en repositorios de acceso público, pueden conducir a identificar tendencias en las enfermedades o revelar nuevas dianas, sin entrar siquiera a un laboratorio convencional. Ese es el criterio del que parte un artículo en Nature 2012;487:282-283.
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Los estudios basados en la secuenciación del exoma son hoy una popular alternativa para evaluar la asociación de variantes raras con fenotipos complejos. Sin embargo, deben realizarse con decenas de miles de muestras para asegurar el adecuado poder estadístico, en opinión de los autores de un trabajo en Nature Genetics 2012;44:623–630.
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La comparación de la expresión de genes en las mejores y peores condiciones clínicas de la enfermedad en un individuo puede ser clave para identificar genes de resistencia o susceptibilidad. Este enfoque fue aplicado a la fibrosis quística y reveló el papel de variantes raras del gen DCTN4 en infecciones crónicas por Pseudomonas aeruginosa. Puede acceder al trabajo en Nature Genetics 2012;44:886–889.
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Source Code for Biology and Medicine pretende convertirse en una plataforma para la diseminación de soluciones de código abierto relacionadas con el análisis de los datos de genomas personales. Es hospedado en BioMedCentral.
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Varias agencias federales de Estados Unidos, universidades y empresas privadas han iniciado un proyecto para secuenciar los genomas de cien mil agentes infecciosos de transmisión hídrica o digestiva. Con una duración estimada de cinco años, se espera disponer en una base de datos de acceso público de los genomas de bacterias como Salmonella, Listeria y E. coli, así como numerosos virus. Lea la nota al respecto en el sitio de la FDA.
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Investigadores españoles obtuvieron la secuencia completa del melón, estimada en 450 millones de pares de bases y 27.427 genes. El reporte es recogido por PNAS 2012;109(29):11872-11877.
Científicos chinos, por su parte, han descrito el genoma y el transcriptoma del yak doméstico, que contiene claves de su adaptación a las grandes alturas en que habita. Sus resultados fueron presentados en Nature Genetics 2012;44:946-949.
El macaco malasio (Macaca fascicularis) también ha sido secuenciado y comparado con su pariente el macaco rhesus. Un artículo con los hallazgos apareció en Genome Biology 2012;13:R58.
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A partir de datos de expresión de genes y de interacciones entre proteínas se identificaron módulos de genes altamente interconectados, ricos en polimorfismos (SNPs, por sus siglas en inglés) asociados a enfermedades complejas. Se encontraron coincidencias para vías relacionadas con el cáncer, trastornos metabólicos y procesos inflamatorios. Puede revisar el texto en Genome Biology 2012;13:R46.
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El sitio web Bioinformática para la Salud, resultado de un proyecto de investigación del Centro Provincial de Genética Médica de Las Tunas, llega a su segundo aniversario. Con el objetivo de promover las aplicaciones de la biología computacional en las ciencias de la salud humana y su introducción y extensión en el sistema sanitario cubano, ha publicado 156 notas sobre soluciones informáticas, algoritmos, bases de datos, nuevos genomas secuenciados, los continuos avances sobre la relación del genoma humano con el proceso salud-enfermedad y las posibilidades y realidades de su introducción en la práctica clínica.
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Un nuevo algoritmo genera modelos tridimensionales de sustancias con capacidad de interactuar con la proteína CAL, implicada en el metabolismo de CFTR, molécula afectada en la fibrosis quística. Las estructuras diseñadas se unen muy estrechamente a CAL. Una de ellas lo hizo mejor que los inhibidores conocidos hasta el momento, y ensayos in vitro revelaron un incremento del 12% en la actividad de CFTR. El reporte aparece en PLoS Computational Biology 8(4): e1002477.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
