Análisis económico del diagnóstico genómico

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La secuenciación de genoma completo es el examen de elección para el diagnóstico de enfermedades de herencia mendeliana, pero sus costos superan los de la secuenciación del exoma. La elección de uno u otro depende del escenario clínico y la disponibilidad de recursos. Así se comenta en Ewans LJ, Minoche AE, Schofield D, Shrestha R, Puttick C, Zhu Y, et al. Whole exome and genome sequencing in mendelian disorders: a diagnostic and health economic analysis. European Journal of Human Genetics, 2022; https://doi.org/10.1038/s41431-022-01162-2

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Genómica en el cáncer: pulmón, neoplasias linfoides

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– Genomic Profiling of Bronchoalveolar Lavage Fluid in Lung Cancer. Cancer Res, 2022;82(16):2838–2847.
– Changes in Circulating Tumor DNA Reflect Clinical Benefit Across Multiple Studies of Patients With Non–Small-Cell Lung Cancer Treated With Immune Checkpoint Inhibitors. JCO Precision Oncology, 2022;6:e2100372.
– Genomic Profiling for Clinical Decision Making in Lymphoid Neoplasms. Blood. 2022 Aug 24; doi: 10.1182/blood.2022015854.

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Recomendaciones sobre ética y comunicación en estudios ómicos y medicina de precisión

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– Recommendations on the use and reporting of race, ethnicity, and ancestry in genetic research: Experiences from the NHLBI TOPMed program. Cell Genomics, 2022; https://doi.org/10.1016/j.xgen.2022.100155
– Ethical Considerations in Precision Medicine and Genetic Testing in Internal Medicine Practice: A Position Paper From the American College of Physicians. Annals of Internal Medicine, 2022; doi: 10.7326/M22-0743.
– Communicating Precision Medicine Research: Multidisciplinary Teams and Diverse Communities. Public Health Genomics. 2022 Aug 23;1-9.

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Farmacogenómica: implementación, influencias del microbioma, herencia de Neandertales

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– The clinically relevant CYP2C8*3 and CYP2C9*2 haplotype is inherited from Neandertals. The Pharmacogenomics Journal, 2022;22:247–249.
– Human Gut Microbiota and Drug Metabolism. Microbial Ecology, 2022; https://doi.org/10.1007/s00248-022-02081-x
– Integrating Pharmacogenomics Into Treatments: Rationales, Current Challenges, and Future Directions. Georgetown Medical Review, 2022; doi:10.52504/001c.37021

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Proponen pangenoma humano de referencia

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Construido a partir de una cohorte de individuos genéticamente diversos, según los autores del estudio, el borrador de un pangenoma de referencia cubre el 99 % de la secuencia esperada, con más del 99 % de precisión a nivel estructural. El preprint está disponible en Liao WW, Asri M, Ebler J, Doerr D, Haukness M, Hickey G, et al. A Draft Human Pangenome Reference. bioXriv, 2022; doi: https://doi.org/10.1101/2022.07.09.499321.

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Transcriptómica en la covid-19 grave

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La secuenciación de ARN de sangre total en pacientes con covid-19 ha mostrado que la gravedad de la infección se caracterizó por la abundancia de genes de respuesta inflamatoria, muchos relacionados con neutrófilos y macrófagos. Otros detalles aparecen en Jackson H, Rivero I, Broderick C, Habgood-Coote D, D’Souza G, Nichols S, et al. Characterisation of the blood RNA host response underpinning severity in COVID-19 patients. Scientific Reports 2022;12:12216.

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Farmacogenómica como apoyo a decisiones clínicas

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Los tipos, funciones y limitaciones de los sistemas de farmacogenómica en apoyo a las decisiones clínicas, con algunas recomendaciones y comentarios sobre las oportunidades futuras, son temas de la revisión presentada en Wake DT, Smith DM, Kazi S, Dunnenberger HM. Pharmacogenomic Clinical Decision Support: A Review, How-to Guide, and Future Vision. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2022;112(1):44-57.

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Cómo interpretar las variantes en regiones no codificadoras

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Algunas recomendaciones a tener en cuenta para interpretar las variantes encontradas en las regiones no codificadoras del genoma humano, elaboradas a partir de consultas con expertos y grupos externos, son presentadas en Ellingford JM, Ahn JW, Bagnall RD, Baralle D, Barton S, Campbell C, et al. Recommendations for clinical interpretation of variants found in non-coding regions of the genome. Genome Medicine, 2022;14:73.

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