Reportes recientes han llamado la atención sobre los errores en los nombres de genes y sus secuencias, que parecen incrementarse en la literatura:
– Errors in genetic sequences mar hundreds of studies
– Autocorrect errors in Excel still creating genomics headache
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– Association study of six candidate genes with major depressive disorder in the North-Western population of Pakistan
– Multi-omics integration analysis identifies novel genes for alcoholism with potential overlap with neurodegenerative diseases
– Biallelic loss-of-function variants in WDR11 are associated with microcephaly and intellectual disability
– PPA2-associated sudden cardiac death: extending the clinical and allelic spectrum in 20 new families
– Genomic analysis identifies variants that can predict the timing of menopause
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Al menos un tercio de nuevas variantes génicas patogénicas o probablemente patogénicas fueron encontradas en un estudio en pacientes chinos con enfermedad de Alzheimer, demencia frontotemporal o demencia con cuerpos de Lewis. Los detalles aparecen en Bin J, Hui L, Lina G, Xuewen X, Xinxin L, Yafang Z, et al. The role of genetics in neurodegenerative dementia: a large cohort study in South China. npj Genomic Medicine 2021;6:69.
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Un nuevo algoritmo inferencial ha revelado que solo entre 1.5 y 7 % del genoma humano moderno es exclusivamente humano, y que en los últimos 600000 años han ocurrido cambios adaptativos en genes relacionados con el desarrollo y las funciones del cerebro. Los detalles en Schaefer NK, Shapiro B, Green RE. An ancestral recombination graph of human, Neanderthal, and Denisovan genomes. Science Advances. 2021;7(29):eabc0776.
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El Comité de Educación y Entrenamiento de la Asociación de Patología Molecular de Estados Unidos ha emitido sus recomendaciones para la incorporación de las tecnologías ómicas en los programas sobre Patología Genética Molecular, publicadas en Rosenbaum JN, Berry AB, Church AJ, Crooks K, Gagan JR, López-Terrada D, et al. A Curriculum for Genomic Education of Molecular Genetic Pathology Fellows:A Report of the Association for Molecular Pathology Training and Education Committee. J Mol Diagn. 2021 Jul 7;S1525-1578.
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Un método de inteligencia artificial ha expandido el número de estructuras predichas para el 98.5 % de las proteínas humanas, lo cual beneficiará el desarrollo de fármacos, entre otras aplicaciones. El reporte y dos comentarios están disponibles en:
– Highly accurate protein structure prediction for the human proteome
– New public database of AI-predicted protein structures could transform biology
– DeepMind’s AI predicts structures for a vast trove of proteins
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Tres metanálisis de estudios de asociación de genoma completo, que consideraron 49562 pacientes de 19 países, encontraron 13 loci relacionados con la infección y formas graves de la covid-19. Otros elementos son presentados en COVID-19 Host Genetics Initiative. Mapping the human genetic architecture of COVID-19. Nature. 2021; https://doi.org/10.1038/s41586-021-03767-x.
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Los exomas secuenciados de más de 200000 personas ya están disponibles en el Biobanco del Reino Unido, y han revelado millones de variantes que pueden ser muy útiles en el desarrollo de fármacos, entre otros usos posibles. Lea al respecto en Szustakowski JD, Balasubramanian S, Kvikstad E, Khalid S, Bronson PG, Sasson A, et al. Advancing human genetics research and drug discovery through exome sequencing of the UK Biobank. Nature Genetics. 2021;53:942–948.
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Con herramientas computacionales se diseñó una miniproteína con afinidad por PD-1 (del inglés Programmed cell death protein-1), que inhibe la activación de células T, con aplicaciones potenciales en enfermedades autoinmunes e inflamatorias. Así se declara en Bryan CM, Rocklin GJ, Bick MJ, Ford A, Majri-Morrison S, Kroll AV, et al. Computational design of a synthetic PD-1 agonist. PNAS. 2021;118(29):e2102164118.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
