José Manuel Baselga y Thomas Dale Brock han fallecido en marzo y abril, respectivamente. El primero fue un pionero de la oncología que allanó el camino de la medicina personalizada. El segundo descubrió las bacterias que viven en altas temperaturas y condujo al aislamiento de la enzima clave para el ensayo PCR. Lea los obituarios en Science y The Scientist.
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El Colegio Americano de Genética y Genómica Médicas (ACMG, por sus siglas en inglés) ha divulgado siete puntos a considerar para implementar programas de pesquisa poblacional basados en estudios de ADN. La posición del ente puede ser consultada en DNA-based screening and population health: a points to consider statement for programs and sponsoring organizations from the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG). Genetics in Medicine 2021; https://doi.org/10.1038/s41436-020-01082-w.
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– The Human Genome Organisation (HUGO) and the 2020 COVID-19 pandemic
– Policy for Evaluating Impact of Viral Mutations on COVID-19 Tests Guidance for Test Developers and Food and Drug Administration Staff February 2021
– Genomic sequencing in pandemics
– Insights from SARS-CoV-2 sequences
– SARS-CoV-2 within-host diversity and transmission
– Alarming COVID variants show vital role of genomic surveillance
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La composición y abundancia del polen, según las muestras de ADN ambiental, podrían influir en el estado de salud respiratoria, sobre todo en el caso de una de las especies de pasto. Tales hallazgos aparecen en Rowney FM, Brennan GL, Skjøth CA, Wheeler B, Osborne NJ, Creer S, et al. Environmental DNA reveals links between abundance and composition of airborne grass pollen and respiratory health. Current Biology 2021; DOI:https://doi.org/10.1016/j.cub.2021.02.019.
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– Genome-wide meta-analysis identifies 127 open-angle glaucoma loci with consistent effect across ancestries
– rs1944919 on chromosome 11q23.1 and its effector genes COLCA1/COLCA2 confer susceptibility to primary biliary cholangitis
– Association of mitochondrial DNA copy number with prevalent and incident type 2 diabetes in women: A population-based follow-up study
– A Neanderthal OAS1 isoform protects individuals of European ancestry against COVID-19 susceptibility and severity
– A genomic region associated with protection against severe COVID-19 is inherited from Neandertals
– Whole-genome sequencing of African Americans implicates differential genetic architecture in inflammatory bowel disease
– Genome-wide association study in almost 195,000 individuals identifies 50 previously unidentified genetic loci for eye color
– Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 Women
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El análisis filogenético de muestras de hongos del género Aspergilo identificó las especies A. niger, A. flavus, A. fumigatus, y A. tubingensis como los más abundantes en los hogares de la capital cubana. Los detalles en Sánchez KC, Almaguer M, Duarte-Escalante E, Rojas TI, Frías-De-León MG, Reyes-Montes MR. Phylogenetic Identification, Diversity, and Richness of Aspergillus from Homes in Havana, Cuba. Microorganisms 2021;9(1):115.
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Los avances sostenidos en las tecnologías de secuenciación acercan la posibilidad de mejorar en el conocimiento del genoma humano, y producir una versión cada vez más precisa. Las perspectivas y retos para alcanzarlo son comentadas en Eisenstein M. Closing in on a complete human genome. Nature 2021;590:679-681.
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Genomic Data Commons (GDC) es un recurso del Instituto Nacional del Cáncer de EE.UU., sobre mutaciones, expresión génica y de ARN, estados de metilación, variaciones en el número de copias y la información clinica relacionada. Su descripción aparece en Zhang X, Hernandez K, Savage J, Li S, Miller D, Agrawal S, et al. Uniform genomic data analysis in the NCI Genomic Data Commons. Nature Communications 2021;12:1226.
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Algunos de los recientes hallazgos en torno al viroma son:
– Massive expansion of human gut bacteriophage diversity
– Virus-like insertions with sequence signatures similar to those of endogenous nonretroviral RNA viruses in the human genome
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
