El uso de la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés), como estudio en la práctica clínica de rutina, aún no ha sido evaluado globalmente, lo que impide valorar su impacto. Así opinan en Phillips KA, Douglas MP, Marshall DA. Expanding Use of Clinical Genome Sequencing and the Need for More Data on Implementation. JAMA, 2020; doi:10.1001/jama.2020.19933.
– Knowledge and Attitudes of Medical and Health Science Students in the United Arab Emirates toward Genomic Medicine and Pharmacogenomics: A Cross-Sectional Study. J. Pers. Med. 2020;10(4):191.
– The mediating effects of public genomic knowledge in precision medicine implementation: A structural equation model approach. PLoS ONE 15(10):e0240585.
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Una nueva tecnología de edición del genoma, que emplea proteínas de fusión de Cas9-nickasa y la transcriptasa reversa, ha sido ensayada en la enfermedad de Wilson, con buenos resultados. Otros aspectos son tratados en Schene IF, Joore IP, Oka R, Mokry M, van Vugt AHM, van Boxtel R, et al. Prime editing for functional repair in patient-derived disease models. Nature Communications 2020;11:5352.
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El gobierno británico ha publicado el informe Genome UK: the future of healthcare, en el que declaran su intención de crear “el más avanzado ecosistema sanitario genómico del mundo”, donde la genómica mejore el bienestar físico y mental de su población y de millones de personas en el planeta. Read more on Gran Bretaña apuesta por la medicina genómica…
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El UCSC SARS-CoV-2 Genome Browser (https://genome.ucsc.edu/covid19.html) es una adaptación de una popular herramienta bioinformática que permite el estudio de muchos aspectos del genoma viral. Su descripción y posibilidades son abordadas en Fernandes JD, Hinrichs AS, Clawson H, Navarro J, Lee BT, Nassar LR, et al. The UCSC SARS-CoV-2 Genome Browser. Nature Genetics 2020;52:991–998.
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Los resultados de un ensayo clínico revelan que la microbiota intestinal de niños nacidos por cesárea, puede ser restablecida al estado que tendrían en caso de nacimiento vaginal, cuando reciben un trasplante fecal materno, sin efectos adversos. Así se revela en Korpela K; Helve O; Kolho KL; Salonen A; Andersson S; de Vos WM, et al. Maternal Fecal Microbiota Transplantation in Cesarean-Born Infants Rapidly Restores Normal Gut Microbial Development: A Proof-of-Concept Study. Cell, 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.cell.2020.08.047.
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Cerca de la tercera parte de una serie de 127 fetos con hidrops fetal no inmunitario, pudo tener un diagnóstico genético con la secuenciación del exoma, al tiempo que en 12 casos se encontraron variantes con un potencial valor diagnóstico. Tales resultados aparecen en Sparks TN, Lianoglou BR, Adami RR, Pluym ID, Holliman K, Duffy J, et al. Exome Sequencing for Prenatal Diagnosis in Nonimmune Hydrops Fetalis. N Engl J Med 2020; DOI: 10.1056/NEJMoa2023643.
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Más de 250 enfermedades mitocondriales afectan, en conjunto, entre 5 y 15 personas por cada 100 000 habitantes. Las mutaciones en el ADN mitocondrial, de las que se han descrito más de 270 variantes patogénicas, podrían ser tratadas con la edición del genoma mitocondrial. Lea al respecto en Falkenberg M, Hirano M. Editing the Mitochondrial Genome. N Engl J Med 2020;383:1489-1491.
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La Academia Real Sueca de Ciencias ha otorgado el Premio Nobel de Química 2020 a Emmanuelle Charpentier y Jennifer Anne Doudna, “por el desarrollo de un método para la edición del genoma”. El anuncio fue hecho este 7 de octubre, y puede ser descargado también en PDF. Una nota en Infomed aporta otros detalles.
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La secuenciación del genoma de 138 individuos de 49 familias, permitió llegar a un nuevo diagnóstico molecular en el 30,6 % de los casos, y al menos 11 de aquellas recibieron información útil para el manejo de la enfermedad. Otros resultados son descritos en Costain G, Walker S, Marano M, Vennma D, Snell M, Curtis M, et al. Genome Sequencing as a Diagnostic Test in Children With Unexplained Medical Complexity. JAMA Netw Open. 2020;3(9):e2018109.
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