Profesionales europeos de la salud necesitan capacitarse en genómica

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2020 05 12 PLoSONEUna encuesta a 502 profesionales miembros de la Asociación Europea de Salud Pública reveló que, aunque mostraron una actitud positiva hacia la introducción de la genómica en la práctica, tienen brechas de conocimiento en esa área. Así se comenta en Rosso A, Pitini E, D’Andrea E, Di Marco M, Unim B, Baccolini V, et al. Genomics knowledge and attitudes among European public health professionals: Results of a cross-sectional survey. PLoS ONE, 2020; https://doi.org/10.1371/journal.pone.0230749.

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Biopsia líquida se abre paso en diagnóstico de cáncer

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2020 05 12 Liquid biopsyCon el empleo de casi todos los fluidos biológicos, y capaz de dar un diagnóstico a partir de células tumorales o ADN circulantes, entre otros analitos, la biopsia líquida gana espacio en el diagnóstico oncológico. Sus características y aplicaciones son revisadas en el reporte Ávila MA. Liquid biopsy for cancer management: a revolutionary but still limited new tool for precision medicine. Advances in Laboratory Medicine, 2020; https://orcid.org/0000-0002-4830-1924.

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Genómica da paso a psiquiatría de precisión

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2020 05 12 Precision_PsychLos avances en genómica psiquiátrica pueden conducir a una mejor comprensión de los mecanismos patogénicos, el desarrollo de nuevos tratamientos, y su ajuste a las características de cada paciente. Ese nuevo modelo de psiquiatría de precisión, es abordado en Rees E, Owen MJ. Translating insights from neuropsychiatric genetics and genomics for precision psychiatry. Genome Medicine 2020;12:43.

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Pangolín hospeda coronavirus similares a SARS CoV-2

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SARSCoV-2La secuenciación y análisis filogenéticos de coronavirus aislados de pangolines capturados en el sur de China, han revelado una estrecha similitud con el SARS CoV-2. Ello coloca al pangolín (Manis javanica) como un posible eslabón en la cadena que llevó a la actual pandemia. El reporte, aún como manuscrito no editado, puede descargarse en Lam TT, Shum MH, Zhu H, Tong YG, Ni XB, Liao YS, et al. Identifying SARS-CoV-2 related coronaviruses in Malayan pangolins. Nature 2020; https://doi.org/10.1038/s41586-020-2169-0.

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Nuevas asociaciones, polimorfismos y mutaciones: cáncer de próstata, esquizofrenia…

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– Comprehensive genomic analysis of dietary habits in UK Biobank identifies hundreds of genetic associations
– 8q24 genetic variation and comprehensive haplotypes altering familial risk of prostate cancer
– Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length
– Fine‐mapping of ZDHHC2 identifies risk variants for schizophrenia in the Han Chinese population

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Pharmacogenética de AINES

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CPTEl citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.

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