SPHERES (SARS-CoV-2 Sequencing for Public Health Emergency Response, Epidemiology and Surveillance) es una iniciativa que incluye al menos 37 laboratorios de Estados Unidos ocupados en secuenciar el nuevo coronavirus para la mejor comprensión de su trasmisión. La infomación sobre SPHERES está disponible en una página del CDC.
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Los avances en genómica psiquiátrica pueden conducir a una mejor comprensión de los mecanismos patogénicos, el desarrollo de nuevos tratamientos, y su ajuste a las características de cada paciente. Ese nuevo modelo de psiquiatría de precisión, es abordado en Rees E, Owen MJ. Translating insights from neuropsychiatric genetics and genomics for precision psychiatry. Genome Medicine 2020;12:43.
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La secuenciación y análisis filogenéticos de coronavirus aislados de pangolines capturados en el sur de China, han revelado una estrecha similitud con el SARS CoV-2. Ello coloca al pangolín (Manis javanica) como un posible eslabón en la cadena que llevó a la actual pandemia. El reporte, aún como manuscrito no editado, puede descargarse en Lam TT, Shum MH, Zhu H, Tong YG, Ni XB, Liao YS, et al. Identifying SARS-CoV-2 related coronaviruses in Malayan pangolins. Nature 2020; https://doi.org/10.1038/s41586-020-2169-0.
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– Comprehensive genomic analysis of dietary habits in UK Biobank identifies hundreds of genetic associations
– 8q24 genetic variation and comprehensive haplotypes altering familial risk of prostate cancer
– Genome-wide Association Analysis in Humans Links Nucleotide Metabolism to Leukocyte Telomere Length
– Fine‐mapping of ZDHHC2 identifies risk variants for schizophrenia in the Han Chinese population
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El citocromo CYP2C9 está implicado en el metabolismo de varios antiinflamatorios no esteroideos (AINES), como diclofenaco, ibuprofeno, naproxeno, indometacina y piroxicam. Los polimorfismos genéticos en CYP2C9 influyen en la respuesta a esos AINES, incluyendo su seguridad. El tema es abordado en Theken KN, Lee CR, Gong L, Caudle KE, Formea CM, Gaedigk A, et al. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for CYP2C9 and Nonsteroidal Anti‐inflammatory Drugs. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2020; https://doi.org/10.1002/cpt.1830.
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La editorial Annual Reviews, ante la pandemia de COVID-19, ha tomado la iniciativa de brindar acceso completo a todas sus revistas, hasta el 30 de abril. Entre ellas, recomendamos particularmente la consulta de Annual Review of Genomics and Human Genetics, que cumple 20 años de publicación, y cubre temáticas relativas a las tecnologías ómicas, estructura y función del genoma, medicina personalizada, entre muchas otras.
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La Habana celebrará, del 3 al 6 de noviembre de 2020, el IV Congreso Internacional de Genética Comunitaria. El tema central de la cita en esta ocasión será Medicina Genómica y Ética: los desafíos de la nueva revolución tecnológica para la Salud Pública, y tendrá, entre otras temáticas, la medicina genómica, medicina de precisión y la bioinformática. Puede acceder a la primera versión de la convocatoria aquí.
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Las características distintivas del genoma del coronavirus SARS-CoV-2 revelan que no es una construcción de laboratorio ni fue manipulado intencionalmente. Tampoco queda claro cuál puede haber sido el hospedero que dio origen a este patógeno emergente, de acuerdo con la opinión de Andersen KG, Rambaut A, Lipkin WI, Holmes EC, Garry RF. The proximal origin of SARS-CoV-2. Nature Medicine 2020; https://doi.org/10.1038/s41591-020-0820-9
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La inhibición de una precoz expresión génica y la señalización inflamatoria descontrolada, entre otras, son características que se relacionan con un riesgo mayor de muerte por ébola, revelados por perfiles transcriptómicos en ratones. Tal es el reporte en Price A, Okumura A, Haddock E, Feldmann F, Meade-White K, Sharma P, et al. Transcriptional Correlates of Tolerance and Lethality in Mice Predict Ebola Virus Disease Patient Outcomes. Cell Reports 2020;30(6):1702-1713.e6.
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El estudio del genoma del nuevo coronavirus ha encontrado que se distingue del virus que causó el SARS, en más de 380 aminoácidos, lo que podría explicar en parte las diferencias patogénicas entre ambos agentes. Otros interesantes hallazgos están en Wu A, Peng Y, Huang B, Ding X, Wang X, Niu P, et al. Genome Composition and Divergence of the Novel Coronavirus (2019-nCoV). Originating in China. Cell Host & Microbe 2020; DOI:https://doi.org/10.1016/j.chom.2020.02.001
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
