– Large-scale GWAS reveals insights into the genetic architecture of same-sex sexual behavior
– A Rare Mutation of ß1-Adrenergic Receptor Affects Sleep/Wake Behaviors
– Genome-wide single nucleotide polymorphism array analysis unveils the origin of heterozygous androgenetic complete moles
– Genome-wide association study identifies seven novel loci associating with circulating cytokines and cell adhesion molecules in Finns
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La evaluación de las conductas de médicos belgas en centros de genética médica ante los hallazgos incidentales tras la secuenciación del exoma, revela las dificultades y retos en esa área. Así se muestra en Saelaert M, Mertes H, Moerenhout T, De Baere E, Devisch I. Criteria for reporting incidental findings in clinical exome sequencing – a focus group study on professional practices and perspectives in Belgian genetic centres. BMC Med Genomics 2019 Aug 20;12(1):123.
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La versión para profesionales de la salud del libro Childhood Cancer Genomics está disponible a texto completo en la base de datos PubMed. Contiene información sobre numerosas localizaciones tumorales en la infancia, y la relación de los cambios genómicos con las características de las lesiones. Puede acceder aquí a Childhood Cancer Genomics.
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Los nuevos métodos para detectar las variaciones estructurales en el genoma humano, como paso previo para dilucidar su influencia en la salud y la enfermedad, son abordados en De Coster W, Van Broeckhoven C. Newest Methods for Detecting Structural Variations. Trends in Biotechnology 2019;37(9):973-982.
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La VI Jornada Nacional de Genética Comunitaria, evento anual de la Sociedad Cubana de Genética Humana, tendrá como tema central “Educación profesional y medicina genómica en Cuba”. El evento se desarrollará en La Habana, el 12 de noviembre de 2019, junto a la X Conferencia Mundial de la Organización Internacional de Síndrome Prader-Willi.
Las potencialidades del análisis proteómico y de filogenia molecular basado en proteínas humanas, para el estudio de la historia evolutiva que llevó al Homo sapiens, es comentada en Warren M. Move over, DNA: ancient proteins are starting to reveal humanity’s history. Nature 2019;570:433-436.
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Las barreras para la implementación de la farmacogenómica en la práctica clínica, y el estado actual de su enseñanza en las facultades de medicina y farmacia, son abordados en:
– Frigon MP, Blackburn ME, Dubois-Bouchard C, Gagnon AL, Tardif S, Tremblay K. Pharmacogenetic testing in primary care practice: opinions of physicians, pharmacists and patients. Pharmacogenomics 2019;20(8).
– Kuželicki NK, Žitnik IP, Gurwitz D, Llerena A, Cascorbi I, Siest S, et al. Pharmacogenomics education in medical and pharmacy schools: conclusions of a global survey. Pharmacogenomics, 2019;20(9).
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Las variaciones interindividuales en regiones del genoma, de acuerdo con los patrones de metilación, que pueden servir para identificar riesgos para diversas enfermedades, son descritas en Gunasekara CJ, Scott CA, Laritsky E, Baker MS, MacKay H, Duryea JD, et al. A genomic atlas of systemic interindividual epigenetic variation in humans. Genome Biology, 2019;20:105.
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Un comentario en la revista Nature alerta sobre la posible reducción de la esperanza de vida en individuos a quienes se manipule el genoma para expresar las variantes mutadas de CCR5, que confieren resistencia a la infección por vih. Lea en Reardon S. Gene edits to ‘CRISPR babies’ might have shortened their life expectancy. Nature 2019;570:16-17.
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– Risk of spontaneous preterm birth and fetal growth associates with fetal SLIT2.
– Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
– CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
– Pathologic gene network rewiring implicates PPP1R3A as a central regulator in pressure overload heart failure.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
