Las potencialidades del análisis proteómico y de filogenia molecular basado en proteínas humanas, para el estudio de la historia evolutiva que llevó al Homo sapiens, es comentada en Warren M. Move over, DNA: ancient proteins are starting to reveal humanity’s history. Nature 2019;570:433-436.
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Las barreras para la implementación de la farmacogenómica en la práctica clínica, y el estado actual de su enseñanza en las facultades de medicina y farmacia, son abordados en:
– Frigon MP, Blackburn ME, Dubois-Bouchard C, Gagnon AL, Tardif S, Tremblay K. Pharmacogenetic testing in primary care practice: opinions of physicians, pharmacists and patients. Pharmacogenomics 2019;20(8).
– Kuželicki NK, Žitnik IP, Gurwitz D, Llerena A, Cascorbi I, Siest S, et al. Pharmacogenomics education in medical and pharmacy schools: conclusions of a global survey. Pharmacogenomics, 2019;20(9).
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Las variaciones interindividuales en regiones del genoma, de acuerdo con los patrones de metilación, que pueden servir para identificar riesgos para diversas enfermedades, son descritas en Gunasekara CJ, Scott CA, Laritsky E, Baker MS, MacKay H, Duryea JD, et al. A genomic atlas of systemic interindividual epigenetic variation in humans. Genome Biology, 2019;20:105.
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Un comentario en la revista Nature alerta sobre la posible reducción de la esperanza de vida en individuos a quienes se manipule el genoma para expresar las variantes mutadas de CCR5, que confieren resistencia a la infección por vih. Lea en Reardon S. Gene edits to ‘CRISPR babies’ might have shortened their life expectancy. Nature 2019;570:16-17.
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– Risk of spontaneous preterm birth and fetal growth associates with fetal SLIT2.
– Bioinformatics-Based Identification of Expanded Repeats: A Non-reference Intronic Pentamer Expansion in RFC1 Causes CANVAS.
– CTCF variants in 39 individuals with a variable neurodevelopmental disorder broaden the mutational and clinical spectrum.
– Pathologic gene network rewiring implicates PPP1R3A as a central regulator in pressure overload heart failure.
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Varios reportes divulgan los hallazgos de la segunda etapa del Proyecto Microbioma Humano, que aplica la secuenciación metagenómica para el mejor conocimiento de los microrganismos que conviven en el cuerpo humano. Nature ha preparado una colección de artículos, Human Microbiome Project, part 2.
Otros trabajos sobre el tema:
– Discovery and inhibition of an interspecies gut bacterial pathway for Levodopa metabolism.
– Multiple levels of the unknown in microbiome research.
– The impact of skin care products on skin chemistry and microbiome dynamics.
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Artículos al respecto:
– Gulilat M, Lamb T, Teft WA, Wang J, Dron JS, Robinson JF, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Medical Genomics 2019;12:81.
– Wuyts S, Segata N. At the forefront of the sequencing revolution—notes from the RNGS19 conference. Genome Biology 2019;20:93.
– Amemiya HM, Kundaje A, Boyle AP. The ENCODE Blacklist: Identification of Problematic Regions of the Genome. Scientific Reports, 2019;9:9354.
– Bylstra Y, Davila S, Lim WK, Wu R, Teo JX, Kam S, et al. Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population. npj Genomic Medicine, 2019;4:12.
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En saludo al Día del ADN, la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, pone en circulación el boletín GenoMed, una publicación con fines de divulgación e información sobre la medicina genómica y de precisión, así como sobre las aplicaciones de las tecnologías ómicas en la práctica clínica. Está disponible en la página de RECURSOS.
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A la edad de 92 años falleció Sydney Brenner, quien compartió con John Sulston y Robert Horvitz el premio Nobel de Fisiología o Medicina en 2002. Entre sus contribuciones estuvo haber participado en el descubrimiento del ARN mensajero, el código genético y por emplear al gusano Caenorhabditis elegans como modelo de la investigación biológica. Lea un editorial al respecto en Else H. Geneticist Sydney Brenner, who made tiny worm a scientific legend, dies. Nature, 2019; doi: 10.1038/d41586-019-01128-3
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Tras la encendida controversia por el anuncio del nacimiento de niñas con sus genomas editados, continúan los pronunciamientos en torno a la necesidad de una moratoria y de regulaciones estrictas en esa área. Un comentario, a partir de las normas divulgadas por el Ministerio chino de salud, aparecen en Germline gene-editing research needs rules. Nature 2019;567:145.
Vea también:
– Adopt a moratorium on heritable genome editing
– NIH supports call for moratorium on clinical uses of germline gene editing
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
