Reportan resultados de Proyecto Microbioma Humano

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2019 07 03 MicrobiomeVarios reportes divulgan los hallazgos de la segunda etapa del Proyecto Microbioma Humano, que aplica la secuenciación metagenómica para el mejor conocimiento de los microrganismos que conviven en el cuerpo humano. Nature ha preparado una colección de artículos, Human Microbiome Project, part 2.
Otros trabajos sobre el tema:
– Discovery and inhibition of an interspecies gut bacterial pathway for Levodopa metabolism.
– Multiple levels of the unknown in microbiome research.
– The impact of skin care products on skin chemistry and microbiome dynamics.

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Debaten sobre secuenciación y medicina de precisión

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Artículos al respecto:
2019 07 03 Clinical– Gulilat M, Lamb T, Teft WA, Wang J, Dron JS, Robinson JF, et al. Targeted next generation sequencing as a tool for precision medicine. BMC Medical Genomics 2019;12:81.
– Wuyts S, Segata N. At the forefront of the sequencing revolution—notes from the RNGS19 conference. Genome Biology 2019;20:93.
– Amemiya HM, Kundaje A, Boyle AP. The ENCODE Blacklist: Identification of Problematic Regions of the Genome. Scientific Reports, 2019;9:9354.
– Bylstra Y, Davila S, Lim WK, Wu R, Teo JX, Kam S, et al. Implementation of genomics in medical practice to deliver precision medicine for an Asian population. npj Genomic Medicine, 2019;4:12.

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¡Nuevo! Disponible el boletín GenoMed

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GenoMed 1En saludo al Día del ADN, la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, de la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas, pone en circulación el boletín GenoMed, una publicación con fines de divulgación e información sobre la medicina genómica y de precisión, así como sobre las aplicaciones de las tecnologías ómicas en la práctica clínica. Está disponible en la página de RECURSOS.

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Falleció el premio Nobel Sydney Brenner

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2019 04 05 Sydney BrennerA la edad de 92 años falleció Sydney Brenner, quien compartió con John Sulston y Robert Horvitz el premio Nobel de Fisiología o Medicina en 2002. Entre sus contribuciones estuvo haber participado en el descubrimiento del ARN mensajero, el código genético y por emplear al gusano Caenorhabditis elegans como modelo de la investigación biológica. Lea un editorial al respecto en Else H. Geneticist Sydney Brenner, who made tiny worm a scientific legend, dies. Nature, 2019; doi: 10.1038/d41586-019-01128-3

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Sigue debate sobre regulación de edición del genoma

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2019 04 15 G editionTras la encendida controversia por el anuncio del nacimiento de niñas con sus genomas editados, continúan los pronunciamientos en torno a la necesidad de una moratoria y de regulaciones estrictas en esa área. Un comentario, a partir de las normas divulgadas por el Ministerio chino de salud, aparecen en Germline gene-editing research needs rules. Nature 2019;567:145.
Vea también:
– Adopt a moratorium on heritable genome editing
– NIH supports call for moratorium on clinical uses of germline gene editing

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Identifican proteínas relacionadas con estabilidad cognitiva

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2019 04 15 proteome cognitionUn estudio de asociación proteómica ha identificado al menos 38 proteínas que no se relacionan con trastornos neurológicos y se asocian con la trayectoria cognitiva de adultos mayores. Los detalles son divulgados en Wingo AP, Dammer EB, Breen MS, Logsdon BA, Duong DM, Troncosco JC, et al. Large-scale proteomic analysis of human brain identifies proteins associated with cognitive trajectory in advanced age. Nature Communications 2019;10:1619.

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Asociaciones: alcoholismo, cáncer pancreático, obesidad, defectos congénitos

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– Genome-wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations
– Identification and Validation of a Biomarker Signature in Patients With Resectable Pancreatic Cancer via Genome-Wide Screening for Functional Genetic Variants
– Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
– Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects

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Avances en caracterización del cáncer de mama

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2019 04 15 B cancer proteomeLa clasificación actual de los tumores malignos de mama parece ser incompleta, y el conocimiento sobre algunos subtipos raros podría mejorar, todo a partir del estudio de cerca de mil proteínas expresadas en esta enfermedad. También se han estudiado algunas secuencias no codificadoras y los niveles de ARNm específicos, según aparece en Johansson HJ, Socciarelli F, Vacanti NM, Haugen MH, Zhu Y, Siavelis I, et al. Breast cancer quantitative proteome and proteogenomic landscape. Nature Communications 2019;10:1600.

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Nuevos candidatos a marcadores del parto pretérmino

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2019 04 15 severe pretermEl análisis transcriptómico de las membranas amnióticas de niños a término o pretérmino permitió identificar la expresión diferenciada de genes de vías inflamatorias, inmunitarias, del sistema nervioso y la morfogénesis, que pueden ser candidatos a marcadores del parto pretérmino. Los detalles, en Pereyra S, Sosa C, Bertoni B, Sapiro R. Transcriptomic analysis of fetal membranes reveals pathways involved in preterm birth. BMC Medical Genomics 2019;12:53.

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Microbioma humano intercambia muchos genes

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2019 04 12 HGTLa transferencia horizontal de genes entre las bacterias del microbioma humano es un fenómeno común y que puede llegar hasta más de la mitad de los genes en los genomas estudiados. También se han identificado genes que se comparten menos, por lo que son más útiles en los estudios filogenéticos. Tales hallazgos son descritos en Jeong H, Arif B, Caetano-Anollés G, Kim KM, Nasir A. Horizontal gene transfer in human-associated microorganisms inferred by phylogenetic reconstruction and reconciliation. Scientific Reports, 2009;9:5953.

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