Identifican proteínas relacionadas con estabilidad cognitiva

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2019 04 15 proteome cognitionUn estudio de asociación proteómica ha identificado al menos 38 proteínas que no se relacionan con trastornos neurológicos y se asocian con la trayectoria cognitiva de adultos mayores. Los detalles son divulgados en Wingo AP, Dammer EB, Breen MS, Logsdon BA, Duong DM, Troncosco JC, et al. Large-scale proteomic analysis of human brain identifies proteins associated with cognitive trajectory in advanced age. Nature Communications 2019;10:1619.

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Asociaciones: alcoholismo, cáncer pancreático, obesidad, defectos congénitos

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– Genome-wide association study of alcohol consumption and use disorder in 274,424 individuals from multiple populations
– Identification and Validation of a Biomarker Signature in Patients With Resectable Pancreatic Cancer via Genome-Wide Screening for Functional Genetic Variants
– Steroid receptor coactivator-1 modulates the function of Pomc neurons and energy homeostasis
– Loss of p53 Causes Stochastic Aberrant X-Chromosome Inactivation and Female-Specific Neural Tube Defects

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Avances en caracterización del cáncer de mama

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2019 04 15 B cancer proteomeLa clasificación actual de los tumores malignos de mama parece ser incompleta, y el conocimiento sobre algunos subtipos raros podría mejorar, todo a partir del estudio de cerca de mil proteínas expresadas en esta enfermedad. También se han estudiado algunas secuencias no codificadoras y los niveles de ARNm específicos, según aparece en Johansson HJ, Socciarelli F, Vacanti NM, Haugen MH, Zhu Y, Siavelis I, et al. Breast cancer quantitative proteome and proteogenomic landscape. Nature Communications 2019;10:1600.

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Nuevos candidatos a marcadores del parto pretérmino

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2019 04 15 severe pretermEl análisis transcriptómico de las membranas amnióticas de niños a término o pretérmino permitió identificar la expresión diferenciada de genes de vías inflamatorias, inmunitarias, del sistema nervioso y la morfogénesis, que pueden ser candidatos a marcadores del parto pretérmino. Los detalles, en Pereyra S, Sosa C, Bertoni B, Sapiro R. Transcriptomic analysis of fetal membranes reveals pathways involved in preterm birth. BMC Medical Genomics 2019;12:53.

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Microbioma humano intercambia muchos genes

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2019 04 12 HGTLa transferencia horizontal de genes entre las bacterias del microbioma humano es un fenómeno común y que puede llegar hasta más de la mitad de los genes en los genomas estudiados. También se han identificado genes que se comparten menos, por lo que son más útiles en los estudios filogenéticos. Tales hallazgos son descritos en Jeong H, Arif B, Caetano-Anollés G, Kim KM, Nasir A. Horizontal gene transfer in human-associated microorganisms inferred by phylogenetic reconstruction and reconciliation. Scientific Reports, 2009;9:5953.

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Viajes al cosmos afectan al genoma, entre otros cambios

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2019 04 15 NASAUn estudio de gemelos, llevado a cabo por la NASA, de los cuales uno permaneció en la Tierra y otro estuvo en el espacio durante más de un año, ha arrojado cambios diversos en el genoma: acortamiento de telómeros, niveles de expresión génica, daño al ADN por inversiones cromosómicas, así como afectaciones en otros sistemas. El reporte completo, en Garrett-Bakelman FE, Darshi M, Green SJ, Gur RC, Lin L, Macias BR, et al. The NASA Twins Study: A multidimensional analysis of a year-long human spaceflight. Science, 2019;364(6436):eaau8650.

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Secuencian la más antigua cepa de cólera

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2019 04 15 cholera1916La más antigua cepa de Vibrio cholerae, obtenida de un soldado británico en 1916, durante la Primera Guerra Mundial, ha sido secuenciada. Se ha encontrado que no producía toxina colérica y contenía el gen de resistencia a la penicilina, décadas antes de que el antibiótico se obtuviera. El reporte original aparece en Dorman MJ, Kane L, Domman D, Turnbull JD, Cormie C, Fazal MA, et al. The history, genome and biology of NCTC 30: a non-pandemic Vibrio cholerae isolate from World War One. Proceedings of the Royal Society B: Biological Sciences, 2019;286(1900):20182025.

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Hay más bacterias en microbiota intestinal

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2019 02 26 BlueprintCasi dos mil nuevas especies bacterianas han sido identificadas por secuenciación de muestras intestinales, lo que incrementa en 281 % la diversidad taxonómica de la microbiota a ese nivel. Lea más en Almeida A, Mitchell AL, Boland M, Forster SC, Gloor GB, Tarkowska A, et al. A new genomic blueprint of the human gut microbiota. Nature. 2019; doi: 10.1038/s41586-019-0965-1.

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¿Es rentable la pesquisa genómica en el adulto joven?

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2019 02 23 Genomic screening in youg peopleLa pesquisa genómica podría reducir las muertes por cáncer en un 31,2 %, así como los años de vida potencialmente perdidos, con un ahorro de gastos médicos. Tales cálculos son presentados en Zhang L, Bao Y, Riaz M, Tiller J, Liew D, Zhuang X, et al. Population genomic screening of all young adults in a health-care system: a cost-effectiveness analysis. Genetics in Medicine 2019; doi 10.1038/s41436-019-0457-6.

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