Un resumen de los argumentos que justifican la necesidad de la creación de la primera Cátedra de Medicina Genómica en Cuba, así como las principales acciones planificadas y otras realizadas en el cumplimiento de sus objetivos, aparecen en Serrano-Barrera OR, Hernández-Betancourt JC. El porqué de una Cátedra de medicina genómica, aquí y ahora. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. 2018;44(1).
Filed under Capacitación, Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment.
Los primeros resultados de un proyecto dirigido al acceso abierto a datos derivados del genoma de individuos, que incluye un protocolo de consentimiento para el reclutamiento de sujetos y ha desarrollado una aplicación educativa, son divulgados en PGP-UK Consortium. Personal Genome Project UK (PGP-UK): a research and citizen science hybrid project in support of personalized medicine. BMC Medical Genomics 2018;11:108.
Filed under Capacitación, Diagnóstico, Medicina personalizada, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
Los genomas de 54 especies de parásitos, tanto nemátodos como platelmintos, han sido secuenciados y comparados. Nuevas dianas terapéuticas han sido identificadas, de acuerdo con los autores en International Helminth Genomes Consortium. Comparative genomics of the major parasitic worms. Nature Genetics 2018; http://dx.doi.org/10.1038%2Fs41588-018-0262-1.
Filed under Filogenética, Genómica, Otros Proyectos Genoma, Patógenos, Tratamientos by on . Comment.
La V Jornada Nacional de Genética Comunitaria se celebró en la ciudad de Las Tunas los días 22 y 23 de noviembre, y la conferencia inaugural abordó el tema de la medicina personalizada, por la Dra. Beatriz Marcheco, directora del Centro Nacional de Genética Médica. Entre los cursos pre-evento se impartió uno sobre Medicina genómica. Más información en el sitio web de Genética Clínica.
Filed under Eventos, Medicina personalizada by on . Comment.
Los desafíos de la introducción de la secuenciación del genoma completo (WGS en inglés) en la práctica clínica, y algunas posibles soluciones, son abordados en Balloux F, Brynildsrud OB, van Dorp L, Shaw LP, Chen H, Harris KA, et al. From Theory to Practice: Translating Whole-Genome Sequencing (WGS) into the Clinic. Trends Microbiol. 2018 Dec;26(12):1035–1048.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
Una firma genética basada en microARN discriminó la infección por neumococo de la posible etiología por influenza, en pacientes con diagnóstico de neumonía. Los detalles, en Poore GD, Ko ER, Valente A, Henao R, Sumner K, Hong C, et al. A miRNA Host Response Signature Accurately Discriminates Acute Respiratory Infection Etiologies. Front. Microbiol. 2018;9:2957.
El anuncio del nacimiento en China de gemelas cuyo genoma fue editado para generar resistencia al vih, ha provocado un intenso debate, desde lo científico a lo ético. Lea las siguientes opiniones:
– An ‘epic scientific misadventure’
– Statement on Claim of First Gene-Edited Babies by Chinese Researcher
– Ethics aside, does the CRISPR baby experiment make scientific sense?
Filed under Bioética, Edición del genoma by on . Comment.
Las tecnologías ómicas revelan nuevas relaciones en el neurodesarrollo y las enfermedades neuropsiquiátricas, según Li M, Santpere G, Kawasawa YI, Evgrafov OV, Gulden FO, Pochareddy S, et al. Integrative functional genomic analysis of human brain development and neuropsychiatric risks. Science, 2018;362(6420):eaat7615.
También, en la identificación de genes implicados en esas enfermedades, de acuedo con Wang D, Liu S, Warrell J, Won H, Shi X, Navarro FCP, et al. Comprehensive functional genomic resource and integrative model for the human brain. Science, 2018;362(6420):eaat8464.
Filed under Diagnóstico, Neurogenética, Neurología by on . Comment.
La Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha reconocido a la base de datos ClinGen como el primer repositorio público de variantes genéticas, con utilidad y aplicaciones para los estudios sobre el genoma y sus variantes en la práctica clínica. Puede revisar la nota publicada por la FDA y acceder al documento normativo al respecto.
Filed under Bases de datos, Genómica, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment.
– Genome-wide study of hair colour in UK Biobank explains most of the SNP heritability. Nature Communications 2018;9:5271.
– Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes. Am J Human Genetics 2018;(18)30405-1.
– Genome-wide mega-analysis identifies 16 loci and highlights diverse biological mechanisms in the common epilepsies. Nature Communications 2018;9:5269 (2018)
Filed under Cáncer, Diagnóstico, Neurogenética, Neurología, Polimorfismos by on . Comment.
Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
