2372 genes con asociación probada o probable con más de 170 tipos de tumores malignos, han sido reunidos en la base de datos The Network of Cancer Genes. Los detalles, en Repana D, Nulsen J, Dressler L, Bortolomeazzi M, Venkata SK, Tourna A, et al. The Network of Cancer Genes (NCG): a comprehensive catalogue of known and candidate cancer genes from cancer sequencing screens. Genome Biology 2019;20:1.
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Siete expertos han seleccionado las áreas cuyo desarrollo debe lograr avances notables durante el presente año, según una encuesta del grupo editorial Nature. Los genomas sintéticos aparecen en la lista, de acuerdo con Fessenden M. Technologies to watch in 2019. Nature 2019;565:521-523.
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– GWAS Identifies Risk Locus for Erectile Dysfunction and Implicates Hypothalamic Neurobiology and Diabetes in Etiology
– A Genome-Wide Analysis of Clinical Chorioamnionitis among Preterm Infants
– Association study in African-admixed populations across the Americas recapitulates asthma risk loci in non-African populations
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La diversidad de enfoques y resultados de las iniciativas de implementación de la medicina genómica en Estados Unidos, Reino Unido, Francia y Australia, es el tema de la revisión de Stark Z, Dolman D, Manolio TA, Ozenberger B, Hill SL, Caulfied MJ, et al. Integrating Genomics into Healthcare: A Global Responsibility. AJHG 2019;104(1):13-20.
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La revista Pediatrics ha dedicado un suplemento a abordar algunos resultados y perspectivas de la introducción de las tecnologías ómicas en la atención neonatal y pediátrica. Puede revisar el contenido de Pediatrics January 2019;143(Supplement 1).
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Un resumen de los argumentos que justifican la necesidad de la creación de la primera Cátedra de Medicina Genómica en Cuba, así como las principales acciones planificadas y otras realizadas en el cumplimiento de sus objetivos, aparecen en Serrano-Barrera OR, Hernández-Betancourt JC. El porqué de una Cátedra de medicina genómica, aquí y ahora. Revista Electrónica Dr. Zoilo E. Marinello Vidaurreta. 2018;44(1).
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Los primeros resultados de un proyecto dirigido al acceso abierto a datos derivados del genoma de individuos, que incluye un protocolo de consentimiento para el reclutamiento de sujetos y ha desarrollado una aplicación educativa, son divulgados en PGP-UK Consortium. Personal Genome Project UK (PGP-UK): a research and citizen science hybrid project in support of personalized medicine. BMC Medical Genomics 2018;11:108.
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Los genomas de 54 especies de parásitos, tanto nemátodos como platelmintos, han sido secuenciados y comparados. Nuevas dianas terapéuticas han sido identificadas, de acuerdo con los autores en International Helminth Genomes Consortium. Comparative genomics of the major parasitic worms. Nature Genetics 2018; http://dx.doi.org/10.1038%2Fs41588-018-0262-1.
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La V Jornada Nacional de Genética Comunitaria se celebró en la ciudad de Las Tunas los días 22 y 23 de noviembre, y la conferencia inaugural abordó el tema de la medicina personalizada, por la Dra. Beatriz Marcheco, directora del Centro Nacional de Genética Médica. Entre los cursos pre-evento se impartió uno sobre Medicina genómica. Más información en el sitio web de Genética Clínica.
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Los desafíos de la introducción de la secuenciación del genoma completo (WGS en inglés) en la práctica clínica, y algunas posibles soluciones, son abordados en Balloux F, Brynildsrud OB, van Dorp L, Shaw LP, Chen H, Harris KA, et al. From Theory to Practice: Translating Whole-Genome Sequencing (WGS) into the Clinic. Trends Microbiol. 2018 Dec;26(12):1035–1048.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
