Tres expertos en genómica ofrecen sus consideraciones con relación a la evolución de las tecnologías de secuenciación, tomando como base el crecimiento exponencial de los datos generados en las últimas tres décadas y sus actuales aplicaciones. Para saber lo que opinan sobre lo que ha de venir en los próximos cuarenta años, lea a Green ED, Rubin EM, Olson MV. The future of DNA sequencing. Nature 11 October 2017.
La inhibición de Hippo, una cascada intracelular en cardiomiocitos, induce un programa de reparación que mejora la función del corazón en un infarto o tras un fallo isquémico siguiente. Por tanto, el corazón en insuficiencia tiene una capacidad regenerativa mayor que la esperada, en opinión de los autores en Leach JP, Heallen T, Zhang M, Rahmani M, Morikawa Y, Hill MC, et al. Hippo pathway deficiency reverses systolic heart failure after infarction. Nature. 2017;550:260–264.
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La obtención de Cas13a de la bacteria Leptotrichia wadei aporta una mayor especificidad y es aplicable al estudio del ARN en las células de mamíferos. Hay perspectivas de su empleo como terapia de edición del genoma, de acuerdo con Abudayyeh OO, Gootenberg JS, Essletzbichler P, Han S, Joung J, Belanto JJ, et al. RNA targeting with CRISPR–Cas13. Nature 2017;550:280–284.
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Un algoritmo bioinformático que permite diseñar fragmentos variables funcionales y estables de anticuerpos, con afinidades nanomolares para sus ligandos, podría aplicarse al diseño de otras estructuras, como enzimas, de acuerdo con la opinión de los autores del estudio Baran D, Pszolla MG, Lapidoth GD, Norn C, Dym O, Unger T, et al. Principles for computational design of binding antibodies. PNAS 2017;114(41):10900–10905.
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Las personas con un bajo conocimiento sobre genómica presentaron un mayor riesgo de hipertensión arterial y obesidad. Se revela así la necesidad de intervenciones educativas poblacionales que promuevan el acceso a las tecnologías sanitarias preventivas. Tal es la consideración hecha en Nakamura S, Narimatsu H, Katayama K, Sho R, Yoshioka T, Fukao A, et al. Effect of genomics-related literacy on non-communicable diseases. Journal of Human Genetics 2017;62:839–846.
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La corrección preimplantatoria de una mutación en el gen MYBPC3 en embriones humanos, por medio de la tecnología CRISPR–Cas9, ha sido conseguida con buenas eficiencia, precisión y seguridad. La modulación del estadio del ciclo celular donde se indujeron las roturas de la doble hélice evitó el mosaicismo, según Ma H, Marti-Gutierrez N, Park SW, Wu J, Lee Y, Suzuki K, et al. Correction of a pathogenic gene mutation in human embryos. Nature 2017;548:413–419.
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La modificación genética de linfocitos T autólogos para dirigir su respuesta hacia tumores malignos, recientemente aprobada por la FDA para el tratamiento de un grupo de enfermos con leucemia linfoblástica aguda, tiene potencialidades para extenderse a muchas otras enfermedades, incluidos los tumores sólidos. Así se declara en Rosenbaum L. Tragedy, Perseverance, and Chance — The Story of CAR-T Therapy. N Eng J Med 2017; DOI: 10.1056/NEJMp1711886.
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– Exploring the feasibility of delivering standardized genomic care using ophthalmology as an example
– The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results
– Functional precision cancer medicine—moving beyond pure genomics
– A clinical utility study of exome sequencing versus conventional genetic testing in pediatric neurology
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Los genomas de al menos 19 roedores han sido actualizados o adicionados en la última versión del proyecto Ensembl. En el caso de las secuencias humanas, están disponibles nuevos datos sobre mutaciones en cáncer, polimorfismos y otras variantes, así como de fenotipos y resultados de microarrays. Puede leer la nota publicada por el Instituto Europeo de Bioinformática.
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Una revisión sobre los genes candidatos que influyen en la farmacocinética y farmacodinámica del ácido valproico, un anticonvulsivante empleado en el tratamiento de la epilepsia y el trastorno bipolar, y sus potencialidades para la individualización de la terapéutica está disponible en Miao-Miao Z, Hui-Lan L, Li-Hong S, Xiao-Ping C, Jia L, Zan-Ling Z. The pharmacogenomics of valproic acid. Journal of Human Genetics 2017; doi: 10.1038/jhg.2017.91.
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