Controversias y debates sobre sociedad y pruebas genómicas

0

FDADos artículos abordan la reciente decisión de la FDA de autorizar la comercialización de pruebas dirigidas al consumidor para el riesgo de cáncer de mama, así como de las políticas con relación a la cobertura de seguro médico para las pruebas genómicas:
– Direct-to-Consumer Genetic Testing The Implications of the US FDA’s First Marketing Authorization for BRCA Mutation Testing
– Evolving Payer Coverage Policies on Genomic Sequencing Tests Beginning of the End or End of the Beginning?

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada by on . Comment. #

Vinculan genes de ELA con demencia frontotemporal

0

2018 06 23 - ELA FTDLas evidencias que relacionan las variantes de genes para la esclerosis lateral amiotrófica, recientemente identificados (TBK1, CHCHD10, TUBA4A, CCNF, MATR3, NEK1, C21orf2, ANXA11, TIA1), con la demencia frontotemporal, y las oportunidades para nuevas terapias, son los temas de la revisión Nguyen HP, Van Broeckhoven C, van der Zee J. ALS Genes in the Genomic Era and their Implications for FTD. Trends in Genetics June 2018;34(6):404–423.

Filed under Diagnóstico, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Caracterizan mutaciones en varios tipos de cáncer

0

2018 06 23 - soft tissue tumorsTres estudios han reportado hallazgos diversos en lo relativo a las mutaciones en varios tipos de tumores malignos. Vea los artículos sobre tumores de partes blandas en niños, osteoblastomas y del tracto digestivo:
– Recurrent intragenic rearrangements of EGFR and BRAF in soft tissue tumors of infants
– Recurrent rearrangements of FOS and FOSB define osteoblastoma
– Mutational signatures of DNA mismatch repair deficiency in C. elegans and human cancers

Filed under Cáncer, Polimorfismos by on . Comment. #

ARN extracelulares podrían ser nuevo biomarcador

0

2018 06 23 - exRNAUn método para el estudio de moléculas de ARN extracelular en los fluidos corporales ha permitido una caracterización preliminar que propone el potencial de estas moléculas como biomarcadores, que no son afectadas por el ayuno ni los ciclos hormonales. Así se comenta en Max K, Bertram K, Akat KM, Bogardus KA, Li J, Morozov P, et al. Human plasma and serum extracellular small RNA reference profiles and their clinical utility. PNAS June 5, 2018;115(23):E5334-E5343.

Filed under Diagnóstico, Transcriptómica by on . Comment. #

Epidemiología genómica de zika, ébola, sífilis y peste bubónica

0

2018 06 23 - ebolaLos análisis filogenéticos aclaran y aportan información sobre brotes e infecciones: ébola en África occidental, zika en América Central, la peste bubónica en la Era de Bronze y sífilis. Los detalles en:
– Phylodynamic assessment of intervention strategies for the West African Ebola virus outbreak
– Analysis of 3800-year-old Yersinia pestis genomes suggests Bronze Age origin for bubonic plague
– Genomic Epidemiology Reconstructs the Introduction and Spread of Zika Virus in Central America and Mexico
– Sequence Variation of Rare Outer Membrane Protein ß-Barrel Domains in Clinical Strains Provides Insights into the Evolution of Treponema pallidum subsp. pallidum, the Syphilis Spirochete

Filed under Bioinformática, Filogenética, Patógenos by on . Comment. #

p53 media acción de CRISPR–Cas9 en edición del genoma

0

2018 06 23 - p53La inhibición de p53 podría mejorar la eficiencia de la edición del genoma por medio de CRISPR–Cas9. Esta interacción, al mismo tiempo, llama la atención sobre la necesidad de monitorear la función de p53 durante las terapias celulares, por el riesgo de daño al ADN. Puede acceder al reporte original en Haapaniemi E, Botla S, Persson J, Schmierer B, Taipale J. CRISPR–Cas9 genome editing induces a p53-mediated DNA damage response. Nature Medicine 2018.

Filed under Edición del genoma, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment. #

Asociaciones, rasgos y mutaciones:

0

– Genome-wide association meta-analysis highlights light-induced signaling as a driver for refractive error
– Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci
– Genome-wide analyses identify 68 new loci associated with intraocular pressure and improve risk prediction for primary open-angle glaucoma
– Comprehensive Cancer-Predisposition Gene Testing in an Adult Multiple Primary Tumor Series Shows a Broad Range of Deleterious Variants and Atypical Tumor Phenotypes
– Association Between Inherited Germline Mutations in Cancer Predisposition Genes and Risk of Pancreatic Cancer
– A transcriptome-wide association study of 229,000 women identifies new candidate susceptibility genes for breast cancer

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Crean primera Cátedra de Medicina Genómica en Cuba

0

UCMLTUna Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica, adscrita a la Universidad de Ciencias Médicas de Las Tunas y primera de su tipo en Cuba, será presentada el miércoles 25 de abril, en saludo al Día del ADN y al decimoquinto aniversario de la conclusión del Proyecto Genoma Humano. Su primera actividad científica tendrá lugar en la misma fecha en el Hospital General Docente Dr. Ernesto Guevara, de esa provincia cubana.

Filed under Eventos, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

FDA facilita desarrollo de pruebas genéticas basadas en secuenciación

0

FDALa Agencia norteamericana de Medicamentos y Alimentos (FDA por sus siglas en inglés) ha propuesto dos directrices relacionadas con el diseño, desarrollo y validación de pruebas genéticas basadas en la tecnología de secuenciación de nueva generación. Su objetivo es disponer de un marco para los datos que apoyen la revisión de este tipo de ensayos. Lea la nota publicada por la FDA al respecto.

Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment. #

Falleció John Sulston, líder del Proyecto Genoma Humano

0

John-SulstonSir John Sulston, fallecido el pasado mes de marzo, recibió el Premio Nobel de Medicina y Fisiología por su participación en los estudios del desarrollo del nemátodo Caenorhabditis elegans. Participó en el Proyecto Genoma Humano, e insistió siempre sobre la importancia de la disponibilidad pública de los datos obtenidos. Lea el obituario publicado en Nature: Ferry G. John Sulston (1942–2018). Nature 2018;555:588.

Filed under Personalidades, Proyecto Genoma Humano by on . Comment. #

41 42 43 44 45 46 47