Los cambios genómicos observados en secuencias obtenidas de tumores prostáticos localizados e indolentes los distinguen de las formas metastásicas. Algunos de los cambios moleculares observados podrían tener utilidad pronóstica para la recurrencia, de acuerdo con Fraser M, Sabelnykova VY, Yamaguchi TN, Heisler LE, Livingstone J, Huang V, et al. Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer. Nature 2017;541:359–364.
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La historia evolutiva, las migraciones y la adaptación de los grupos humanos en las áreas de asentamiento en el planeta pueden ser reveladas a través del análisis de los genomas de las comunidades antiguas y modernas. Así se presenta en Nielsen R, Akey JM, Jakobsson M, Pritchard JK, Tishkoff S, Willerslev E. Tracing the peopling of the world through genomics. Nature 2017;541:302–310.
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Un programa del Centro Médico de la Universidad de Columbia aplicó la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en 101 pacientes pediátricos, y en el 38 % de ellos los datos genómicos aportaron información de utilidad diagnóstica, pronóstica o farmacogenómica. Lea al respecto en Oberg JA, Glade Bender JL, Sulis ML, Pendrick D, Sireci AN, Hsiao SJ, et al. Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations. Genome Medicine 2016;8:133.
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Puede leer una aproximación a las potencialidades de la bioinformática en la integración de los datos derivados de la atención a pacientes y su aporte a la toma de decisiones clínicas, desde el diagnóstico hasta las intervenciones por el mayor bienestar, en el artículo Shameer K, Badgeley MA, Miotto R, Glicksberg BS, Morgan JW, Dudley JT. Translational bioinformatics in the era of real-time biomedical, health care and wellness data streams. Brief Bioinform. 2017 Jan;18(1):105-124.
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– Genome-wide Association Study Identifies 27 Loci Influencing Concentrations of Circulating Cytokines and Growth Factors
– Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
– A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
– Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn’s disease
– Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
– ERAP1 association with ankylosing spondylitis is attributable to common genotypes rather than rare haplotype combinations
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Compartir de manera global y responsable los datos médicos relevantes y la actualización regular de los programas de formación son acciones para hacer confluir los modelos de medicina basada en la evidencia y medicina de precisión. Así opinan Beckmann JS, Lew D. Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities. Genome Medicine 2016;8:134.
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Pharos es una interfase para facilitar el hallazgo de información relevante que conduzca al desarrollo de fármacos a partir de la información disponible sobre familias de proteínas. Lea más en Nguyen DT, Mathias S, Bologa C, Brunak S, Fernandez N, Gaulton N, et al. Pharos: Collating protein information to shed light on the druggable genome. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw1072.
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Virus Variation Resource es una plataforma para el trabajo con secuencias de siete grupos virales: influenza, dengue, del Nilo occidental, ébola, MERS, rotavirus A y zika. Sus características se resumen en Hatcher EL, Zhdanov SA, Bao Y, Blinkova O, Nawrocki EP, Ostapchuck Y, et al. Virus Variation Resource – improved response to emergent viral outbreaks. Nucl. Acids Res. (2016) doi: 10.1093/nar/gkw1065.
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Los análisis de expresión de 415 genes permitió definir un índice de severidad para la esclerosis sistémica y distinguir precozmente los enfermos respondedores de los no respondedores. Puede ver los resultados en Lofgren S, Hinchcliff M, Carns M, Wood T, Aren K, Arroyo E, et al. Integrated, multicohort analysis of systemic sclerosis identifies robust transcriptional signature of disease severity. JCI Insight. 2016;1(21):e89073.
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La secuenciación del exoma completo condujo al diagnóstico molecular de 2076 pacientes, 28,2 % de una muestra de enfermos remitidos a un laboratorio. Otros hallazgos son descritos en Posey JE, Harel T, Liu P, Rosenfeld JA, James RA, Akdemir ZHC, et al. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation. N Eng J Med December 7, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1516767.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
