Nuevos estudios de asociación genética

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2017 01 28 Crohn– Genome-wide Association Study Identifies 27 Loci Influencing Concentrations of Circulating Cytokines and Growth Factors
– Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
– A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
– Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn’s disease
– Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
– ERAP1 association with ankylosing spondylitis is attributable to common genotypes rather than rare haplotype combinations

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Concilio entre medicinas de precisión y basada en evidencias

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2016 12 27 - MEB MPCompartir de manera global y responsable los datos médicos relevantes y la actualización regular de los programas de formación son acciones para hacer confluir los modelos de medicina basada en la evidencia y medicina de precisión. Así opinan Beckmann JS, Lew D. Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities. Genome Medicine 2016;8:134.

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En busca de nuevos medicamentos

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PharosPharos es una interfase para facilitar el hallazgo de información relevante que conduzca al desarrollo de fármacos a partir de la información disponible sobre familias de proteínas. Lea más en Nguyen DT, Mathias S, Bologa C, Brunak S, Fernandez N, Gaulton N, et al. Pharos: Collating protein information to shed light on the druggable genome. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw1072.

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Herramienta para brotes por virus

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2016 12 27 VVRVirus Variation Resource es una plataforma para el trabajo con secuencias de siete grupos virales: influenza, dengue, del Nilo occidental, ébola, MERS, rotavirus A y zika. Sus características se resumen en Hatcher EL, Zhdanov SA, Bao Y, Blinkova O, Nawrocki EP, Ostapchuck Y,  et al. Virus Variation Resource – improved response to emergent viral outbreaks.  Nucl. Acids Res. (2016) doi: 10.1093/nar/gkw1065.

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Marcador para esclerosis sistémica

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2016 12 27 SSLos análisis de expresión de 415 genes permitió definir un índice de severidad para la esclerosis sistémica y distinguir precozmente los enfermos respondedores de los no respondedores. Puede ver los resultados en Lofgren S, Hinchcliff M, Carns M, Wood T, Aren K, Arroyo E, et al. Integrated, multicohort analysis of systemic sclerosis identifies robust transcriptional signature of disease severity. JCI Insight. 2016;1(21):e89073.

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Diagnóstico aportado por el exoma completo

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2016 12 27 ExomeLa secuenciación del exoma completo condujo al diagnóstico molecular de 2076 pacientes, 28,2 % de una muestra de enfermos remitidos a un laboratorio. Otros hallazgos son descritos en Posey JE, Harel T, Liu P, Rosenfeld JA, James RA, Akdemir ZHC, et al. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation. N Eng J Med December 7, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1516767.

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Novedades en estudios de asociación genómica

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– Cyclin D1 G870A polymorphism: Association with uterine leiomyoma risk and in silico analysis
– Variants in ANGPTL4 and the Risk of Coronary Artery Disease
– El polimorfismo (CAG)n del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2
– Genome-wide changes in lncRNA, splicing, and regional gene expression patterns in autism
– Genome-wide analyses for personality traits identify six genomic loci and show correlations with psychiatric disorders
– Activating NOTCH1 Mutations Define a Distinct Subgroup of Patients With Adenoid Cystic Carcinoma Who Have Poor Prognosis, Propensity to Bone and Liver Metastasis, and Potential Responsiveness to Notch1 Inhibitors
– Variation in the oxytocin receptor gene (OXTR) is associated with differences in moral judgment

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Más aportes de la genómica al diagnóstico de cáncer

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– Cooperative genomic alteration network reveals molecular classification across 12 major cancer types
– Personal Genomic Testing for Cancer Risk: Results From the Impact of Personal Genomics Study
– A 17-gene stemness score for rapid determination of risk in acute leukaemia
– Tracing the origin of disseminated tumor cells in breast cancer using single-cell sequencing

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Diseccionan evolución de la viruela

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CB_Fig2La secuenciación de una cepa antigua de virus variólico y su comparación con muestras más recientes ha mostrado que la diversificación del agente ha ocurrido en los últimos siglos, junto a la vacunación. Lea los detalles en Duggan AT, Perdomo MF, Piombino-Mascali D, Marciniak S, Poinar D, Emery MV, et al. 17th Century Variola Virus Reveals the Recent History of Smallpox. Current Biology 2016; http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2016.10.061.

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