Una revisión que hace énfasis en los aspectos bioéticos y psicosociales relacionados con la inclusión de las pruebas farmacogenómicas en los ensayos clínicos aparece publicada en Mainet González D. Aspectos bioéticos de la farmacogenómica en la fase clínica de desarrollo de medicamentos. Rev Cubana de Investigaciones Biomédicas. 2016;35(1).
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La Alianza Global para la Genómica y la Salud propone que los datos genómicos, aunque se compartan y estén disponibles en múltiples bases de datos, deben mantenerse controlados desde los sitios donde originalmente se obtienen. Lea la propuesta en The Global Alliance for Genomics and Health. A federated ecosystem for sharing genomic, clinical data. Science 10 Jun 2016;352(6291):1278-1280.
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Public Health Genomics Knowledge Base (PHGKB) es un recurso de información para investigadores, decisores, médicos y el público sobre el complicado panorama de la genómica y la salud pública. Es presentado en Yu W, Gwinn M, Dotson WD, Fisk Green R, Clyne M, Wulf A, et al. A knowledge base for tracking the impact of genomics on population health. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.63.
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Una variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine 01 Jun 2016;8(341):341ra76.
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Dos artículos abordan la importancia de la introducción de la secuenciación del genoma en la atención a los individuos con enfermedades plaquetarias:
– Lentaigne C, Freson K, Laffan MA, Turro E, Ouwehand WH. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis. Blood 2016 127:2814-2823.
– Nagalla S, Bray PF. Personalized medicine in thrombosis: back to the future. Blood 2016 127:2665-2671.
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Un ensayo que emplea sangre para detectar las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico en los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, ha sido aprobado por la Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos. Puede leer la nota aquí.
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The Genomic Data Commons (GDC) es una plataforma del Instituto Nacional del Cáncer y la Iniciativa Medicina de Precisión para estandarizar y facilitar el acceso a los datos de programas de investigación sobre el cáncer. La noticia está disponible aquí, al igual que el portal GDC.
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Un polimorfismo mononucleotídico en el cromosoma 10 incrementa modestamente el riesgo de fibrilación auricular en sujetos de raza blanca, de acuerdo con un estudio de tres años de duración, disponible en Roberts JD, Hu D, Heckbert SR, Alonso A, Dewland TA, Vittinghoff E, et al. Genetic Investigation Into the Differential Risk of Atrial Fibrillation Among Black and White Individuals. JAMA Cardiol. June 22, 2016; doi:10.1001/jamacardio.2016.1185.
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Los avances en las aplicaciones de la proteómica en la búsqueda de biomarcadores anuncian las posibilidades de esta tecnología para avanzar hacia estudios de alcance población. Tal es la opinión expresada en Benson MD, Sabatine MS, Gerszten RE. The Prospects for Cardiovascular Proteomics, A Glass Approaching Half Full. JAMA Cardiol. 2016;1(3):245-246.
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Dos artículos tratan sobre el diagnóstico genético y genómico de los trastornos auditivos:
– Wu CC, Tsai CH, Hung CC, Lin YH, Lin YH, Huang FL, et al. Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.66.
– Abou Tayoun AN, Al Turki SH, Oza AM, Bowser MJ, Hernandez AL, Funke BH, et al. Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation. Genetics in Medicine 2016;18(6):545–553.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
