Variante de riesgo para síndrome de Wolff–Parkinson–White

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wpwLa secuenciación del exoma de cinco miembros de una familia con síndrome de Wolff–Parkinson–White ha encontrado una variante en el gen MYH6 (p.E1885K) que parece relacionarse con la enfermedad. El hallazgo es comentado en Bowles NE, Jou CJ, Arrington CB, Kennedy BJ, Earl A, Matsunami N, et al. Exome analysis of a family with Wolff–Parkinson–White syndrome identifies a novel disease locus. American Journal of Medical Genetics Part A December 2015;167(12):2975–2984.

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Nuevas bases de datos sobre virus

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flukbEPIPOX se relaciona con los ortopoxvirus, y es descrita en Molero-Abraham M, Glutting JP, Flower DR, Lafuente EM, Reche PA. EPIPOX: Immunoinformatic Characterization of the Shared T-Cell Epitome between Variola Virus and Related Pathogenic Orthopoxviruses. J Immunol Res. 2015;2015:738020. FluKB se enfoca en la influenza, y es reportada en Simon C, Kudahl UJ, Sun J, Olsen LR, Zhang GL, Reinherz EL, et al. FluKB: A Knowledge-Based System for Influenza Vaccine Target Discovery and Analysis of the Immunological Properties of Influenza Viruses. Journal of Immunology Research 2015;2015:380975.

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Premian en Cuba trabajo sobre genoma del dengue

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minsapLa edición 40a. del Concurso Premio Anual de la Salud de Cuba otorgó un Gran Premio a un trabajo que estudió la secuencia completa del genoma de una cepa del virus dengue 2 introducida en el país y responsable de la más grave epidemia de dengue hemorrágico. El reporte original había sido publicado en Rodriguez-Roche R, Hinojosa Y, Guzman MG. First dengue haemorrhagic fever epidemic in the Americas, 1981: insights into the causative agent. Arch Virol. 2014 Dec;159(12):3239-47.

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Evidencia molecular de transmisión sexual del ébola

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La comparación del genoma de viral entre muestras de semen de un sobreviviente de la infección por ébola y de sangre de su pareja sexual ha aportado evidencias de la transmisión sexual de la enfermedad y de la persistencia del virus en el semen por seis meses o más. Así se describe en Mate SE, Kugelman JR, Nyenswah TG, Ladner JT, Wiley MR, Cordier-Lassalle T, et al. Molecular Evidence of Sexual Transmission of Ebola Virus. N Eng J Med October 14, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1509773.

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Talleres sobre aplicaciones ómicas en clínica

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La agencia federal norteramericana de medicamentos y alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha convocado a dos talleres sobre las aplicaciones clínicas de tecnologías ómicas. Para el 12 de noviembre tendrá lugar la reunión Standards Based Approach to Analytical Performance Evaluation of Next Generation Sequencing In Vitro Diagnostic Tests, mientras al día siguiente se efectuará el evento Use of Databases for Establishing the Clinical Relevance of Human Genetic Variants.

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Caracterizan microbioma de estación espacial

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issLa secuenciación del ARNr 16s fue empleado para estudiar la diversidad microbiana en la Estación Espacial Internacional. Conozca los resultados en Checinska A, Probst AJ, Vaishampayan P, White JR, Kumar D, Stepanov VG, et al. Microbiomes of the dust particles collected from the International Space Station and Spacecraft Assembly Facilities. Microbiome 2015;3:50.

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Plataforma integra genómica y atención al cáncer

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cancer genomicsCon el objetivo de integrar la investigación genómica en la atención oncológica se diseñó la plataforma APOLLO (adaptive patient-oriented longitudinal learning and optimization), la cual descrita en Chin L, Wargo JA, Spring DJ, Kantarjian H, Futreal PA. Cancer Genomics in Clinical Context. Trends in Cancer September 2015;1(1):36–43.

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Encuentran nuevos sistemas para editar genoma

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Una estrategía computacional permitió encontrar tres nuevos sistemas CRISPR-Cas, e identificar los efectores de dos de ellos. El reporte aparece en Shmakov S, Abudayyeh OO, Makarova KS, Wolf YI, Gootenberg JS, Semenova E, et al. Discovery and Functional Characterization of Diverse Class 2 CRISPR-Cas Systems. Molecular Cell 2015; doi: 10.1016/j.molcel.2015.10.008.

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