Una revisión sobre los aspectos técnicos y utilidad de la tecnología denominada single-cell genome sequencing, parte de una serie sobre el tema, puede ser consultada en Gawad C, Koh W, Quake SR. Single-cell genome sequencing: current state of the science. Nature Reviews Genetics 2016; doi:10.1038/nrg.2015.16.
La revista Science ha elegido la edición del genoma como el resultado científico del año 2015. También la publicación Genome Biology le dedica una colección especial, por sus implicaciones para la medicina.
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El hallazgo del genoma de Helicobacter pylori en los restos de un humano de la Edad de Cobre, encontrados en un glacial europeo y de edad estimada en 5300 años de antigüedad, es comentado en Maixner F, Krause-Kyora B, Turaev D, Herbig A, Hoopmann MR, Hallows JL, et al. The 5300-year-old Helicobacter pylori genome of the Iceman. Science 2016;351(6269):162-165.
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Un locus en el cromosoma 6 parece guardar relación con la supervivencia global de pacientes con mieloma múltiple, de acuerdo con los resultados publicados en Johnson DC, Weinhold N, Mitchell JS, Chen B, Kaiser M, Begum DB, et al. Genome-wide association study identifies variation at 6q25.1 associated with survival in multiple myeloma. Nature Communications 2016:10290; doi:10.1038/ncomms10290.
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Una reciente revisión aborda el estado de la investigación genómica en relación con la pérdida de peso corporal. Puede consultarla en Bray MS, Loos RJF, McCaffery JM, Ling C, Franks PW, Weinstock GM, et al. NIH working group report—using genomic information to guide weight management: From universal to precision treatment. Obesity January 2016;24(1):14-22.
Cerca de la mitad de las proteínas de eucariotas y virus contienen regiones de las que no se ha dilucidado ni modelado su estructura por homología. Ese “proteoma oscuro” es estudiado en Perdigão N, Heinrich J, Stolte C, Sabir KS, Buckley MJ, Tabor B, et al. Unexpected features of the dark proteome. PNAS 2015;112(52):15898–15903.
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52 variantes asociadas a la degeneración macular relacionada con la edad, tanto húmeda como seca, han sido identificadas y comentadas en Fritsche LG, Igl W, Cooke Bailey JN, Grassmann F, Sengupta S, Bragg-Gresham JL, et al. A large genome-wide association study of age-related macular degeneration highlights contributions of rare and common variants. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3448.
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El ADN tumoral circulante en sangre periférica podría ser un biomarcador útil de la respuesta al tratamiento y la posible enfermedad residual en tumores malignos de ovario y endometrio. Tal es la conclusión de Pereira E, Camacho-Vanegas O, Anand S, Sebra R, Catalina Camacho S, Garnar-Wortzel L, et al. Personalized Circulating Tumor DNA Biomarkers Dynamically Predict Treatment Response and Survival In Gynecologic Cancers. PLoS ONE 2015;10(12):e0145754.
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El análisis proteómico de 320 proteínas condujo al hallazgo de seis moléculas con potencial diagnóstico para los trastornos depresivos. El reporte aparece en Frye MA, Nassan M, Jenkins GD, Kung S, Veldic M, Palmer BA, et al. Feasibility of investigating differential proteomic expression in depression: implications for biomarker development in mood disorders. Translational Psychiatry 2015;5:e689; doi:10.1038/tp.2015.185.
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Más de la cuarta parte de los estudios por secuenciación del genoma arrojaron un diagnóstico en más de tres mil pacientes remitidos a un laboratorio clínico. Lea al respecto en Retterer K, Juusola J, Cho MT, Vitazka P, Millan F, Gibellini F, et al. Clinical application of whole-exome sequencing across clinical indications. Genetics in Medicine 2015; doi:10.1038/gim.2015.148.
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