Biología de sistemas y computacional en la psoriasis

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psoriasisEl análisis de conjunto de datos de microarrays en la psoriasis ha revelado una vía de señalización JAK/STAT y varios candidatos a biomarcadores y terapias para la enfermedad. El texto completo del trabajo puede ser consultado en Sevimoglu T, Arga KY. Computational Systems Biology of Psoriasis: Are We Ready for the Age of Omics and Systems Biomarkers? OMICS: A Journal of Integrative Biology. November 2015;19(11):669-687.

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Concordancia entre bases sobre farmacogenómica

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pgxLa correspondencia entre dos importantes bases de datos sobre la sensibilidad a fármacos antitumorales, The Cancer Cell Line Encyclopedia y Genomics of Drug Sensitivity in Cancer, es evaluada en The Cancer Cell Line Encyclopedia Consortium, The Genomics of Drug Sensitivity in Cancer Consortium. Pharmacogenomic agreement between two cancer cell line data sets. Nature 03 December 2015;528:84–87.

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Prevalencia de mutaciones en cáncer pediátrico

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ped cancerLa secuenciación del genoma o el exoma en 1120 pacientes pediátricos encontró mutaciones patogénicas de línea germinal en genes que predisponen al cáncer en el 8,5 % de los niños y adolescentes estudiados, de acuerdo con Zhang J, Walsh MF, Wu G, Edmonson MN, Gruber TA, Easton J, et al. Germline Mutations in Predisposition Genes in Pediatric Cancer. N Eng J Med November 18, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1508054.

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Variante de riesgo para síndrome de Wolff–Parkinson–White

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wpwLa secuenciación del exoma de cinco miembros de una familia con síndrome de Wolff–Parkinson–White ha encontrado una variante en el gen MYH6 (p.E1885K) que parece relacionarse con la enfermedad. El hallazgo es comentado en Bowles NE, Jou CJ, Arrington CB, Kennedy BJ, Earl A, Matsunami N, et al. Exome analysis of a family with Wolff–Parkinson–White syndrome identifies a novel disease locus. American Journal of Medical Genetics Part A December 2015;167(12):2975–2984.

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Nuevas bases de datos sobre virus

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flukbEPIPOX se relaciona con los ortopoxvirus, y es descrita en Molero-Abraham M, Glutting JP, Flower DR, Lafuente EM, Reche PA. EPIPOX: Immunoinformatic Characterization of the Shared T-Cell Epitome between Variola Virus and Related Pathogenic Orthopoxviruses. J Immunol Res. 2015;2015:738020. FluKB se enfoca en la influenza, y es reportada en Simon C, Kudahl UJ, Sun J, Olsen LR, Zhang GL, Reinherz EL, et al. FluKB: A Knowledge-Based System for Influenza Vaccine Target Discovery and Analysis of the Immunological Properties of Influenza Viruses. Journal of Immunology Research 2015;2015:380975.

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Premian en Cuba trabajo sobre genoma del dengue

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minsapLa edición 40a. del Concurso Premio Anual de la Salud de Cuba otorgó un Gran Premio a un trabajo que estudió la secuencia completa del genoma de una cepa del virus dengue 2 introducida en el país y responsable de la más grave epidemia de dengue hemorrágico. El reporte original había sido publicado en Rodriguez-Roche R, Hinojosa Y, Guzman MG. First dengue haemorrhagic fever epidemic in the Americas, 1981: insights into the causative agent. Arch Virol. 2014 Dec;159(12):3239-47.

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Evidencia molecular de transmisión sexual del ébola

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La comparación del genoma de viral entre muestras de semen de un sobreviviente de la infección por ébola y de sangre de su pareja sexual ha aportado evidencias de la transmisión sexual de la enfermedad y de la persistencia del virus en el semen por seis meses o más. Así se describe en Mate SE, Kugelman JR, Nyenswah TG, Ladner JT, Wiley MR, Cordier-Lassalle T, et al. Molecular Evidence of Sexual Transmission of Ebola Virus. N Eng J Med October 14, 2015; DOI: 10.1056/NEJMoa1509773.

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Talleres sobre aplicaciones ómicas en clínica

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La agencia federal norteramericana de medicamentos y alimentos (FDA, por sus siglas en inglés) ha convocado a dos talleres sobre las aplicaciones clínicas de tecnologías ómicas. Para el 12 de noviembre tendrá lugar la reunión Standards Based Approach to Analytical Performance Evaluation of Next Generation Sequencing In Vitro Diagnostic Tests, mientras al día siguiente se efectuará el evento Use of Databases for Establishing the Clinical Relevance of Human Genetic Variants.

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