Tres nuevos polimorfismos han sido relacionados con el índice de masa corporal en niños, y se unen a otros ya conocidos para la obesidad en el adulto. Son reportados en Felix JF, Bradfield JP, Monnereau C, van der Valk RJP, Stergiakouli E, Chesi A, et al. Genome-wide association analysis identifies three new susceptibility loci for childhood body mass index. Hum. Mol. Genet. 2016;25(2):389-403.
Numerosas variantes genéticas ubicadas en regiones reguladoras de la región HLA clase II incrementan la expresión de moléculas vinculadas a la actividad en el lupus eritematoso sistémico. Así puede leerse en Raj P, Rai E, Song R, Khan S, Wakeland BE, Viswanathan K, Carlos Arana, et al. Regulatory polymorphisms modulate the expression of HLA class II molecules and promote autoimmunity. eLife 2016;5:e12089.
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GT198 es un producto génico cuyas mutaciones aparecen en las células estromales de tumores malignos de mama y se relaciona con la angiogénesis, de acuerdo con Yang Z, Peng M, Cheng L, Jones K, Maihle NJ, Mivechi NF, et al. GT198 Expression Defines Mutant Tumor Stroma in Human Breast Cancer. The American Journal of Pathology 18 March 2016.
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La presencia en el genoma humano actual de secuencias derivadas de los antepasados neandertales y denisovanos fue determinada en Vernot B, Tucci S, Kelso J, Schraiber JG, Wolf AB, Gittelman RM, et al. Excavating Neandertal and Denisovan DNA from the genomes of Melanesian individuals. Science 17 Mar 2016.
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El enfoque genómico de la interacción entre el virus dengue, el mosquito y el hospedero humano ha aportado nuevos elementos y opciones para tratar y controlar la enfermedad. El tema es revisado en Sim S, Hibberd ML. Genomic approaches for understanding dengue: insights from the virus, vector, and host. Genome Biology 2016;17:38.
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Cinco polimorfismos han sido asociados a la gota, y al menos dos permiten distinguir formas clínicas de la enfermedad. El hallazgo se publica en Matsuo H, Yamamoto K, Nakaoka H, Nakayama A, Sakiyama M, Chiba T, et al. Genome-wide association study of clinically defined gout identifies multiple risk loci and its association with clinical subtypes. Ann Rheum Dis 2016;75:652-659.
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Las epidemias de peste bubónica se prolongaron en Europa al menos tres siglos más después de la pandemia de muerte negra, de acuerdo con secuencias genómicas de Yersinia pestis del siglo XVIII. El estudio puede ser consultado en Bos KI, Herbig A, Sahl J, Waglechner N, Fourment M, Forrest SA, et al. Eighteenth century Yersinia pestis genomes reveal the long-term persistence of an historical plague focus. eLife 2016;5:e12994.
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El reporte de la secuenciación y el análisis del genoma del virus zika, obtenido en Brasil a partir de líquido amniótico de gestantes con fetos que presentaron microcefalia, puede ser consultado en Calvet G, Aguiar RS, Melo ASO, Sampaio SA, de Filippis I, Fabri A, et al. Detection and sequencing of Zika virus from amniotic fluid of fetuses with microcephaly in Brazil: a case study. The Lancet 17 February 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S1473-3099(16)00095-5.
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Una nueva tecnología portátil para la secuenciación del genoma fue empleada en Guinea para estudiar la evolución de las muestras positivas de ébola, con resultados entre 15 y 60 minutos. Así se describe en Quick J, Loman NJ, Duraffour S, Simpson JT, Severi E, Cowley L, et al. Real-time, portable genome sequencing for Ebola surveillance. Nature 2016; doi:10.1038/nature16996.
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La revista Nucleic Acids Research, como cada año, publicó desde enero su número especial Database, que actualiza sobre las nuevas o mejoradas bases de datos de información biológica. El editorial es Rigden DJ, Fernández-Suárez XM, Galperin MY. The 2016 database issue of Nucleic Acids Research and an updated molecular biology database collection. Nucleic Acids Res. 2016 Jan 4;44(D1):D1-6.
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