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2016 04 09 Leishmania 1La epidemia de Leishmania donovani que afecta al subcontinente indio ha sido estudiada por secuenciación completa de varias muestras, lo que ha revelado la diseminación de una mutación responsable de la resistencia a la terapia farmacológica. El estudio puede ser consultado en Imamura H, Downing T, Van den Broeck F, Sanders MJ, Rijal S, Sundar S, et al. Evolutionary genomics of epidemic visceral leishmaniasis in the Indian subcontinent. eLife 2016;5:e12613.

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2016 04 09 Tuberculosis 1Un nuevo biomarcador de 16 genes, basado en ARN y detectado en sangre total, predice la progresión a la tuberculosis con una sensibilidad de 66,1 % y una especificidad de 80,6 %. Puede revisar el artículo en Zak DE, Penn-Nicholson A, Scriba TJ, Thompson E, Suliman S, Amon LM, et al. A blood RNA signature for tuberculosis disease risk: a prospective cohort study. The Lancet 2016; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(15)01316-1.

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2016 04 09 Enterocolitis 1La secuenciación metagenómica del microbioma intestinal ha relacionado cepas de Escherichia coli uropatogénica con la enterocolitis necrotizante en los neonatos pretérminos. El reporte aparece en Ward DV, Scholz M, Zolfo M, Taft DH, Schibler KR, Tett A, et al. Metagenomic Sequencing with Strain-Level Resolution Implicates Uropathogenic E. coli in Necrotizing Enterocolitis and Mortality in Preterm Infants. Cell Reports 2016;14(12):2912–292.

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2016 04 09 Riesgo 1Una revisión sistemática ha encontrado que la información en torno al riesgo genético no produce cambios en los estilos de vida, desde el hábito de fumar hasta la participación en programas de pesquisa. Lea al respecto en Hollands GJ, French DP, Griffin SJ, Prevost AT, Sutton S, King S, et al. The impact of communicating genetic risks of disease on risk-reducing health behaviour: systematic review with meta-analysis. BMJ 2016;352:i1102.

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hiv-editingPor medio de un sistema de edición del ADN CRISPR/Cas9 guiado por ARN se ha logrado eliminar las copias de vih-1 en el genoma de linfocitos T CD4+ humanos infectados. El logro es divulgado en Kaminski R, Chen Y, Fischer T, Tedaldi E, Napoli A, Zhang Y, et al. Elimination of HIV-1 Genomes from Human T-lymphoid Cells by CRISPR/Cas9 Gene Editing. Scientific Reports 2016;6:22555.

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zika-phyloLa comparación de las secuencias reportadas para cepas de virus antes y después de la actual epidemia ha identificado algunas diferencias para el actual brote. Lea al respecto en Zhu Z, Chan JFW, Tee KM, Choi GKY, Lau SKP, Woo PCY, et al. Comparative genomic analysis of pre-epidemic and epidemic Zika virus strains for virological factors potentially associated with the rapidly expanding epidemic. Emerging Microbes & Infections 2016;5:e22.

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Una investigación acerca de cómo las personas comparten con sus médicos de atención primaria los resultados de las pruebas genómicas que se realizan en el hogar, presenta sus resultados en van der Wouden CH, Carere DA, Maitland-van der Zee AH, Ruffin IV MT, Roberts JS, Green RC, et al.  Consumer Perceptions of Interactions With Primary Care Providers After Direct-to-Consumer Personal Genomic Testing. Ann Intern Med. 2016; doi:10.7326/M15-0995.