Farmacogenética en cáncer de mama

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Un metanálisis sobre los polimorfismos de CYP19A1 y la respuesta a los inhibidores de aromatasa en los pacientes con cáncer de mama sugiere que una variante podría predecir el beneficio terapéutico en estos enfermos. El reporte preliminar aparece en Artigalás O, Vanni T, Hutz MH, Ashton-Prolla P, Schwartz IV. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine 2015;13:139.

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Nuevos resultados del genoma humano

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HaplotypeEl análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.

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Sigue debate genómica vs. clínica

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Múltiples aspectos alimentan la brecha entre los avances genómicos y su introducción en la práctica clínica. Algunos de los elementos a considerar en la traducción de las tecnologías ómicas y sus aplicaciones médicas son debatidos en Burke W, Korngiebel DM. Closing the Gap between Knowledge and Clinical Application: Challenges for Genomic Translation. PLoS Genet 2015;11(2): e1004978.

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Modelación computacional en la docencia de biología

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Procesos biológicos como la regulación del ciclo celular y la diferenciación de las células T son modelados en una plataforma computacional interactiva para ser incorporados a la enseñanza de pregrado de biología. Lea estas experiencias en Helikar T, Cutucache CE, Dahlquist LM, Herek TA, Larson JJ, et al. Integrating Interactive Computational Modeling in Biology Curricula. PLoS Comput Biol 2015;11(3):e1004131.

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Descubren dos nuevos virus de la rabia

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La secuenciación de ARN en muestras de sangre de individuos sanos de la región sureste de Nigeria ha revelado la presencia de dos nuevas especies de rabdovirus, lo que podría explicar algunos casos de enfermedad febril aguda de etiología no precisada. El reporte aparece en Stremlau MH, Andersen KG, Folarin OA, Grove JN, Odia I, et al. Discovery of Novel Rhabdoviruses in the Blood of Healthy Individuals from West Africa. PLoS Negl Trop Dis 2015;9(3):e0003631.

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Caracterización genómica de poblaciones humanas

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Un estudio de pobladores de Islandia (Gudbjartsson DF, Helgason H, Gudjonsson SA, Zink F, Oddson A, Gylfason A, et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3247) ha encontrado variantes de susceptibilidad para enfermedades cardiacas, hepáticas y tiroideas. La contribución de Europa y África a la mezcla que se produjo en las poblaciones americanas es abordada en Montinaro F, Busby GBJ, Pascali VL, Myers S, Hellenthal G, Capelli C. Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations. Nature Communications 2015;6:6596, doi:10.1038/ncomms7596.

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Variaciones genéticas del virus ébola

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La tasa de mutaciones en muestras del virus ébola aislado en Mali no aporta evidencias para una rápida evolución genética en el actual brote de África. Las implicaciones para la salud pública son comentadas en Hoenen T, Safronetz D, Groseth A, Wollenberg KR, Koita OA, Diarra B, et al. Mutation rate and genotype variation of Ebola virus from Mali case sequences. Science 2015; DOI: 10.1126/science.aaa5646.

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Modelan expansión de células madres hematopoyéticas

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Un sistema de ecuaciones diferenciales para la modelación de las vías de señalización de células madres hematopoyéticas CD133+ de sangre de cordón permite predecir la respuesta a una o varias citocinas y la supervivencia en cultivo. La publicación está disponible en Gullo F, van der Garde M, Russo G, Pennisi M, Motta S, Pappalardo F, et al. Computational modeling of the expansion of human cord blood CD133+ hematopoietic stem/progenitor cells with different cytokine combinations. Bioinformatics 2015; doi: 10.1093/bioinformatics/btv172.

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Hallan variantes de riesgo para tuberculosis

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Un estudio de asociación que incluyó más de 10 000 sujetos, entre infectados con tuberculosis pulmonar y controles sanos, encontró secuencias intrónicas en el gen ASAP1 del cromosoma 8 que afectan la migración de las células dendríticas y, por esa vía, la respuesta inmune al bacilo. Puede leer al respecto en Curtis J, Luo Y, Zenner HL, Cuchet-Lourenço D, Wu C, Lo K, et al. Susceptibility to tuberculosis is associated with variants in the ASAP1 gene encoding a regulator of dendritic cell migration. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3248.

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