Dos tecnologías de secuenciación, cuyos resultados se obtuvieron en menos de dos horas, permitieron identificar los serotipos implicados en un brote intrahospitalario de Salmonella enterica serovar enteritidis, que afectó a más de 30 pacientes. Puede leer al respecto en Quick J, Ashton P, Calus S, Chatt C, Gossain S, Hawker J, et al. Rapid draft sequencing and real-time nanopore sequencing in a hospital outbreak of Salmonella. Genome Biology 2015;16:114.
La piel poco pigmentada ya abundaba entre los individuos europeos de la Edad de Bronce, pero no la tolerancia a la lactosa, de acuerdo con la secuenciación genómica de 101 sujetos de esa época, que se publica en Allentoft ME, Sikora M, Sjögren KG, Rasmussen S, Rasmussen M, Stenderup J, et al. Population genomics of Bronze Age Eurasia. Nature 11 June 2015;522:167–172.
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La modelación bioinformática de la expresión diferencial de genes en modelos animales de la enfermedad arterial periférica ha identificado la participación de genes que no se esperaba estuvieran implicados en esta afección, como EphA4, TSPAN7, SLC22A4 y EIF2a. Los hallazgos se comentan en Chu LH, Vijay CG, Annex BH, Bader JS, Popel AS. PADPIN: Protein-Protein Interaction Networks of Angiogenesis, Arteriogenesis, and Inflammation in Peripheral Arterial Disease. Physiological Genomics June 2015; DOI: 10.1152/physiolgenomics.00125.2014.
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Un metanálisis sobre los polimorfismos de CYP19A1 y la respuesta a los inhibidores de aromatasa en los pacientes con cáncer de mama sugiere que una variante podría predecir el beneficio terapéutico en estos enfermos. El reporte preliminar aparece en Artigalás O, Vanni T, Hutz MH, Ashton-Prolla P, Schwartz IV. Influence of CYP19A1 polymorphisms on the treatment of breast cancer with aromatase inhibitors: a systematic review and meta-analysis. BMC Medicine 2015;13:139.
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El análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.
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Múltiples aspectos alimentan la brecha entre los avances genómicos y su introducción en la práctica clínica. Algunos de los elementos a considerar en la traducción de las tecnologías ómicas y sus aplicaciones médicas son debatidos en Burke W, Korngiebel DM. Closing the Gap between Knowledge and Clinical Application: Challenges for Genomic Translation. PLoS Genet 2015;11(2): e1004978.
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Procesos biológicos como la regulación del ciclo celular y la diferenciación de las células T son modelados en una plataforma computacional interactiva para ser incorporados a la enseñanza de pregrado de biología. Lea estas experiencias en Helikar T, Cutucache CE, Dahlquist LM, Herek TA, Larson JJ, et al. Integrating Interactive Computational Modeling in Biology Curricula. PLoS Comput Biol 2015;11(3):e1004131.
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La secuenciación de ARN en muestras de sangre de individuos sanos de la región sureste de Nigeria ha revelado la presencia de dos nuevas especies de rabdovirus, lo que podría explicar algunos casos de enfermedad febril aguda de etiología no precisada. El reporte aparece en Stremlau MH, Andersen KG, Folarin OA, Grove JN, Odia I, et al. Discovery of Novel Rhabdoviruses in the Blood of Healthy Individuals from West Africa. PLoS Negl Trop Dis 2015;9(3):e0003631.
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Una aplicación para iPad basada en la plataforma Integrative Genomics Viewer (IGV) permite visualizar y compartir datos genómicos en tablets. Sus potencialidades son descritas en Thorvaldsdóttir H, Robinson JT, Turner D, Mesirov JP. A genomic data viewer for iPad. Genome Biology 2015;16:46, doi:10.1186/s13059-015-0595-3.
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Un estudio de pobladores de Islandia (Gudbjartsson DF, Helgason H, Gudjonsson SA, Zink F, Oddson A, Gylfason A, et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3247) ha encontrado variantes de susceptibilidad para enfermedades cardiacas, hepáticas y tiroideas. La contribución de Europa y África a la mezcla que se produjo en las poblaciones americanas es abordada en Montinaro F, Busby GBJ, Pascali VL, Myers S, Hellenthal G, Capelli C. Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations. Nature Communications 2015;6:6596, doi:10.1038/ncomms7596.
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