Secuencian cepas de E. coli extraintestinal

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312 cepas de Escherichia coli obtenidas de la sangre o la orina fueron secuenciadas para revelar las diferencias en la resistencia a antibióticos, los sitios de infección y los factores de virulencia. Los hallazgos son descritos en Salipante SJ, Roach DJ, Kitzman JO, Snyder, Stackhouse B, Butler-Wu SM, et al. Large-scale genomic sequencing of extraintestinal pathogenic Escherichia coli strains. Genome Res. November 4, 2014; doi: 10.1101/gr.180190.114.

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En busca de genes para supercentenarios

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La presencia de una variante de DSC2 que predispone a cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica no impidió una longevidad por encima de 110 años en un supercentenario. Otros casos fueron estudiados, de acuerdo con Gierman HJ, Fortney K, Roach JC, Coles NS, Li H, Gustavo Glusman, et al. Whole-Genome Sequencing of the World’s Oldest People. PLoS ONE 2014;9(11):e112430.

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Mapean genes en enfermedades autoinmunes

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La identificación de variantes causantes de 21 enfermedades autoinmunes reveló que el 90 % se ubica en regiones no codificadoras, sobre todo potenciadores, y apenas un 10 % altera los sitios de unión a factores de transcripción. Así aparece en Farh KKH, Marson A, Zhu J, Kleinewietfeld M, Housley WJ, Beik S, et al. Genetic and epigenetic fine mapping of causal autoimmune disease variants. Nature 2014; doi:10.1038/nature13835.

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HLA protege de fiebre tifoidea

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El alelo HLA-DRB1*04:05 se asocia a una mejor resistencia a la infección entérica por Salmonella typhi y S. paratyphi, de acuerdo con un estudio de asociación de genoma completo con sujetos de Viet Nam y Nepal. Puede leer al respecto en Dunstan SJ, Hue NT, Han B, Li Z, Tram TTB, Sim KS, et al. Variation at HLA-DRB1 is associated with resistance to enteric fever. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3143.

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Base de datos del tripanosoma

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TrypanoCyc es una base de datos dinámica con información sobre las redes metabólicas del parásito Tripanosoma brucei. Su descripción y aplicaciones aparecen en Shameer S, Logan-Klumpler FJ, Vinson F, Cottret L, Merlet B, Achcar F, et al. TrypanoCyc: a community-led biochemical pathways database for Trypanosoma brucei. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku944.

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Más genes para la estatura alta

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Unas 700 variantes a nivel del genoma explican la quinta parte de la heredabilidad de la altura del adulto. Algunos casos nunca se habían asociado con el crecimiento esquelético, como mTOR, osteoglycin y binding of hyaluronic acid. El texto completo del reporte es publicado en Wood AR, Esko T, Yang J, Vedantam S, Pers TH, Gustafsson S, et al. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics 2014;46:1173–1186.

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Vínculo genético entre nefropatía e inmunidad

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La forma más común de glomerulonefritis, la nefropatía por inmunoglobulina A, está vinculada con polimorfismos recién descritos en los genes ITGAM-ITGAX, VAV3, CARD9, HLA-DQB1 y DEFA. Las asociaciones se relacionan con riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal y la defensa de la mucosa frente a patógenos. Así se reporta en Kiryluk K, Li Y, Scolari F, Sanna-Cherchi SF, Choi M, Verbitsky M, et al. Discovery of new risk loci for IgA nephropathy implicates genes involved in immunity against intestinal pathogens. Nature Genetics 2014;46:1187–1196.

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Aclaran oncogénesis por virus del papiloma

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Los mecanismos por los cuales el virus del papiloma humano afecta al genoma del hospedero, con amplificación de oncogenes, alteración de genes supresores y producción de reordenamientos intra e intercromosómicos, son dilucidados en Parfenov M, Pedamallu CH, Gehlenborg N, Freeman SS, Danilova L, Bristow CA, et al. Characterization of HPV and host genome interactions in primary head and neck cancers. PNAS 2014;111(43):15544–15549.

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Aplicaciones de la proteogenómica

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La integración de las técnicas genómicas y proteómicas, que incluye la generación de bases de datos, incrementa las posibilidades de identificación de proteínas y la definición de modelos de interacción entre genes. El tema puede ser revisado en Nesvizhskii AI. Proteogenomics: concepts, applications and computational strategies. Nature Methods 2014;11:1114–1125.

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Farmacogenética de la artritis juvenil

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La mejor caracterización de los mecanismos metabólicos de procesamiento de los fármacos empleados en el tratamiento de la artritis juvenil idiopática, puede ser de utilidad para reducir las tasas de reacciones adversas y la ineficacia terapéutica actuales. El tema es abordado en Schmeling H, Horneff G, Benseler SM, Fritzler MJ. Pharmacogenetics: can genes determine treatment efficacy and safety in JIA? Nature Reviews Rheumatology 2014;10:682–690.

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