Los mecanismos por los cuales el virus del papiloma humano afecta al genoma del hospedero, con amplificación de oncogenes, alteración de genes supresores y producción de reordenamientos intra e intercromosómicos, son dilucidados en Parfenov M, Pedamallu CH, Gehlenborg N, Freeman SS, Danilova L, Bristow CA, et al. Characterization of HPV and host genome interactions in primary head and neck cancers. PNAS 2014;111(43):15544–15549.
La integración de las técnicas genómicas y proteómicas, que incluye la generación de bases de datos, incrementa las posibilidades de identificación de proteínas y la definición de modelos de interacción entre genes. El tema puede ser revisado en Nesvizhskii AI. Proteogenomics: concepts, applications and computational strategies. Nature Methods 2014;11:1114–1125.
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La mejor caracterización de los mecanismos metabólicos de procesamiento de los fármacos empleados en el tratamiento de la artritis juvenil idiopática, puede ser de utilidad para reducir las tasas de reacciones adversas y la ineficacia terapéutica actuales. El tema es abordado en Schmeling H, Horneff G, Benseler SM, Fritzler MJ. Pharmacogenetics: can genes determine treatment efficacy and safety in JIA? Nature Reviews Rheumatology 2014;10:682–690.
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Numerosos ejemplos de bases de datos con información general sobre el cáncer, algunos recursos relacionados con tipos tumorales específicos y las herramientas bioinformáticas para extraer información de ellas, son incluidos en Pavlopoulou A, Spandidos DA, Michalopoulos I. Human cancer databases. Oncol Rep. 2014 Oct 31. doi: 10.3892/or.2014.3579.
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Los kits para la extracción de ADN y otros reactivos son una fuente de contaminación frecuente en los estudios de secuenciación del microbioma. Algunas recomendaciones para mitigar los efectos indeseables de este fenómeno son propuestas en Salter SJ, Cox MJ, Turek EM, Calus ST, Cookson WO, Moffatt MF, et al. Reagent and laboratory contamination can critically impact sequence-based microbiome analyses. BMC Biology 2014;12:87.
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La inclusión de un parámetro adicional en un nuevo modelo que incrementa la capacidad para definir la asociación en los estudios de genoma completo, selecciona la mejor combinación entre los algoritmos de parentesco y agrupación. La nueva propuesta es descrita en Li M, Liu X, Bradbury P, Yu J, Zhang Y-M, Todhunter RJ, et al. Enrichment of statistical power for genome-wide association studies. BMC Biology 2014;12:73.
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La revista Nature Reviews Genetics ha publicado una selección de artículos sobre las aplicaciones de la secuenciación de próxima generación (del inglés next–generation sequencing) y el impacto que ha tenido en el análisis genómico y el estudio de las interacciones entre proteínas y ácidos nucleicos.
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Las muestras de 78 enfermos infectados en la actual epidemia de ébola permitieron aislar 99 secuencias virales y reconstruir la historia del brote: derivada de una cepa de África central de 2004, cruzó de Guinea a Sierra Leona en mayo de 2014 con una sostenida transmisión entre humanos sin evidencia de otras fuentes zoonóticas adicionales. Las implicaciones de las mutaciones para el diagnóstico, las vacunas y los tratamientos son comentados en Gire SK, Goba A, Andersen, Sealfon RSG, Park DJ, Kanneh L, Jalloh S, et al. Genomic surveillance elucidates Ebola virus origin and transmission during the 2014 outbreak. Science 12 September 2014;345(6202):1369-1372.
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Los Institutos Nacionales de Salud (NIH, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos han extendido su política para compartir los datos genómicos, a partir de los resultados del acceso controlado a los resultados de los estudios de asociación de genoma completo y a su base de datos de genotipos y fenotipos (dbGaP), vigentes desde 2007. Los principios y criterios actuales se presentan en Paltoo DN, Rodriguez LL, Feolo M, Gillanders E, Ramos EM, Rutter JL, et al. Data use under the NIH GWAS Data Sharing Policy and future directions. Nature Genetics 2014;46:934–938.
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Las escuelas de Medicina e Ingeniería de la Universidad de Stanford han puesto en práctica un programa profesional certificado en línea sobre genética y genómica. Se incluyen cursos electivos sobre biotecnología, células madre, cáncer, terapia génica y farmacogenómica. Los contenidos y procedimientos están disponibles en Stanford Genetics and Genomics Certificate.
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