La Universidad de California Santa Cruz ha incluido en su colección de recursos genómicos las secuencias virales de brotes anteriores y de la actual epidemia de ébola, junto a herramientas bioinformáticas para su estudio. Pueden ser consultados en el UCSC Ebola Genome Portal.
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El ADN genómico de una mola hidatiforme haploide ha sido secuenciado y su ensamblaje reportado a la base de datos AssemblyDB. Los detalles y objetivos son declarados en Steinberg KM, Schneider VA, Graves-Lindsay TA, Fulton RS, Agarwala R, Huddleston J, et al. Single haplotype assembly of the human genome from a hydatidiform mole. Genome Res. November 4, 2014; doi: 10.1101/gr.180893.114.
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La secuenciación del genoma completo fue usada para establecer las relaciones entre 114 cepas de Acinetobacter baumannii en un brote hospitalario del germen. La identificación de las fuentes de contaminación es uno de los resultados, sobre los que puede leer en Halachev MR, Chan JZM, Constantinidou CI, Cumley N, Bradley C, Smith-Banks M, et al. Genomic epidemiology of a protracted hospital outbreak caused by multidrug-resistant Acinetobacter baumannii in Birmingham, England. Genome Medicine 2014;6:70.
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312 cepas de Escherichia coli obtenidas de la sangre o la orina fueron secuenciadas para revelar las diferencias en la resistencia a antibióticos, los sitios de infección y los factores de virulencia. Los hallazgos son descritos en Salipante SJ, Roach DJ, Kitzman JO, Snyder, Stackhouse B, Butler-Wu SM, et al. Large-scale genomic sequencing of extraintestinal pathogenic Escherichia coli strains. Genome Res. November 4, 2014; doi: 10.1101/gr.180190.114.
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La presencia de una variante de DSC2 que predispone a cardiomiopatía ventricular derecha arritmogénica no impidió una longevidad por encima de 110 años en un supercentenario. Otros casos fueron estudiados, de acuerdo con Gierman HJ, Fortney K, Roach JC, Coles NS, Li H, Gustavo Glusman, et al. Whole-Genome Sequencing of the World’s Oldest People. PLoS ONE 2014;9(11):e112430.
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La identificación de variantes causantes de 21 enfermedades autoinmunes reveló que el 90 % se ubica en regiones no codificadoras, sobre todo potenciadores, y apenas un 10 % altera los sitios de unión a factores de transcripción. Así aparece en Farh KKH, Marson A, Zhu J, Kleinewietfeld M, Housley WJ, Beik S, et al. Genetic and epigenetic fine mapping of causal autoimmune disease variants. Nature 2014; doi:10.1038/nature13835.
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El alelo HLA-DRB1*04:05 se asocia a una mejor resistencia a la infección entérica por Salmonella typhi y S. paratyphi, de acuerdo con un estudio de asociación de genoma completo con sujetos de Viet Nam y Nepal. Puede leer al respecto en Dunstan SJ, Hue NT, Han B, Li Z, Tram TTB, Sim KS, et al. Variation at HLA-DRB1 is associated with resistance to enteric fever. Nature Genetics 2014; doi:10.1038/ng.3143.
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TrypanoCyc es una base de datos dinámica con información sobre las redes metabólicas del parásito Tripanosoma brucei. Su descripción y aplicaciones aparecen en Shameer S, Logan-Klumpler FJ, Vinson F, Cottret L, Merlet B, Achcar F, et al. TrypanoCyc: a community-led biochemical pathways database for Trypanosoma brucei. Nucl. Acids Res. 2014; doi: 10.1093/nar/gku944.
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Unas 700 variantes a nivel del genoma explican la quinta parte de la heredabilidad de la altura del adulto. Algunos casos nunca se habían asociado con el crecimiento esquelético, como mTOR, osteoglycin y binding of hyaluronic acid. El texto completo del reporte es publicado en Wood AR, Esko T, Yang J, Vedantam S, Pers TH, Gustafsson S, et al. Defining the role of common variation in the genomic and biological architecture of adult human height. Nature Genetics 2014;46:1173–1186.
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La forma más común de glomerulonefritis, la nefropatía por inmunoglobulina A, está vinculada con polimorfismos recién descritos en los genes ITGAM-ITGAX, VAV3, CARD9, HLA-DQB1 y DEFA. Las asociaciones se relacionan con riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal y la defensa de la mucosa frente a patógenos. Así se reporta en Kiryluk K, Li Y, Scolari F, Sanna-Cherchi SF, Choi M, Verbitsky M, et al. Discovery of new risk loci for IgA nephropathy implicates genes involved in immunity against intestinal pathogens. Nature Genetics 2014;46:1187–1196.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
