Tratamientos

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2016 09 30 epigenomeLa era de la ingeniería epigenómica ha llegado. Las herramientas para la edición del epigenoma y sus aplicaciones, así como sus potencialidades como nueva forma de terapia génica, son revisados en Park M, Keung AJ, Khalil AS. The epigenome: the next substrate for engineering. Genome Biology 2016;17:183.

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2016 09 30 CRISPRAdemás de sus potenciales aplicaciones médicas, la edición del genoma se emplea ya en las mejoras de las cosechas y del ganado, en la manipulación de insectos para controlar enfermedades y otras. El tema es abordado en Barrangou R, Doudna JA. Applications of CRISPR technologies in research and beyond. Nature Biotechnology 2016;34:933–941.

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2016 08 15 zikaLa identificación de secuencias características de la familia Flaviviridae y de al menos un compuesto con capacidad de inhibir la actividad de la polimerasa viral son hallazgos divulgados en Fleming AM, Ding Y, Alenko A, Burrows CJ. Zika Virus Genomic RNA Possesses Conserved G-Quadruplexes Characteristic of the Flaviviridae Family. ACS Infect. Dis. 2016, DOI: 10.1021/acsinfecdis.6b00109.

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2016 08 15 immunooncologyLas tecnologías ómicas son cruciales para seleccionar los pacientes oncológicos que pueden beneficiarse de los inhibidores que bloquean las vías inmunitarias relacionadas con CTLA-4 y PD-1. El tema es revisado en Dijkstra KK, Voabil P, Schumacher TN, Voest EE.  Genomics- and Transcriptomics-Based Patient Selection for Cancer Treatment With Immune Checkpoint Inhibitors. JAMA Oncol. 2016; doi:10.1001/jamaoncol.2016.2214.

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2016 08 15 melanomaLa secuenciación del exoma reveló que las mutaciones en las proteínas STAG2 y STAG3 son responsables de resistencia a la inhibición de BRAF en pacientes con melanoma. Así se publica en Shen CH, Kim SH, Trousil S, Frederick DT, Piris A, Yuan P, et al. Loss of cohesin complex components STAG2 or STAG3 confers resistance to BRAF inhibition in melanoma. Nature Medicine 2016; doi:10.1038/nm.4155.

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Platelet Dos artículos abordan la importancia de la introducción de la secuenciación del genoma en la atención a los individuos con enfermedades plaquetarias:
– Lentaigne C, Freson K, Laffan MA, Turro E, Ouwehand WH. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis. Blood 2016 127:2814-2823.
– Nagalla S, Bray PF. Personalized medicine in thrombosis: back to the future. Blood 2016 127:2665-2671.

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2016 06 12 - ProteogenomicsLa identificación de los cambios genómicos en la evolución de tumores malignos de mama y de algunos candidatos a dianas terapéuticas son los resultados del reporte Mertins P, Mani DR, Ruggles KV, Gillette MA, Clauser KR, Wang P, et al. Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer. Nature 2016; doi:10.1038/nature18003.