Los perfiles de expresión de genes en el cáncer de mama, al ser combinados con variables clínicas, pueden mejorar las predicciones sobre la evolución y respuesta de las pacientes. Por medio de una colección de 323 módulos de expresión génica y elementos clínicos se identificaron modelos pronósticos para la supervivencia libre de recaídas a los siete años. La adición de otras variables, como el número de copias y el estado de las mutaciones, podrían incrementar la utilidad de tales modelos, en opinión de los autores del artículo en BMC Medical Genomics.
GiRaF (Graph-incompatibility-based Reassortment Finder) es un método computacional para predecir los cambios genéticos en la composición del virus de la influenza, que pudieran dar lugar a cepas pandémicas de este agente. Compara para ello las distribuciones de árboles y determina las discordancias filogenéticas por medio de un algoritmo de búsqueda que prescinde de aproximaciones o heurísticas. El modelo ha sido validado con conjuntos de secuencias genómicas de la base de datos de virus de la Influenza del NCBI. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research.
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Un modelo matemático ha sido desarrollado para predecir el potencial teratogénico de los fármacos y es aplicable desde las etapas preclínicas de desarrollo de los productos. El análisis de los datos de relaciones entre 619 medicamentos de conocida clasificación de riesgo y sus genes diana reveló que los productos cuyas dianas tienen una alta proporción de genes asociados al desarrollo fetal tienden a ubicarse en los grupos de mayor riesgo. El modelo desarrollado mostró una precisión del 79%, de acuerdo con el reporte en Reproductive Toxicology.
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A partir de un método tipo Support Vector Machine (SVM) se construyó un modelo que mejora el diagnóstico preoperatorio de metástasis linfáticas en el cáncer de estómago. El estudio retrospectivo de imágenes tomográficas de 175 pacientes, 134 de ellos con metástasis, junto al empleo de varios indicadores como la invasividad, tipo tumoral, diámetro máximo, número de ganglios tomados y otros, y el entrenamiento con técnicas de aprendizaje automático, arrojó que el modelo SVM tuvo una sensibilidad del 88.5% y una especificidad de 78.5%, con resultados significativamente mejores que los radiólogos. El trabajo es publicado en BMC Cancer.
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Las variaciones en el número de copias (Copy Number Variants, CNV) son una reconocida fuente de diferencias interindividuales en el genoma humano y están implicados en un grupo creciente de enfermedades. CNV-WebStore es una plataforma en línea para el procesamiento y la interpretación de los datos de microarreglos en un contexto clínico, que posibilita la visualización de los datos, priorización de genes, búsquedas automatizadas en PubMed y anotación. Los autores consideran que puede ser útil tanto para investigadores en el laboratorio como en la práctica clínica diaria, según explican en BMC Bioinformatics.
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A partir de los datos derivados de los métodos de alto flujo y la topología de las vías metabólicas, investigadores chinos han desarrollado un procedimiento que evalúa el efecto de la infección de parásitos Apicomplexa, particularmente Plasmodium falciparum y Cryptosporidium parvum, en el metabolismo de las células hospederas. Además de identificar vías específicas y compartidas entre patógenos y hospedero, describen las alteraciones en diversas vías, como la utilización por el plasmodio de la biosíntesis de ácidos grasos, pantotenato y CoA en las células colonizadas. Acceda al texto completo en BMC Bioinformatics.
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Científicos de la Universidad de Princeton han logrado sintetizar proteínas completamente artificiales, cuya secuencia no existe en la naturaleza, con las que lograron sostener funciones metabólicas en bacterias mutantes. A partir de una biblioteca de un millón de moléculas sintéticas producidas a partir de secuencias nucleotídicas diseñadas en el laboratorio, transformaron bacterias a las que se habían suprimido genes de supervivencia en condiciones determinadas, y encontraron cepas en las que se restablecieron las funciones vitales. Puede leer el artículo completo en PLoS ONE.
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