Cambios en enzima llevan a malformaciones

La obtención de la estructura atómica de la enzima NADPH-citocromo P450 reductasa (CYPOR, por sus siglas en inglés) ha permitido determinar que al menos dos mutaciones en la molécula producen severos defectos craneofaciales y de producción de esteroides que provocan ambigüedad sexual. La proteína mutada, implicada en el síndrome Antley-Bixler, revierte por medio de la adición de riboflavina, lo que podría conducir a una terapéutica preventiva de ciertas malformaciones, de acuerdo con el reporte en PNAS.