El Centro Médico Beth Israel Deaconess ampliará un programa de entrenamiento para patólogos clínicos que persigue mejorar la comprensión y utilización de la genómica. Con nuevos módulos en línea y otros recursos, así como la evaluación de su eficacia en cuatro programas de residencia, las actividades fueron diseñadas con el apoyo de la Sociedad (norte)Americana de Patología Clínica.
La Universidad Médica de Baylor ha anunciado que unirá esfuerzos con la compañía china Berry Genomics para mejorar los métodos de diagnóstico genético prenatal y reducir las técnicas invasivas. La institución académica aportará sus tecnologías de chips génicos y la contraparte asiática, la experiencia en el estudio del ADN fetal en plasma materno. Lea la nota divulgada por Baylor College of Medicine.
Filed under Diagnóstico, Genómica by on . Comment. 
El laboratorio clínico debe ser una de las primeras y principales puertas de entrada de las tecnologías genómicas en la práctica clínica. La necesidad de la formación y actualización de los patólogos clínicos en relación con la medicina genómica y personalizada es abordada en un artículo en F1000 Medicine Reports doi:10.3410/M4-14 y adaptado por The Scientist.
Filed under Diagnóstico, Medicina personalizada, Publicaciones by on . Comment.
Por medio de una estrategia bioinformática, las secuencias disponibles en bases de datos públicas sobre el agente causal de la enfermedad de Chagas han mostrado 288 957 polimorfismos mononucleotídicos y 1480 inserciones/deleciones. Ello explica la diversidad de este patógeno, de acuerdo con el trabajo aparecido en BMC Genomics 012;13:736.
Filed under Filogenética, Otros Proyectos Genoma, Patógenos by on . Comment.
Los perfiles de expresión génica, detectados por medio de microarreglos (arrays), pueden precisar en muestras de sangre periférica si el agente causal de una infección respiratoria es un virus o una bacteria. El reporte, que evaluó los cambios genómicos en respuesta a infecciones por dos cepas de virus influenza A y por la bacteria Staphylococcus aureus, tiene importantes implicaciones diagnósticas y terapéuticas, según consideran los autores de dos reportes independientes en PLoS ONE 2013;8(1):e52198 y PLoS ONE 2013;8(1):e48979.
Filed under Diagnóstico, Patógenos by on . Comment.
El 73% de las variaciones en regiones codificadoras del genoma humano se produjo en los últimos cinco mil o diez mil años, coincidiendo con el inicio de la expansión poblacional de nuestra especie. El artículo que presenta estos y otros hallazgos es el resultado de la re-secuenciación de más de 15 mil genes en 6515 individuos de ascendencia europea o africana, y es publicado en Nature 2013;493:216–220.
Filed under Filogenética, Genómica, Proyecto Genoma Humano by on . Comment.
La compañía Silicon Valley Biosystems ha sido creada con el objetivo de proporcionar datos genómicos en unidades de salud. Con la vertiginosa caída de los costos de la secuenciación, la nueva empresa espera demorar minutos en procesar una muestra y entregar el reporte a los médicos de asistencia. Lea la nota divulgada el 15 de enero por el servicio de noticias GenomeWeb y otra publicada el 22 de enero por la Clínica Mayo.
Filed under Diagnóstico, Genómica, Medicina personalizada by on . Comment.
La reducción de la magnitud de las reacciones adversas a medicamentos podría requerir décadas y costar miles de millones de dólares. La introducción de los avances de la farmacogenómica, que relaciona las variaciones individuales con la respuesta a los fármacos, podría ayudar en este y otros problemas. Lea un trabajo al respecto publicado en Clinical Chemistry January 2013;59:4.
Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Tratamientos by on . Comment.
1 2
