Dos loci ubicados en el cromosoma 10 han sido relacionados con la enfermedad depresiva mayor, tras la secuenciación del genoma de más de cinco mil mujeres chinas y un número similar de controles. Así aparece en CONVERGE consortium. Sparse whole-genome sequencing identifies two loci for major depressive disorder. Nature 15 July 2015; doi:10.1038/nature14659.
La secuenciación del genoma completo encontró variantes patogénicas en el 21 % de 217 pacientes en quienes no se había podido revelar la causa de su enfermedad. Los autores dan su respaldo a la utilidad diagnóstica de la tecnología en Taylor JC, Martin HC, Lise S, Broxholme J, Cazier JB, Rimmer A, et al. Factors influencing success of clinical genome sequencing across a broad spectrum of disorders. Nature Genetics 2015;47:717–726.
Filed under Diagnóstico, Genómica by on . Comment. 
Varias estrategias de formación fueron aplicadas para evaluar la incorporación de contenidos para la formación de competencias sobre genómica en enfermeras. Los resultados aparecen en Jenkins J, Calzone KA, Caskey S, Culp S, Weiner M, Badzek L. Methods of Genomic Competency Integration in Practice. J Nursing Scholarship 2015;47(3):200–210.
Filed under Capacitación, Genómica by on . Comment.
En más del 80 % de los niños que debutaron con diabetes antes de los seis meses de vida pudieron identificarse las mutaciones responsables, gracias al empleo de varias tecnologías genómicas. Así reportan en De Franco E, Flanagan SE, Houghton JAL, Lango Allen H, Mackay DJG, Temple IK, et al. The effect of early, comprehensive genomic testing on clinical care in neonatal diabetes: an international cohort study. The Lancet 28 July 2015; Online First.
Filed under Diagnóstico, Genómica by on . Comment.
1 2
