La pesquisa en más de medio millón de genomas identificó a 13 sujetos sin manifestaciones clínicas que portaban mutaciones relacionadas con ocho trastornos mendelianos severos. En torno a la penetrancia incompleta se discute en Chen R, Shi L, Hakenberg J, Naughton B, Sklar P, Zhang J, et al. Analysis of 589,306 genomes identifies individuals resilient to severe Mendelian childhood diseases. Nature Biotechnology 2016;34:531–538.
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El análisis filogenético de 41 cepas de virus zika de América del Sur, Polinesia, Malasia y Nigeria reveló cambios en una proteína que podrían alterar su virulencia. Los hallazgos al respecto son presentados en Wang L, Valderramos SG, Wu A, Ouyang S, Li C, Brasil P, et al. From Mosquitos to Humans: Genetic Evolution of Zika Virus. Cell Host and Microbe 2016;19(5):561–565.
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Mediante microarrays de proteínas y el uso de paneles de anticuerpos se compararon los antígenos en muestras de tumores prostáticos, 50 malignos y 49 hiperplasias. Los resultados aparecen en Luna-Coronell JA, Vierlinger K, Gamperl M, Hofbauer J, Berger I, Weinhäusel A. The prostate cancer immunome: In silico functional analysis of antigenic proteins from microarray profiling with IgG. Proteomics April 2016;16(8):1204–1214.
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La identificación y modulación en animales de laboratorio de la función de miR-223 en las vías moleculares de la enfermedad inflamatoria intestinal podría llevar a nuevos agentes para el tratamiento de este trastorno. El reporte original es Wang H, Chao K, Ng SC, Bai AH, Yu Q, Yu J, et al. Pro-inflammatory miR-223 mediates the cross-talk between the IL23 pathway and the intestinal barrier in inflammatory bowel disease. Genome Biology 2016;17:58.
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Los genes BCL9L, RBM10, CTCF y KLF5 son afectados por mutaciones en pacientes con cáncer de colon. De los cambios en los linfocitos que infiltran el tumor también se comenta en Giannakis M, MuXJ, Shukla SA, Qian ZR, Cohen O, Nishihara R, et al. Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma. Cell Reports 2016;15(4):857–865.
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Con la reducción de los costos de la secuenciación y el incremento en la generación de datos se requiere de nuevos paradigmas para el almacenamiento y análisis de los resultados experimentales. Así opinan en Muir P, Li S, Lou S, Wang D, Spakowicz DJ, Salichos L, et al. The real cost of sequencing: scaling computation to keep pace with data generation. Genome Biology 2016;17:53.
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El análisis transcriptómico de 158 pacientes con lupus ha aportado nuevos elementos moleculares sobre la expresión clínica de la enfermedad y sus marcadores de progreso. Tales avances aparecen en Banchereau R, Hong S, Cantarel B, Baldwin N, Baisch J, Edens M, et al. Personalized Immunomonitoring Uncovers Molecular Networks that Stratify Lupus Patients. Cell 2016;165(3):551–565.
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Consulte dos artículos sobre el análisis genómico de células individuales:
– Linnarsson S, Teichmann SA. Single-cell genomics: coming of age. Genome Biology 2016;17:97.
– Wen L, Tang F. Single-cell sequencing in stem cell biology. Genome Biology 2016;17:71.
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La manipulación de líneas celulares por edición del genoma llevó a obtener ganado sin cuernos, lo que evita su mutilación física en la vida adulta. La tecnología empleada y sus resultados están en Carlson DF, Lancto CA, Zang B, Kim ES, Walton M, Oldeschulte D, et al. Production of hornless dairy cattle from genome-edited cell lines. Nature Biotechnology 2016;34:479–481.
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Al menos 74 variantes genéticas parecen estar asociadas al rendimiento escolar, la gran mayoría de ellas vinculadas al desarrollo del cerebro en la etapa fetal. El reporte es Okbay A, Beauchamp JP, Fontana MA, Lee JJ, Pers TH, Rietveld CA, et al. Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment. Nature 2016; doi:10.1038/nature17671.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
