Diagnóstico genómico requiere reanálisis sistemático

En un 10 % de pacientes en los que no se había llegado al diagnóstico por secuenciación del exoma, se logró identificar la causa de su enfermedad al reanalizar la información disponible entre uno y tres años después. Se debate sobre el tema en enger AM, Guturu H, Bernstein JA, Bejerano G. Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.88.