Public Health Genomics Knowledge Base (PHGKB) es un recurso de información para investigadores, decisores, médicos y el público sobre el complicado panorama de la genómica y la salud pública. Es presentado en Yu W, Gwinn M, Dotson WD, Fisk Green R, Clyne M, Wulf A, et al. A knowledge base for tracking the impact of genomics on population health. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.63.
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La Alianza Global para la Genómica y la Salud propone que los datos genómicos, aunque se compartan y estén disponibles en múltiples bases de datos, deben mantenerse controlados desde los sitios donde originalmente se obtienen. Lea la propuesta en The Global Alliance for Genomics and Health. A federated ecosystem for sharing genomic, clinical data. Science 10 Jun 2016;352(6291):1278-1280.
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Una revisión que hace énfasis en los aspectos bioéticos y psicosociales relacionados con la inclusión de las pruebas farmacogenómicas en los ensayos clínicos aparece publicada en Mainet González D. Aspectos bioéticos de la farmacogenómica en la fase clínica de desarrollo de medicamentos. Rev Cubana de Investigaciones Biomédicas. 2016;35(1).
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El análisis filogenético de las secuencias del virus del dengue de la primera epidemia en Cuba con aislamiento viral, de 1977, identificó al genotipo I como variante circulante por primera vez en América Latina y el Caribe. Así se presenta en Díaz Gutiérrez G, Rodríguez-Roche R, Guzmán Tirado M. Relación genética del virus dengue 1 aislado en Cuba durante la epidemia de 1977. Revista Cubana de Medicina Tropical, Norteamérica, may. 2016;68.
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Dos perspectivas diferentes sobre la introducción de la genómica completo en la práctica clínica pueden consultarse en:
– Slavotinek A. Clinical care models in the era of next-generation sequencing. Molecular Genetics & Genomic Medicine May 2016;4(3):239–242.
– Caleshu C, Ashley EA. Taming the genome: towards better genetic test interpretation. Genome Medicine 2016;8:70.
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Tres experiencias acerca de la participación del público en el debate sobre la genómica y la salud humana son divulgadas en:
– Nicholls SG, Etchegary H, Carroll JC, Castle D, Lemyre L, Potter BK, et al. Attitudes to incorporating genomic risk assessments into population screening programs: the importance of purpose, context and deliberation. BMC Medical Genomics 2016;9:25.
– Gornick MC, Scherer AM, Sutton EJ, Ryan KA, Exe NL, Li M, et al. Effect of Public Deliberation on Attitudes toward Return of Secondary Results in Genomic Sequencing. Journal of Genetic Counseling 16 June 2016; DOI: 10.1007/s10897-016-9987-0.
– Lewis KL, Hooker GW, Connors PD, Hyams TC, Wright MF, Caldwell S, et al. Participant use and communication of findings from exome sequencing: a mixed-methods study. Genetics in Medicine 2016;18:577–583.
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Varias estrategias para empoderar a los profesionales de la salud, desde la modificación de los currículos hasta el entrenamiento posgraduado, con relación a la medicina de precisión, son esbozadas en McGrath S, Ghersi D. Building towards precision medicine: empowering medical professionals for the next revolution. BMC Medical Genomics 2016;9:23.
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Para avivar el debate ético sobre la introducción de modificaciones en embriones humanos a través de la edición del genoma, se ha reportado la introducción en cigotos de una secuencia específica para limitar la infección por vih. Puede consultarlo en Kang X, He W, Huang Y, Yu Q, Chen Y, Gao X, et al. Introducing precise genetic modifications into human 3PN embryos by CRISPR/Cas-mediated genome editing. Journal of Assisted Reproduction and Genetics May 2016;33(5):581–588.
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Las variaciones en el número de copias pueden afectar la positividad de las pruebas no invasivas de pesquisa neonatal que usan ADN fetal libre circulante en la sangre materna. Así se discute en Chudova DI, Sehnert AJ, Bianchi DW. Copy-Number Variation and False Positive Prenatal Screening Results. N Engl J Med 2016;375:97-98.
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Lea los siguientes reportes:
– Whole-Genome Sequencing for Routine Pathogen Surveillance in Public Health: a Population Snapshot of Invasive Staphylococcus aureus in Europe
– Genomic Analysis and Comparison of Two Gonorrhea Outbreaks
– Worldwide Phylogenetic Distributions and Population Dynamics of the Genus Histoplasma
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
