Un resumen comentado sobre los artículos más leídos y discutidos durante el año que termina, con temas sobre genómica, epigenómica, tecnologías y enfermedades humanas, es presentado por la revista Genome Biology en su Best of 2016: Top Picks from Genome Biology.
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– Cyclin D1 G870A polymorphism: Association with uterine leiomyoma risk and in silico analysis
– Variants in ANGPTL4 and the Risk of Coronary Artery Disease
– El polimorfismo (CAG)n del gen ATXN2, nuevo marcador de susceptibilidad para diabetes mellitus tipo 2
– Genome-wide changes in lncRNA, splicing, and regional gene expression patterns in autism
– Genome-wide analyses for personality traits identify six genomic loci and show correlations with psychiatric disorders
– Activating NOTCH1 Mutations Define a Distinct Subgroup of Patients With Adenoid Cystic Carcinoma Who Have Poor Prognosis, Propensity to Bone and Liver Metastasis, and Potential Responsiveness to Notch1 Inhibitors
– Variation in the oxytocin receptor gene (OXTR) is associated with differences in moral judgment
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La secuenciación del exoma completo condujo al diagnóstico molecular de 2076 pacientes, 28,2 % de una muestra de enfermos remitidos a un laboratorio. Otros hallazgos son descritos en Posey JE, Harel T, Liu P, Rosenfeld JA, James RA, Akdemir ZHC, et al. Resolution of Disease Phenotypes Resulting from Multilocus Genomic Variation. N Eng J Med December 7, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1516767.
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Los análisis de expresión de 415 genes permitió definir un índice de severidad para la esclerosis sistémica y distinguir precozmente los enfermos respondedores de los no respondedores. Puede ver los resultados en Lofgren S, Hinchcliff M, Carns M, Wood T, Aren K, Arroyo E, et al. Integrated, multicohort analysis of systemic sclerosis identifies robust transcriptional signature of disease severity. JCI Insight. 2016;1(21):e89073.
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Virus Variation Resource es una plataforma para el trabajo con secuencias de siete grupos virales: influenza, dengue, del Nilo occidental, ébola, MERS, rotavirus A y zika. Sus características se resumen en Hatcher EL, Zhdanov SA, Bao Y, Blinkova O, Nawrocki EP, Ostapchuck Y, et al. Virus Variation Resource – improved response to emergent viral outbreaks. Nucl. Acids Res. (2016) doi: 10.1093/nar/gkw1065.
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Pharos es una interfase para facilitar el hallazgo de información relevante que conduzca al desarrollo de fármacos a partir de la información disponible sobre familias de proteínas. Lea más en Nguyen DT, Mathias S, Bologa C, Brunak S, Fernandez N, Gaulton N, et al. Pharos: Collating protein information to shed light on the druggable genome. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw1072.
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Compartir de manera global y responsable los datos médicos relevantes y la actualización regular de los programas de formación son acciones para hacer confluir los modelos de medicina basada en la evidencia y medicina de precisión. Así opinan Beckmann JS, Lew D. Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities. Genome Medicine 2016;8:134.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
