enero 2017 Archives

« Dic, 2016 • Feb, 2017 »

Nuevos estudios de asociación genética

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2017 01 28 Crohn– Genome-wide Association Study Identifies 27 Loci Influencing Concentrations of Circulating Cytokines and Growth Factors
– Genome-wide Trans-ethnic Meta-analysis Identifies Seven Genetic Loci Influencing Erythrocyte Traits and a Role for RBPMS in Erythropoiesis
– A Genome-wide Association Study Identifies Risk Alleles in Plasminogen and P4HA2 Associated with Giant Cell Arteritis
– Genome-wide association study identifies distinct genetic contributions to prognosis and susceptibility in Crohn’s disease
– Comprehensive Rare Variant Analysis via Whole-Genome Sequencing to Determine the Molecular Pathology of Inherited Retinal Disease
– ERAP1 association with ankylosing spondylitis is attributable to common genotypes rather than rare haplotype combinations

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Lugar para la bioinformática en la práctica sanitaria

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2017 01 27 BiBPuede leer una aproximación a las potencialidades de la bioinformática en la integración de los datos derivados de la atención a pacientes y su aporte a la toma de decisiones clínicas, desde el diagnóstico hasta las intervenciones por el mayor bienestar, en el artículo Shameer K, Badgeley MA, Miotto R, Glicksberg BS, Morgan JW, Dudley JT. Translational bioinformatics in the era of real-time biomedical, health care and wellness data streams. Brief Bioinform. 2017 Jan;18(1):105-124.

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NGS en la oncohematología pediátrica

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PediatricsUn programa del Centro Médico de la Universidad de Columbia aplicó la secuenciación de próxima generación (NGS, por sus siglas en inglés) en 101 pacientes pediátricos, y en el 38 % de ellos los datos genómicos aportaron información de utilidad diagnóstica, pronóstica o farmacogenómica. Lea al respecto en Oberg JA, Glade Bender JL, Sulis ML, Pendrick D, Sireci AN, Hsiao SJ, et al. Implementation of next generation sequencing into pediatric hematology-oncology practice: moving beyond actionable alterations. Genome Medicine 2016;8:133.

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Historia de la humanidad, a través de la genómica

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World historyLa historia evolutiva, las migraciones y la adaptación de los grupos humanos en las áreas de asentamiento en el planeta pueden ser reveladas a través del análisis de los genomas de las comunidades antiguas y modernas. Así se presenta en Nielsen R, Akey JM, Jakobsson M, Pritchard JK, Tishkoff S, Willerslev E. Tracing the peopling of the world through genomics. Nature 2017;541:302–310.

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Modificaciones genómicas en el cáncer de próstata localizado e indolente

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ProstateLos cambios genómicos observados en secuencias obtenidas de tumores prostáticos localizados e indolentes los distinguen de las formas metastásicas. Algunos de los cambios moleculares observados podrían tener utilidad pronóstica para la recurrencia, de acuerdo con Fraser M, Sabelnykova VY, Yamaguchi TN, Heisler LE, Livingstone J, Huang V, et al. Genomic hallmarks of localized, non-indolent prostate cancer. Nature 2017;541:359–364.

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Secuenciación aporta conocimientos sobre hematopoyesis

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HematopoyesisEl análisis de los datos de la secuenciación del genoma completo empleados en un estudio de asociación a partir del biobanco de Estonia permitió la identificación de un elemento regulador necesario para la producción de basófilos, localizado en la proximidad del factor de transcripción CEBPA. Vea otros hallazgos en Guo MH, Nandakumar SK, Ulirsch JC, Zekavat SM, Buenrostro JD, Natarajan P et al. Comprehensive population-based genome sequencing provides insight into hematopoietic regulatory mechanisms. PNAS 2017;114(3):E327–E336.

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Identifican factores de patogenicidad de virus Zika

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ZikaCinco proteínas estructurales y dos no estructurales del virus Zika mostraron actividad citopática en un modelo de levadura: restricción de la proliferación celular, inducción de hipertrofia y activación del estrés oxidativo que lleva a la muerte celular. El reporte puede ser consultado en Li D, Poulsen M, Fenyvuesvolgyi C, Yashiroda Y, Yoshida M, Simard JM, et al. Characterization of cytopathic factors through genome-wide analysis of the Zika viral proteins in fission yeast. PNAS 2017;114(3):E376–E385.

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Por la inclusión de la bioinformática en la enseñanza pre-universitaria

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2017 01 27 BiBLos estudiantes muestran una actitud positiva hacia la bioinformática y su entorno de aprendizaje, por lo que esta debe enseñarse de manera integrada al currículo de materias de ciencia. Esos son los resultados de una investigación realizada en Israel, cuyos detalles pueden ser consultados en Machluf Y, Gelbart H, Ben-Dor S, Yarden A. Making authentic science accessible-the benefits and challenges of integrating bioinformatics into a high-school science curriculum. Brief Bioinform. 2017 Jan;18(1):145-159.

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Proponen estudios familiares como variante de casos y controles

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GWAXLa propuesta de emplear familiares en estudios de asociación genética para enfermedades poco frecuentes, estrategia denominada GWAX (del inglés genome-wide association study by proxy) fue evaluada en integrantes del biobanco del Reino Unido. La identificación de nuevos loci para la enfermedades de Alzheimer, arterial coronaria y la diabetes mellitus tipo 2 son hallazgos develados en Liu JZ, Erlich Y, Pickrell JK. Case–control association mapping by proxy using family history of disease. Nature Genetics 2017; doi:10.1038/ng.3766.

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