El sitio web Bioinformática para la Salud, que persigue la extensión de las aplicaciones bioinformáticas en el sistema nacional de salud, llega a su primer año de vida. Disponible desde el 23 de junio de 2010, en vísperas del décimo aniversario del anuncio de la obtención de la copia de trabajo del genoma humano, el sitio ha publicado 60 notas relacionadas con las aplicaciones médicas de esta disciplina, al tiempo que brinda acceso a bases de datos y otras herramientas y recursos bioinformáticos.
El Proyecto de los 1000 Genomas ha concluido el secuenciamiento de baja cobertura del genoma completo de 1094 muestras y espera llegar a la cifra de 1167 individuos de 13 poblaciones diferentes durante el presente año. El secuenciamiento genómico ha revelado 39 millones de polimorfismos mononucleotídicos (SNP en inglés), veinte millones de los cuales son nuevos, así como 4.7 millones de indels (inserciones/deleciones). Las variantes nuevas son raras, con una frecuencia alélica por debajo del 1% y se estima tengan algún efecto funcional. El proyecto planea incluir poblaciones de África, Asia, Europa y América para llegar hasta los 2500 sujetos secuenciados. El anuncio fue hecho en el evento Biology of Genomes en Cold Spring Harbor, Estados Unidos.
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El equipo internacional que participa en el proyecto Encyclopedia Of DNA Elements (ENCODE) ha publicado de manera gratuita algunos de los datos obtenidos en la iniciativa, los cuales pueden ser útiles en la interpretación de asociaciones entre las variaciones nucleotídicas y las enfermedades humanas. Los hallazgos de ENCODE confirman que los cambios en la secuencia pueden afectar la unión de factores de transcripción a regiones potenciadoras, lo que altera la expresión de oncogenes y conduce al cáncer. El grupo también ha desarrollado herramientas computacionales para el procesamiento y la interpretación de los datos genómicos a gran escala, lo que agiliza el proceso de anotación de las características de los genes, pseudogenes y regiones no codificadoras. Acceda al reporte completo en PLoS Biology.
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El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (COSMIC por sus siglas en inglés) ha incluido en su más reciente actualización la curación completa de los genes IKZF1, PIK3R1, PAX5 y 11 nuevos pares de fusión. De ese modo el número de genes relacionados con el cáncer se eleva a 98 y a un total de 11 111 las mutaciones identificadas en 19439 genes. Dos interesantes recursos están asimismo disponibles: el Censo de Genes de Cáncer (una lista de genes implicados en la promoción maligna) y el Análisis del Número de Copias en Cáncer (sobre las ganancias y pérdidas de contenido genómico).
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El primer atlas de genes del cerebro humano, que relaciona la anatomía con la genómica del órgano, ha sido desarrollado por el Instituto Allen de Ciencias del Cerebro. Los datos incorporados se basan en el estudio de dos cerebros humanos adultos normales e incluyen imágenes de resonancia magnética y de tensor de difusión, la histología y la expresión de genes a partir de microarreglos e hibridización in situ. Su análisis revela un 94 % de similitud entre los cerebros y que al menos el 82% de todos los genes humanos se expresan en el órgano. Se espera que este nuevo recurso pueda ser de utilidad en el estudio de enfermedades como la obesidad, Parkinson, autismo, esquizofrenia, Alzheimer y la esclerosis multiple.
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FungalRV es un portal desarrollado para la predicción de adhesinas de hongos y su aplicación en el desarrollo de vacunas contra ese grupo de patógenos. Incluye los sets de datos de secuencias proteicas de adhesinas de Candida albicans, Candida glabrata, Aspergillus fumigatus, Coccidioides immitis, Coccidioides posadasii, Histoplasma capsulatum, Blastomyces dermatitidis, Pneumocystis carinii, Pneumocystis jirovecii y Paracoccidioides brasiliensis. Se predijeron un total of 307 adhesinas micóticas a partir de los proteomas completos de ocho especies patogénicas y las secuencias fueron procesadas por 18 algoritmos inmunoinformáticos. La descripción de este recurso aparece en BMC Genomics.
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El Catálogo de Mutaciones Somáticas en el Cáncer (en inglés, Catalogue Of Somatic Mutations In Cancer, COSMIC) es un recurso de acceso libre desarrollado por el Instituto Sanger. La versión 52 acaba de ser lanzada y tiene entre sus novedades la incorporación de cuatro nuevos genes, 16 nuevos pares de fusión y del proyecto Genomics of Drug Sensitivity in Cancer. En este último se ha incluido la acción del fármaco PLX4720 sobre el crecimiento de las células que portan la mutación BRAF.
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Las variaciones en el número de copias (Copy Number Variants, CNV) son una reconocida fuente de diferencias interindividuales en el genoma humano y están implicados en un grupo creciente de enfermedades. CNV-WebStore es una plataforma en línea para el procesamiento y la interpretación de los datos de microarreglos en un contexto clínico, que posibilita la visualización de los datos, priorización de genes, búsquedas automatizadas en PubMed y anotación. Los autores consideran que puede ser útil tanto para investigadores en el laboratorio como en la práctica clínica diaria, según explican en BMC Bioinformatics.
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GiRaF (Graph-incompatibility-based Reassortment Finder) es un método computacional para predecir los cambios genéticos en la composición del virus de la influenza, que pudieran dar lugar a cepas pandémicas de este agente. Compara para ello las distribuciones de árboles y determina las discordancias filogenéticas por medio de un algoritmo de búsqueda que prescinde de aproximaciones o heurísticas. El modelo ha sido validado con conjuntos de secuencias genómicas de la base de datos de virus de la Influenza del NCBI. El reporte original aparece en Nucleic Acids Research.
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La integración de los resultados de los proyectos de secuenciación genómica, la asignación de estructuras y funciones a los genes y sus productos, así como la información clínica detallada relacionada con los pacientes o sujetos investigados son un requisito imprescindible para el avance de la medicina personalizada y “ómica“. Científicos de la Universidad de Medicina Dental de Tokio, Japón, han desarrollado una plataforma para integrar información relacionada con manifestaciones clínicas, imágenes médicas (tomografías, ultrasonidos, rayos X), resultados de laboratorio clínico y de anatomía patológica y sobre estilos de vida de los pacientes, junto a datos de perfiles de expresión génica e hibridación genómica comparativa. En la actualidad la base de datos contiene 140 casos de carcinoma hepatocelular, de acuerdo con lo reportado en BMC Genomics.
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