La VI Jornada Nacional de Genética Comunitaria, evento anual de la Sociedad Cubana de Genética Humana, tendrá como tema central “Educación profesional y medicina genómica en Cuba”. El evento se desarrollará en La Habana, el 12 de noviembre de 2019, junto a la X Conferencia Mundial de la Organización Internacional de Síndrome Prader-Willi.
El anuncio del nacimiento en China de gemelas cuyo genoma fue editado para generar resistencia al vih, ha provocado un intenso debate, desde lo científico a lo ético. Lea las siguientes opiniones:
– An ‘epic scientific misadventure’
– Statement on Claim of First Gene-Edited Babies by Chinese Researcher
– Ethics aside, does the CRISPR baby experiment make scientific sense?
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La identificación de secuencias del genoma humano que son específicas de nuestra especie y su influencia como determinantes genéticos de la biología humana, son los temas centrales del artículo de revisión Franchini LF, Pollard KS. Human evolution: the non-coding revolution. BMC Biology 2017;15:89.
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Compartir de manera global y responsable los datos médicos relevantes y la actualización regular de los programas de formación son acciones para hacer confluir los modelos de medicina basada en la evidencia y medicina de precisión. Así opinan Beckmann JS, Lew D. Reconciling evidence-based medicine and precision medicine in the era of big data: challenges and opportunities. Genome Medicine 2016;8:134.
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Profesionales de la genética han identificado varias fuentes de eventos adversos y limitaciones durante los estudios genéticos, para lo que sugieren varias alternativas. Lea al respecto en Korngiebel DM, Fullerton SM, Burke W. Patient safety in genomic medicine: an exploratory study. Genetics in Medicine 2016;18:1136–1142.
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La identificación de rasgos farmacogenéticos en individuos cuyo genoma es estudiado por otras causas puede requerir la información oportuna sobre los riesgos en la terapéutica administrada. El tema es abordado en Lee EMJ, Xu K, Mosbrook E, Links A, Guzman J, Adams DR, et al. Pharmacogenomic incidental findings in 308 families: The NIH Undiagnosed Diseases Program experience. Genet Med 2016;18(12):1303–1307.
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Cerca de la mitad de una muestra de adultos eligió decidir por sí mismos cuáles resultados de los estudios genómicos son informados, por lo que las preferencias de los pacientes deben considerarse en las políticas sanitarias sobre esta área. Tal es la opinión expresada en Marshall DA, Gonzalez JM, Johnson FR, MacDonald KV, Pugh A, Douglas MP, et al. What are people willing to pay for whole-genome sequencing information, and who decides what they receive? Genet Med 2016;18(12):1295–1302.
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La posibilidad, aplicaciones e implicaciones éticas de la síntesis artificial del genoma humano son temas de aguda controversia. Dos opiniones al respecto están en:
– Boeke JD, Church G, Hessel A, Kelley NJ, Arkin A, Cai Y, et al. The Genome Project–Write. Science 02 Jun 2016; DOI: 10.1126/science.aaf6850.
– Callaway E. Plan to synthesize human genome triggers mixed response. Nature 09 June 2016;534:163; doi:10.1038/nature.2016.20028.
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La información individual en los servidores que contienen los resultados de algunos proyectos de secuenciación de genomas humanos, no garantizan a priori la privacidad de los datos personales, de acuerdo con Shringarpure SS, Bustamante CD. Privacy Risks from Genomic Data-Sharing Beacons. Am J Hum Gen November 2015;97(5):631-646.
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La necesidad del debate público acerca de las implicaciones socioéticas de la manipulación del genoma de línea germinal es tema del artículo Ishiiemail T. Germline genome-editing research and its socioethical implications. Trends in Molecular Medicine August 2015;21(8):473–481.
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