Las técnicas de análisis de las redes de genes y vías de señalización implicadas en la génesis y progresión de los tumores malignos son comentadas en Creixell P, Reimand J, Haider S, Wu G, Shibata T, Vazquez M, et al. Pathway and network analysis of cancer genomes. Nature Methods 2015;12:615–621.
Además de un mapa de la tasa de mutaciones de novo en todo el genoma, un reciente estudio muestra, entre otras características, que los cambios son más numerosos y frecuentes en la descendencia de padres de mayor edad. Lea otros resultados en Francioli LC, Polak PP, Koren A, Menelaou A, Chun S, Renkens I, et al. Genome-wide patterns and properties of de novo mutations in humans. Nature Genetics 2015;47:822–826.
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Por medio de la espectrometría de masa se ha revelado una red de 23744 interacciones entre 7668 proteínas en una línea celular, la mayoría de ellas no documentadas hasta ahora. Algunas aplicaciones médicas de este resultado son comentadas en Huttlin EL, Ting L, Bruckner RJ, Gebreab F, Gygi MP, Szpyt J, et al. The BioPlex Network: A Systematic Exploration of the Human Interactome. Cell 16 July 2015;162(2):425–440.
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EpiFactors es una base de datos que contiene información sobre 815 proteínas con funciones en la regulación epigenética de la expresión de genes y la estabilidad del genoma. Sus características y contenidos son abordados en Medvedeva YA, Lennartsson A, Ehsani R, Kulakovskiy IV, Vorontsov IE, Panahandeh P, et al. EpiFactors: a comprehensive database of human epigenetic factors and complexes. Database (Oxford). 2015 Jul 7;2015. doi: 10.1093/database/bav067.
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El catálogo de estudios de asociación de genoma completo (genome-wide association studies, GWAS) ha pasado a ser hospedado por el Instituto Europeo de Bioinformática. La colección de asociaciones entre secuencias de ADN y rasgos humanos ha sido rediseñado para facilitar la búsqueda por profesionales de la biología y la medicina, y puede consultarse ahora aquí.
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La información que se acumula y actualiza en las bases de datos con resultados de los estudios genómicos es un recurso valioso que puede complementar el diagnóstico médico y orientar en muchos casos la conducta a seguir. Así se ejemplifica y argumenta en Rehm HL, Berg JS, Brooks LD, Bustamante CD, Evans JP, Landrum MJ, et al. ClinGen — The Clinical Genome Resource. N Engl J Med 2015;372:2235-2242.
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Dos tecnologías de secuenciación, cuyos resultados se obtuvieron en menos de dos horas, permitieron identificar los serotipos implicados en un brote intrahospitalario de Salmonella enterica serovar enteritidis, que afectó a más de 30 pacientes. Puede leer al respecto en Quick J, Ashton P, Calus S, Chatt C, Gossain S, Hawker J, et al. Rapid draft sequencing and real-time nanopore sequencing in a hospital outbreak of Salmonella. Genome Biology 2015;16:114.
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La modelación bioinformática de la expresión diferencial de genes en modelos animales de la enfermedad arterial periférica ha identificado la participación de genes que no se esperaba estuvieran implicados en esta afección, como EphA4, TSPAN7, SLC22A4 y EIF2a. Los hallazgos se comentan en Chu LH, Vijay CG, Annex BH, Bader JS, Popel AS. PADPIN: Protein-Protein Interaction Networks of Angiogenesis, Arteriogenesis, and Inflammation in Peripheral Arterial Disease. Physiological Genomics June 2015; DOI: 10.1152/physiolgenomics.00125.2014.
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El análisis por haplotipos del genoma humano ha revelado nuevas secuencias codificadoras, entre ellas al menos seis genes. Los resultados, los más completos hasta el momento, podrían ser útiles en medicina personalizada, de acuerdo con Cao H, Wu H, Luo R, Huang S, Sun Y, Tong X, et al. De novo assembly of a haplotype-resolved human genome. Nature Biotechnology 2015; doi:10.1038/nbt.3200.
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Procesos biológicos como la regulación del ciclo celular y la diferenciación de las células T son modelados en una plataforma computacional interactiva para ser incorporados a la enseñanza de pregrado de biología. Lea estas experiencias en Helikar T, Cutucache CE, Dahlquist LM, Herek TA, Larson JJ, et al. Integrating Interactive Computational Modeling in Biology Curricula. PLoS Comput Biol 2015;11(3):e1004131.
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