Bioinformática

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Un estudio de pobladores de Islandia (Gudbjartsson DF, Helgason H, Gudjonsson SA, Zink F, Oddson A, Gylfason A, et al. Large-scale whole-genome sequencing of the Icelandic population. Nature Genetics 2015; doi:10.1038/ng.3247) ha encontrado variantes de susceptibilidad para enfermedades cardiacas, hepáticas y tiroideas. La contribución de Europa y África a la mezcla que se produjo en las poblaciones americanas es abordada en Montinaro F, Busby GBJ, Pascali VL, Myers S, Hellenthal G, Capelli C. Unravelling the hidden ancestry of American admixed populations. Nature Communications 2015;6:6596, doi:10.1038/ncomms7596.

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La tasa de mutaciones en muestras del virus ébola aislado en Mali no aporta evidencias para una rápida evolución genética en el actual brote de África. Las implicaciones para la salud pública son comentadas en Hoenen T, Safronetz D, Groseth A, Wollenberg KR, Koita OA, Diarra B, et al. Mutation rate and genotype variation of Ebola virus from Mali case sequences. Science 2015; DOI: 10.1126/science.aaa5646.

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Un sistema de ecuaciones diferenciales para la modelación de las vías de señalización de células madres hematopoyéticas CD133+ de sangre de cordón permite predecir la respuesta a una o varias citocinas y la supervivencia en cultivo. La publicación está disponible en Gullo F, van der Garde M, Russo G, Pennisi M, Motta S, Pappalardo F, et al. Computational modeling of the expansion of human cord blood CD133+ hematopoietic stem/progenitor cells with different cytokine combinations. Bioinformatics 2015; doi: 10.1093/bioinformatics/btv172.

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Family Genome Browser es una aplicación bioinformática que permite visualizar genomas de familias y determinar orígenes paternales, mutaciones de novo, eventos de recombinación, entre otras ventajas. Sus caracteristicas son descritas en Juan L, Liu Y, Wang Y, Teng M, Zang T, Wang Y. Family Genome Browser: Visualizing Genomes with Pedigree Information. Bioinformatics 2015; doi: 10.1093/bioinformatics/btv151.

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La comparación genómica entre Mycobacterium leprae y M. lepromatosis condujo a determinar que ambos gérmenes derivan de un ancestro común, del que divergieron hace cerca de 14 millones de años, tras lo cual han continuado perdiendo genes. El trabajo original está disponible en Singh P, Benjak A, Schuenemann VJ, Herbig A, Avanzi C, Busso P, et al. Insight into the evolution and origin of leprosy bacilli from the genome sequence of Mycobacterium lepromatosis. PNAS March 23, 2015; doi: 10.1073/pnas.1421504112.

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Los genomas de 25 hongos del género Alternaria, algunas de cuyas especies han sido asociadas a alergias respiratorias en el humano, están ahora disponibles en una base de datos que es presentada en Dang HX, Pryor B, Peever T, Lawrence CB. The Alternaria genomes database: a comprehensive resource for a fungal genus comprised of saprophytes, plant pathogens, and allergenic species. BMC Genomics 2015;16:239.

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El análisis filogenético de cepas del virus de inmunodeficiencia de los simios (SIV) en muestras obtenidas de gorilas de Camerún ha encontrado secuencias ancestrales de las que pudo haber derivado el vih-1 del grupo O. El tema es discutido en D’arc M, Ayouba A, Esteban A, Learn GH, Boué V, Liegeois F, et al. Origin of the HIV-1 group O epidemic in western lowland gorillas. PNAS 2015;112(11):E1343–E1352.

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Por medio de una estrategia bioinformática basada en el análisis filogenético de secuencias de más de un centenar de otras especies eucariotas, se proponen funciones para cientos de genes humanos hasta ahora poco caracterizados. Lea el reporte en Dey G, Jaimovich A, Collins SR, Seki A, Meyer T. Systematic Discovery of Human Gene Function and Principles of Modular Organization through Phylogenetic Profiling. Cell Reports 17 February 2015;10(6):993–1006.