La evaluación de la precisión del ensamblaje de los datos derivados de los experimentos de secuenciación de genoma se 
beneficiará con REAPR, un nuevo software validado en varias especies animales. La descripción de la herramienta aparece en Hunt M, Kikuchi T, Sanders M, Newbold C, Berriman M, Otto TD. REAPR: a universal tool for genome assembly evaluation. Genome Biology 2013;14:R47.
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La prestigiosa revista The New England Journal of Medicine ha dedicado un editorial al estado y los resultados de la secuenciación de los genomas tumorales, así como de la utilidad de la bioinformática en tales esfuerzos. Lea al respecto en Steensma DP. The Beginning of the End of the Beginning in Cancer Genomics. N Engl J Med 2013;368:2138-2140.
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La identificación de péptidos derivados de Chlamydia trachomatis por métodos bioinformáticos permitió el desarrollo de ensayos serológicos para el estudio de la infertilidad femenina. Esta “prueba de concepto” es presentada en Stansfielda SH, Patela P, Debattistab J, Armitagea CW, Cunninghama K, Timmsa P et al. Proof of concept: A bioinformatic and serological screening method for identifying new peptide antigens for Chlamydia trachomatis related sequelae in women. Results in
Immunology 2013;3:33–39.
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Al menos tres polimorfismos genéticos (rs9320913, rs11584700, rs4851266) resultaron significativos para el rendimiento escolar y la función cognitiva, según un estudio de Rietveld CA, Medland SE, Derringer J, Yang J, Esko T, Martin NW. GWAS of 126,559 Individuals Identifies Genetic Variants Associated with Educational Attainment. Science 2013;340(6139):1467-1471.
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Un servicio que muestra las proteínas con actividad enzimática, sus reacciones bioquímicas, vías metabólicas, enfermedades en que están implicadas, estructura tridimensional y otros datos, ha sido diseñado con un enfoque centrado en el usuario. La descripción del Portal Enzima aparece en De Matos P, Cham JA, Cao H, Alcántara R, Rowland F, Lopez R et al. The Enzyme Portal: A case study in applying user-centred design methods in bioinformatics. BMC Bioinformatics 2013;14:103.
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El genoma del celacanto, un pez que se creía extinto 70 millones de años atrás 
y fue “redescubierto” en 1938, ha sido secuenciado y sus principales resultados son comentados en Amemiya CT, Alföldi J, Lee AP, Fan S, Philippe H, MacCallum I et al. The African coelacanth genome provides insights into tetrapod evolution. Nature 2013;496:311–316.
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Una nueva herramienta para el análisis, por métodos bayesianos, de datos generados de la secuenciación de muestras de tumores malignos y la detección de mutaciones somáticas ha sido desarrollada y comentada en Shiraishi Y, Sato Y, Chiba K, Okuno Y, Nagata Y, Yoshida K et al. An empirical Bayesian framework for somatic mutation detection from cancer genome sequencing data. Nucl. Acids Res. 2013;41(7):e89.
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El Colegio Médico Weill Cornell y el Hospital Presbiteriano de Nueva York (NYP) han creado el Instituto de Medicina de Precisión, destinado al cuidado personalizado. Invertirá en la secuenciación genómica y un biobanco, al tiempo que contratará bioinformáticos para el análisis de los datos de pacientes, que conduzcan a tratamientos individualizados en cáncer, enfermedades cardiovasculares y trastornos neurodegenerativos. La noticia es divulgada por el propio hospital NYP.
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A partir de una metodología para potenciar la visualización de cromosomas en metafase e interfase, que permite la detección en uno o varios colores de regiones entre decenas de kilobases hasta megabases, se ha desarrollado una plataforma bioinformática que puede aplicarse a cualquier organismo cuyo genoma haya sido secuenciado. Puede acceder al reporte en PNAS 2012 Dec 26;109(52):21301-6.
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El análisis bioinformático de los genes inducidos por condiciones de hipoxia mantenida en cepas de Mycobacterium tuberculosis reveló cinco nuevas proteínas inmunodominantes, relacionadas con una mayor producción de interferón gamma. Puede consultar el resumen publicado en The Journal of Immunology 2012;189(12):5867-5876.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
