Biología de sistemas

El perfil de expresión génica de la leucemia linfoblástica aguda (LLA) de precursores de células T la asemejan más a la leucemia mieloide aguda que a otras formas de LLA. Se trata de una variante más agresiva, cuyo genoma tumoral ha sido caracterizado en doce pacientes como parte del Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, y es reportado en Nature.
Se ha encontrado la primera evidencia que relaciona al cáncer, en este caso el glioma pontino intrínseco difuso, con mutaciones en los genes implicados en la organización del ADN. En este agresivo tumor se detectaron mutaciones en los genes de las histonas H3F3A y HIST1H3B, de acuerdo con Nature Genetics.
El análisis de datos de microarreglos con 56 genes y sus interacciones sugiere su papel potencial en la diferenciación de tejidos y la carcinogénesis. El procedimiento logró distinguir entre el melanoma, la piel normal y tumores cutáneos benignos con 96% de sensibilidad y 89% de especificidad. Los resultados con comentados en BMC Genomics.

Por medio del secuenciamiento ultraprofundo de microARNs (ultra-deep miRNA-seq) y estudios de transformación en diez tejidos humanos se encontró que las variantes de estas pequeñas moléculas, conocidas como isomiRs, se asocian también al ARNm unido a los polirribosomas. Se trata, por tanto, de una red compleja de microARNs y variantes, completamente funcional, que cooperan en la regulación de vías génicas. Puede leer el reporte en Genome Biology.

La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.

Un grupo de 15 instituciones científicas de seis países ha lanzado un proyecto para crear una de las mayores bibliotecas de datos sobre funciones genéticas en mamíferos. El objetivo es facilitar el acceso internacional a los recursos e información derivados de los experimentos de inactivación de genes (knockout, en inglés) en ratones. En la primera fase de diez años se espera bloquear cinco mil genes murinos y describir los fenotipos resultantes. Está disponible una nota sobre el Consorcio Internacional de Fenotipos de Ratón (International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC) en el Instituto Sanger.

Una combinación de cuatro genes puede predecir con buena precisión la recurrencia del carcinoma bucal de células escamosas. A partir de un meta-análisis de trabajos basados en micromatrices (microarrays) de genes expresados en lesiones malignas y células normales, se encontró que la presencia de MMP1, COL4A1, P4HA2 y THBS2 tiene un alto valor predictivo para la recurrencia. El texto completo del hallazgo es publicado en BMC Cancer.

El primer modelo computacional a escala genómica del metabolismo celular en el cáncer ha sido desarrollado por científicos israelíes, con el objetivo primario de predecir cuáles fármacos son letales para el funcionamiento del metabolismo de las células tumorales malignas. La identificación de las reacciones metabólicas particulares en un tumor, por comparación con las de las células normales, permitiría diseñar drogas selectivas que no dañen otros tejidos, lo cual ya ha sido ensayado en ratones y células humanas. Lea el trabajo en Nature.

La aplicación de las tecnologías ómicas ha dejado de ser potencial y son ya una realidad en el campo de las vacunas para la tuberculosis y el cáncer. La vaccinómica, que integra la inmunogenética, la inmunogenómica, la inmunoproteómica y la inmunología básica con la transcriptómica y otras tecnologías, permite además la individualización de las terapias, el desarrollo de nuevos marcadores diagnósticos y la definición de indicadores de respuesta. Lea una revisión sobre el tema en OMICS y otra en Enferm Infecc Microbiol Clin.

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La publicación Journal of Clinical Bioinformatics ha circulado una serie de artículos sobre aplicaciones bioinformáticas en la identificación de biomarcadores y la comprensión de los mecanismos patogénicos en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y el cáncer de pulmón, particularmente en la variante de células no pequeñas. Acceda a la serie Pulmonary Bioinformatics: Mechanism, Biomarkers and Therapies.

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Una “firma genética” compuesta por la expresión de 200 genes permitiría discriminar cuáles sustancias químicas pueden causar alergias. Un elemento adicional en este reporte está en el hecho de que los ensayos de perfil genómico se realizaron en una línea celular de origen humano. Lea el artículo en BMC Genomics.

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Los errores en el procesamiento del ARN mensajero podrían ser responsables de muchas más enfermedades genéticas que lo que se había pensado hasta ahora. El análisis computacional de las mutaciones registradas en la base de datos Human Gene Mutation DB reveló que un tercio de tales defectos afectan el procesamiento del ARNm. Puede leer el reporte completo en PNAS.