Biología de sistemas

La comparación de los datos de los niveles de más de 250 compuestos bioquímicos en 60 vías metabólicas con la información de 37 polimorfismos (SNPs) fuertemente asociados con rasgos metabólicos, ha arrojado luz sobre las bases genéticas de las variaciones metabólicas entre individuos y su influencia en enfermedades como los trastornos cardiovasculares, renales, diabetes, cáncer, gota y trombosis. Puede leer el artículo conpleto en Nature.

Un grupo de 15 instituciones científicas de seis países ha lanzado un proyecto para crear una de las mayores bibliotecas de datos sobre funciones genéticas en mamíferos. El objetivo es facilitar el acceso internacional a los recursos e información derivados de los experimentos de inactivación de genes (knockout, en inglés) en ratones. En la primera fase de diez años se espera bloquear cinco mil genes murinos y describir los fenotipos resultantes. Está disponible una nota sobre el Consorcio Internacional de Fenotipos de Ratón (International Mouse Phenotyping Consortium, IMPC) en el Instituto Sanger.

Una combinación de cuatro genes puede predecir con buena precisión la recurrencia del carcinoma bucal de células escamosas. A partir de un meta-análisis de trabajos basados en micromatrices (microarrays) de genes expresados en lesiones malignas y células normales, se encontró que la presencia de MMP1, COL4A1, P4HA2 y THBS2 tiene un alto valor predictivo para la recurrencia. El texto completo del hallazgo es publicado en BMC Cancer.

El primer modelo computacional a escala genómica del metabolismo celular en el cáncer ha sido desarrollado por científicos israelíes, con el objetivo primario de predecir cuáles fármacos son letales para el funcionamiento del metabolismo de las células tumorales malignas. La identificación de las reacciones metabólicas particulares en un tumor, por comparación con las de las células normales, permitiría diseñar drogas selectivas que no dañen otros tejidos, lo cual ya ha sido ensayado en ratones y células humanas. Lea el trabajo en Nature.

La aplicación de las tecnologías ómicas ha dejado de ser potencial y son ya una realidad en el campo de las vacunas para la tuberculosis y el cáncer. La vaccinómica, que integra la inmunogenética, la inmunogenómica, la inmunoproteómica y la inmunología básica con la transcriptómica y otras tecnologías, permite además la individualización de las terapias, el desarrollo de nuevos marcadores diagnósticos y la definición de indicadores de respuesta. Lea una revisión sobre el tema en OMICS y otra en Enferm Infecc Microbiol Clin.

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La publicación Journal of Clinical Bioinformatics ha circulado una serie de artículos sobre aplicaciones bioinformáticas en la identificación de biomarcadores y la comprensión de los mecanismos patogénicos en la enfermedad pulmonar obstructiva crónica y el cáncer de pulmón, particularmente en la variante de células no pequeñas. Acceda a la serie Pulmonary Bioinformatics: Mechanism, Biomarkers and Therapies.

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Una “firma genética” compuesta por la expresión de 200 genes permitiría discriminar cuáles sustancias químicas pueden causar alergias. Un elemento adicional en este reporte está en el hecho de que los ensayos de perfil genómico se realizaron en una línea celular de origen humano. Lea el artículo en BMC Genomics.

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Los errores en el procesamiento del ARN mensajero podrían ser responsables de muchas más enfermedades genéticas que lo que se había pensado hasta ahora. El análisis computacional de las mutaciones registradas en la base de datos Human Gene Mutation DB reveló que un tercio de tales defectos afectan el procesamiento del ARNm. Puede leer el reporte completo en PNAS.

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CREST (del inglés Clipping Reveals Structure) es un algoritmo para determinar las aberraciones cromosómicas que se relacionan con el cáncer y ha sido desarrollado como parte de un proyecto para el estudio del genoma de los tumores malignos en edad pediátrica. CREST identificó 89 nuevas diferencias estructurales en cinco pacientes con leucemia linfoblástica aguda tipo T y 50 variaciones en células de melanoma. Acceda al artículo en Nature Methods.

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Por medio de un microarreglo de amplitud genómica de alta densidad que examina más de 17 000 mutaciones, se analizó el ADN de 57 plasmodios de tres continentes y la respuesta de los parásitos a 13 medicamentos antipalúdicos. Los investigadores identificaron 20 loci de rápida evolución en el genoma del patógeno y 11 variantes de genes implicadas en resistencia a los fármacos, diez de ellos completamente nuevos. Tales descubrimientos son útiles en la selección de los mejores tratamientos, la vigilancia de la resistencia y el diseño de nuevas drogas, y son publicados en PLoS Genetics.