Capacitación

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2018 12 18 - PGPUKLos primeros resultados de un proyecto dirigido al acceso abierto a datos derivados del genoma de individuos, que incluye un protocolo de consentimiento para el reclutamiento de sujetos y ha desarrollado una aplicación educativa, son divulgados en PGP-UK Consortium. Personal Genome Project UK (PGP-UK): a research and citizen science hybrid project in support of personalized medicine. BMC Medical Genomics 2018;11:108.

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HBEste sitio web, dedicado originalmente a la bioinformática y actualmente a la medicina genómica, realizó su primera publicación el 26 de junio de 2010. Hasta el día de hoy ha divulgado 835 entradas; de ellas, el 61,9 % dedicadas al diagnóstico, 29,1 % a polimorfismos genéticos, 19,9 % a patógenos y 18,8 % al cáncer. Es ahora el órgano de divulgación de la Cátedra Multidisciplinaria de Medicina Genómica. Háganos llegar sus sugerencias!

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2017 10 22 ChinaEl análisis del genoma de un individuo hallado en la cueva Tianyuan, de China, con edad estimada en 40 000 años, ha encontrado una relación más cercana a los asiáticos antiguos y modernos que con los europeos. También, un número mayor de alelos compartidos con nativos sudamericanos que de otras regiones de nuestro continente. El resumen aparece en Yang MA, Gao X, Theunert C, Tong H, Aximu-Petri A, Nickel B et al. 40,000-Year-Old Individual from Asia Provides Insight into Early Population Structure in Eurasia. Current Biology 2017; DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.cub.2017.09.030.

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jhg_cimageLas personas con un bajo conocimiento sobre genómica presentaron un mayor riesgo de hipertensión arterial y obesidad. Se revela así la necesidad de intervenciones educativas poblacionales que promuevan el acceso a las tecnologías sanitarias preventivas. Tal es la consideración hecha en Nakamura S, Narimatsu H, Katayama K, Sho R, Yoshioka T, Fukao A, et al. Effect of genomics-related literacy on non-communicable diseases. Journal of Human Genetics 2017;62:839–846.

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2017 07 26 - genomic medicineUna revisión de la literatura publicada sobre las tecnologías genómicas y su implementación en la medicina ha revelado que son aún insuficientes los elementos teóricos que brinden un marco pertinente para su introducción, las medidas para su sostenibilidad y la formación de capacidades. Tales brechas y otros aspectos de interés son comentados en Roberts MC, Kennedy AE, Chambers DA, Khoury MJ. The current state of implementation science in genomic medicine: opportunities for improvement. Genetics in Medicine 2017;19:858–863.

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Un modelo que incluye ejes, dominios y dimensiones relacionados con las incertidumbres alrededor de la introducción de la secuenciación de nueva generación en la práctica clínica, busca facilitar la interpretación de los hallazgos de esta tecnología. La taxonomía propuesta se acompaña de un sitio web, todos explicados en el artículo Han PKJ, Umstead KL, Bernhardt BA, Green RC, Joffe S, Koenig B, et al. A taxonomy of medical uncertainties in clinical genome sequencing. Genetics in Medicine 2017;19:918–925.

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2017 07 26 - ClinicaltrialsUn nuevo ensayo clínico ha sido diseñado para determinar los conocimientos y las actitudes de pacientes con anemia drepanocítica, sus familiares y los trabajadores sanitarios con relación a las posibilidad de tratamiento a través de la edición del genoma por medio de la tecnología CRISPR-Cas9, Planean también diseñar una herramienta educativa para mejorar la comprensión de CRISPR Cas9. Los detalles del ensayo Examining the Knowledge, Attitudes, and Beliefs of Sickle Cell Disease Patients, Parents of Patients With Sickle Cell Disease, and Providers Towards the Integration of CRISPR in Clinical Care están disponibles en el sitio de ClinicalTrials.

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2017 04 16 ARLa editorial estadounidense Annual Reviews ha decidido otorgar a toda la red cubana de Infomed el acceso a sus colecciones de revistas hasta el 30 de abril del 2017. Los años disponibles para todas las revistas en esta prueba estarán comprendidos para el 2017 con acceso adicional de 5 años retrospectivos. Entre otras, puede consultar Annual Review of Genomics and Human Genetics.

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2017 04 16 EdPara la integración de la medicina personalizada en la práctica clínica se proponen acciones en cinco áreas: educación, empoderamiento de los pacientes, valorización, tecnologías de información y acceso a la atención. Así se plantea en Pritchard DE, Moeckel F, Villa MS, Housman LT, McCarty CA, McLeod HL. Strategies for integrating personalized medicine into healthcare practice. Personalized Medicine March 2017;14(2):141-152.

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2017 01 27 BiBLos estudiantes muestran una actitud positiva hacia la bioinformática y su entorno de aprendizaje, por lo que esta debe enseñarse de manera integrada al currículo de materias de ciencia. Esos son los resultados de una investigación realizada en Israel, cuyos detalles pueden ser consultados en Machluf Y, Gelbart H, Ben-Dor S, Yarden A. Making authentic science accessible-the benefits and challenges of integrating bioinformatics into a high-school science curriculum. Brief Bioinform. 2017 Jan;18(1):145-159.