La revista Genome Biology ha publicado una colección especial sobre las aplicaciones de las tecnologías de secuenciación y otras relacionadas en el estudio del cáncer, sobre todo con respecto a la progresión y heterogeneidad de estos trastornos. Puede acceder al material The genomics of cancer progression and heterogeneity en Genome Biology August 2014.
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Un incremento en el uso de la secuenciación clínica del exoma y el genoma, y una mayor diversidad en sus aplicaciones, parecen ser el futuro del diagnóstico genómico, en opinión de Biesecker LG, Green RC. Diagnostic Clinical Genome and Exome Sequencing. N Engl J Med 2014;370:2418-2425.
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La expresión diferenciada de varios genes implicados en la señalización de 
linfocitos T y la respuesta inflamatoria se relaciona con el infarto agudo del miocardio y la muerte asociada a la enfermedad arterial coronaria. Puede leer al respecto en Kim J, Ghasemzadeh N, Eapen DJ, Chung NC, Storey JD, Quyyumi AA, et al. Gene expression profiles associated with acute myocardial infarction and risk of cardiovascular death. Genome Medicine 2014;6:40.
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La secuenciación del exoma completo reveló las mutaciones que afectan el sitio de unión al ibrutinib, medicamento empleado en el tratamiento de la leucemia linfocítica crónica. La resistencia al fármaco tambiénd depende de cambios en la enzima PLC2, según Woyach JA, Furman RR, Liu TM, Ozer HG, Zapatka M, Ruppert AS, et al. Resistance Mechanisms for the Bruton’s Tyrosine Kinase Inhibitor Ibrutinib. N Engl J Med May 28, 2014; DOI: 10.1056/NEJMoa1400029.
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A punto de cumplir una década, los organizadores de Harvard Personal Genome Project consideran que la divulgación no anónima de datos clínicos, de historia familiar y del genoma favorece la investigación y la educación de la población. Así puede leerse en Ball MP, Bobe JR, Chou MF, Clegg T, Estep PW, Lunshof JE, et al. Harvard Personal Genome Project: lessons from participatory public research. Genome Medicine 2014;6:10.
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Los trabajadores e instituciones del sistema cubano de salud pueden acceder gratuitamente a las revistas de la editorial JAMA Network, de la American Medical Association (AMA), hasta el 31 de diciembre del 2013. Consulte, entre otros muchos, los recursos en Farmacogenética y Genómica.
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La editorial Springer ofrece, hasta el 31 de octubre para los usuarios de Infomed, acceso a varios de sus recursos, como imágenes, textos y protocolos. Entre ellos, puede consultar los protocolos de bioinformática y genómica.
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4273pi es un sistema operativo que ha sido desarrollado a partir de Raspbian Linux con el objetivo de minimizar los requerimientos de administración de sistema para la enseñanza de la bioinformática. Su descripción aparece en Barker D, Ferrier DEK, Holland PWH, Mitchell JBO, Plaisier H, Ritchie MG, et al. 4273pi: Bioinformatics education on low cost ARM hardware. BMC Bioinformatics 2013;14:243.
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La editorial suiza Karger brinda acceso gratuito para Infomed, hasta el 8 de octubre, a toda su colección de revistas publicadas desde 1998 hasta 2013. En nuestra área puede acceder a:
– Cytogenetic and Genome Research
– Journal of Nutrigenetics and Nutrigenomics
– Public Health Genomics
La compañía editorial Future Science Group ha ofrecido acceso, hasta el 20 de agosto, a su plataforma de revistas: Expert Reviews. En nuestra área puede leer:
– Epigenomics
– Pharmacogenomics
– Personalized Medicine
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Para conmemorar el décimo aniversario del completamiento del genoma humano, celebrado el pasado 14 de abril, la revista JAMA publicó en su volumen 309, número 14 del 10 de abril, una serie de artículos sobre la medicina genómica. En la Página para Pacientes (Goodman DM, Lynm C, Livingston EH. Genomic Medicine. JAMA 2013;309(14):1544) se abordan simplificadamente sus aplicaciones y se proporciona un Glosario de términos sobre el tema (Appendix. Glossary of Genomics Terms. JAMA 2013;309(14):1533-1535).
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
