Diagnóstico

Herramienta mejora detección de CNVs

0

18EXCAVATOR2 es el nombre de un algoritmo de descarga gratuita que mejora la detección de variantes del número de copias (CNVs en inglés) a partir de los datos obtenidos en experimentos de secuenciación del exoma. La herramienta es descrita en D’Aurizio R, Pippucci T, Tattini L, Giusti B, Pellegrini M, Magi A. Enhanced copy number variants detection from whole-exome sequencing data using EXCAVATOR2. Nucl. Acids Res. 2016; doi: 10.1093/nar/gkw695.

Filed under Algoritmos, Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

Prueba genómica reduciría uso de quimioterapia

0

1El uso del ensayo MammaPrint, basado en la combinación de 70 genes, reduciría la administración de quimioterapia en un 46 % de la proporción de mujeres enfermas de cáncer de mama con aparente alto riesgo clínico. Así se reporta en Cardoso F, van’t Veer LJ, Bogaerts J, Slaets L, Viale G, Delaloge S, et al. 70-Gene Signature as an Aid to Treatment Decisions in Early-Stage Breast Cancer. N Engl J Med 2016;375:717-729.

Filed under Cáncer, Diagnóstico, Medicina personalizada, Polimorfismos by on . Comment. #

Otro marcador para enfermedad de Alzheimer

0

2016 08 15 ADLa expresión diferenciada de genes puede revelar la vulnerabilidad a la enfermedad de Alzheimer mucho antes de su inicio típico, de acuerdo con Freer R, Sormanni P, Vecchi G, Ciryam P, Dobson CM, Vendruscolo M. A protein homeostasis signature in healthy brains recapitulates tissue vulnerability to Alzheimer’s disease. Science Advances  10 Aug 2016;2(8):e1600947.

Filed under Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos, Transcriptómica by on . Comment. #

Identifican causa de resistencia en melanoma

0

2016 08 15 melanomaLa secuenciación del exoma reveló que las mutaciones en las proteínas STAG2 y STAG3 son responsables de resistencia a la inhibición de BRAF en pacientes con melanoma. Así se publica en Shen CH, Kim SH, Trousil S, Frederick DT, Piris A, Yuan P, et al. Loss of cohesin complex components STAG2 or STAG3 confers resistance to BRAF inhibition in melanoma. Nature Medicine 2016; doi:10.1038/nm.4155.

Filed under Diagnóstico, Farmacogenómica, Medicina personalizada, Polimorfismos, Tratamientos by on . Comment. #

Ochenta años después confirman causa de muerte

0

2016 08 15 AlbertMás de 80 años después de su fallecimiento, el análisis genómico de muestras de sangre apoya la hipótesis de la muerte accidental del Rey Alberto I de Bélgica. El curioso caso es descrito en Larmuseau MHD, Bekaert B, Baumers M, Wenseleers T, Deforce D, Borry P, et al. Biohistorical materials and contemporary privacy concerns-the forensic case of King Albert I. Forensic Science International: Genetics September 2016;24:202–210.

Filed under Diagnóstico, Personalidades, Polimorfismos by on . Comment. #

Variantes de riesgo para varias enfermedades

0

2016 08 15 defectsPara la esclerosis lateral amiotrófica, cardiopatías congénitas, migraña, lupus, depresión, lea en:
– Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
– NEK1 variants confer susceptibility to amyotrophic lateral sclerosis
– Distinct genetic architectures for syndromic and nonsyndromic congenital heart defects identified by exome sequencing
– Meta-analysis of 375,000 individuals identifies 38 susceptibility loci for migraine
– Genome-wide association meta-analysis in Chinese and European individuals identifies ten new loci associated with systemic lupus erythematosus
– Identification of 15 genetic loci associated with risk of major depression in individuals of European descent
– Balanced translocation linked to psychiatric disorder, glutamate, and cortical structure/function

Filed under Cardiopatías, Defectos congénitos, Diagnóstico, Medicina personalizada, Neurología, Polimorfismos by on . Comment. #

Diagnóstico genómico requiere reanálisis sistemático

0

160723 ReanálisisEn un 10 % de pacientes en los que no se había llegado al diagnóstico por secuenciación del exoma, se logró identificar la causa de su enfermedad al reanalizar la información disponible entre uno y tres años después. Se debate sobre el tema en enger AM, Guturu H, Bernstein JA, Bejerano G. Systematic reanalysis of clinical exome data yields additional diagnoses: implications for providers. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.88.

Filed under Diagnóstico by on . Comment. #

Análisis transcriptómico aclara desarrollo embrionario

0

160723 MesodermLos perfiles de expresión de ARN en células aisladas del epiblasto y el naciente mesodermo aportan nuevos datos sobre el proceso de gastrulación en mamíferos. Lea sobre estos hallazgos en Scialdone A, Tanaka Y, Jawaid W, Moignard V, Wilson NK, Macaulay IC, et al. Resolving early mesoderm diversification through single-cell expression profiling. Nature 14 July 2016;535:289–293.

Filed under Diagnóstico, Transcriptómica by on . Comment. #

Distinción entre artritis reumatoide y osteoartritis

0

160723 RAEl análisis de datos de microarreglos y de varias bases de datos condujo a la identificación de marcadores genéticos relacionados con el desarrollo de la artritis reumatoidea, y otros para la osteoartritis. El artículo original es He P, Zhang Z, Liao W, Xu D, Fu M, Kang Y. Screening of gene signatures for rheumatoid arthritis and osteoarthritis based on bioinformatics analysis. Molecular Medicine Reports 2016;14(2):1587-1593.

Filed under Bases de datos, Bioinformática, Diagnóstico, Polimorfismos by on . Comment. #

20 21 22 23 24 25 26