Dos perspectivas diferentes sobre la introducción de la genómica completo en la práctica clínica pueden consultarse en:
– Slavotinek A. Clinical care models in the era of next-generation sequencing. Molecular Genetics & Genomic Medicine May 2016;4(3):239–242.
– Caleshu C, Ashley EA. Taming the genome: towards better genetic test interpretation. Genome Medicine 2016;8:70.
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Una variante del gen GLP1R (glucagon-like peptide-1 receptor), diana de varios tratamientos para la diabetes mellitus, se ha asociado con menor riesgo de enfermedad coronaria. Los detalles aparecen en Scott RA, Freitag DF, Li L, Chu AY, Surendran P, Young R, et al. A genomic approach to therapeutic target validation identifies a glucose-lowering GLP1R variant protective for coronary heart disease. Science Translational Medicine 01 Jun 2016;8(341):341ra76.
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Dos artículos abordan la importancia de la introducción de la secuenciación del genoma en la atención a los individuos con enfermedades plaquetarias:
– Lentaigne C, Freson K, Laffan MA, Turro E, Ouwehand WH. Inherited platelet disorders: toward DNA-based diagnosis. Blood 2016 127:2814-2823.
– Nagalla S, Bray PF. Personalized medicine in thrombosis: back to the future. Blood 2016 127:2665-2671.
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Un ensayo que emplea sangre para detectar las mutaciones en el receptor del factor de crecimiento epidérmico en los pacientes con cáncer de pulmón de células no pequeñas, ha sido aprobado por la Agencia de Medicamentos y Alimentos (FDA) de Estados Unidos. Puede leer la nota aquí.
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Un polimorfismo mononucleotídico en el cromosoma 10 incrementa modestamente el riesgo de fibrilación auricular en sujetos de raza blanca, de acuerdo con un estudio de tres años de duración, disponible en Roberts JD, Hu D, Heckbert SR, Alonso A, Dewland TA, Vittinghoff E, et al. Genetic Investigation Into the Differential Risk of Atrial Fibrillation Among Black and White Individuals. JAMA Cardiol. June 22, 2016; doi:10.1001/jamacardio.2016.1185.
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Los avances en las aplicaciones de la proteómica en la búsqueda de biomarcadores anuncian las posibilidades de esta tecnología para avanzar hacia estudios de alcance población. Tal es la opinión expresada en Benson MD, Sabatine MS, Gerszten RE. The Prospects for Cardiovascular Proteomics, A Glass Approaching Half Full. JAMA Cardiol. 2016;1(3):245-246.
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Dos artículos tratan sobre el diagnóstico genético y genómico de los trastornos auditivos:
– Wu CC, Tsai CH, Hung CC, Lin YH, Lin YH, Huang FL, et al. Newborn genetic screening for hearing impairment: a population-based longitudinal study. Genetics in Medicine 2016; doi:10.1038/gim.2016.66.
– Abou Tayoun AN, Al Turki SH, Oza AM, Bowser MJ, Hernandez AL, Funke BH, et al. Improving hearing loss gene testing: a systematic review of gene evidence toward more efficient next-generation sequencing–based diagnostic testing and interpretation. Genetics in Medicine 2016;18(6):545–553.
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La secuenciación de próxima generación (en inglés next-generation sequencing, NGS) permite profundizar nuestro conocimiento de la estructura, el funcionamiento y la relación del genoma con la salud y la enfermedad. El tema es tratado en Goodwin S, McPherson JD, McCombie WR. Coming of age: ten years of next-generation sequencing technologies. Nature Reviews Genetics 2016;17:333–351.
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La secuenciación del genoma completo en las neuronas no encontró aneuploidías en las neuronas normales ni de pacientes con enfermedad de Alzheimer, por lo que no parece participar en la patogenia de la enfermedad. El hallazgo es reportado en van den Bos H, Spierings DCJ, Taudt AS, Bakker B, Porubský D, Falconer E, et al. Single-cell whole genome sequencing reveals no evidence for common aneuploidy in normal and Alzheimer’s disease neurons. Genome Biology 2016;17:116.
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La combinación de la información clínica, citogenética y de mutaciones en pacientes con leucemia mieloide aguda definió subgrupos clínicos y permitió estimar el pronóstico a largo plazo. Lea al respecto en Papaemmanuil E, Gerstung M, Bullinger L, Gaidzik VI, Paschka P, Roberts ND, et al. Genomic Classification and Prognosis in Acute Myeloid Leukemia. N Engl J Med 2016;374:2209-2221.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
