El diagnóstico en el 68 % de 47 casos con discapacidad intelectual y trastornos metabólicos es el resultado de la aplicación de la secuenciación del exoma. Los detalles aparecen en Tarailo-Graovac M, Shyr C, Ross CJ, Horvath GA, Salvarinova R, Ye XC, et al. Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. The N Eng J Med May 25, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1515792.
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La incorporación de polimorfismos nucleotídicos a la estratificación de riesgo para cáncer de mama puede beneficiar a grupos de mujeres con mayor probabilidad de enfermar. Tal es la conclusión de Maas P, Barrdahl M, Joshi AD, Auer PL, Gaudet MM, Milne RL, et al. Breast Cancer Risk From Modifiable and Nonmodifiable Risk Factors Among White Women in the United States. JAMA Oncology 2016.
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La identificación de los cambios genómicos en la evolución de tumores malignos de mama y de algunos candidatos a dianas terapéuticas son los resultados del reporte Mertins P, Mani DR, Ruggles KV, Gillette MA, Clauser KR, Wang P, et al. Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer. Nature 2016; doi:10.1038/nature18003.
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MPLEx es un protocolo para la extracción de metabolitos, proteínas y lípidos, aplicable a muestras de cultivos celulares, microorganismos y tejidos. La descripción y un ejemplo aparecen en Nakayasu ES, Nicora CD, Sims AC, Burnum-Johnson KE, Kim YM, Kyle JE, et al. MPLEx: a Robust and Universal Protocol for Single-Sample Integrative Proteomic, Metabolomic, and Lipidomic Analyses. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00043-16.
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La evolución genómica y funcional de la infección pulmonar por Burkholderia multivorans en un enfermo de fibrosis quística durante 20 años es descrita en Silva IN, Santos PM, Santos MR, Zlosnik JEA, Speert DP, Buskirk SW, et al. Long-Term Evolution of Burkholderia multivorans during a Chronic Cystic Fibrosis Infection Reveals Shifting Forces of Selection. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00029-16.
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La secuenciación del genoma completo definió el diagnóstico del 42 % de una muestra de 71 enfermos con anormalidades de la sustancia blanca del encéfalo. La utilidad diagnóstica de esta tecnología es resaltada en Vanderver A, Simons C, Helman G, Crawford J, Wolf NI, Bernard G, et al. Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities. Annals of Neurology 2016;79(5).
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Al menos 74 variantes genéticas parecen estar asociadas al rendimiento escolar, la gran mayoría de ellas vinculadas al desarrollo del cerebro en la etapa fetal. El reporte es Okbay A, Beauchamp JP, Fontana MA, Lee JJ, Pers TH, Rietveld CA, et al. Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment. Nature 2016; doi:10.1038/nature17671.
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Consulte dos artículos sobre el análisis genómico de células individuales:
– Linnarsson S, Teichmann SA. Single-cell genomics: coming of age. Genome Biology 2016;17:97.
– Wen L, Tang F. Single-cell sequencing in stem cell biology. Genome Biology 2016;17:71.
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El análisis transcriptómico de 158 pacientes con lupus ha aportado nuevos elementos moleculares sobre la expresión clínica de la enfermedad y sus marcadores de progreso. Tales avances aparecen en Banchereau R, Hong S, Cantarel B, Baldwin N, Baisch J, Edens M, et al. Personalized Immunomonitoring Uncovers Molecular Networks that Stratify Lupus Patients. Cell 2016;165(3):551–565.
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Los genes BCL9L, RBM10, CTCF y KLF5 son afectados por mutaciones en pacientes con cáncer de colon. De los cambios en los linfocitos que infiltran el tumor también se comenta en Giannakis M, MuXJ, Shukla SA, Qian ZR, Cohen O, Nishihara R, et al. Genomic Correlates of Immune-Cell Infiltrates in Colorectal Carcinoma. Cell Reports 2016;15(4):857–865.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
