El análisis del genoma de 560 muestras de tumores malignos de mama identificó mutaciones en 93 genes y al menos tres reordenamientos asociados a la reparación del ADN. Los detalles son abordados en Nik-Zainal S, Davies H, Staaf J, Ramakrishna M, Glodzik D, Zou X, et al. Landscape of somatic mutations in 560 breast cancer whole-genome sequences. Nature 2016;534:47–54.
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Reportados en:
– Lopez A, Feliú A, Ugidos N, Mecha M, Mena J, Astobiza I, et al. Novel Insights into the Multiple Sclerosis Risk Gene ANKRD55. The Journal of Immunology June 1, 2016;196(11):4553-4565.
– Wang Z, Sadovnick AD, Traboulsee AL, Ross JP, Bernales CQ, Encarnacion M, et al. Nuclear Receptor NR1H3 in Familial Multiple Sclerosis. Neuron 1 June 2016;90(5):948–954.
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La relevancia de los biomarcadores para la selección de las terapias más efectivas y el avance de una medicina más precisa e individualizada es el tema del artículo Lyman GH, Moses HL. Biomarker Tests for Molecularly Targeted Therapies — The Key to Unlocking Precision Medicine. The N Eng J Med June 1, 2016; DOI: 10.1056/NEJMp1604033.
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El diagnóstico en el 68 % de 47 casos con discapacidad intelectual y trastornos metabólicos es el resultado de la aplicación de la secuenciación del exoma. Los detalles aparecen en Tarailo-Graovac M, Shyr C, Ross CJ, Horvath GA, Salvarinova R, Ye XC, et al. Exome Sequencing and the Management of Neurometabolic Disorders. The N Eng J Med May 25, 2016; DOI: 10.1056/NEJMoa1515792.
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La incorporación de polimorfismos nucleotídicos a la estratificación de riesgo para cáncer de mama puede beneficiar a grupos de mujeres con mayor probabilidad de enfermar. Tal es la conclusión de Maas P, Barrdahl M, Joshi AD, Auer PL, Gaudet MM, Milne RL, et al. Breast Cancer Risk From Modifiable and Nonmodifiable Risk Factors Among White Women in the United States. JAMA Oncology 2016.
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La identificación de los cambios genómicos en la evolución de tumores malignos de mama y de algunos candidatos a dianas terapéuticas son los resultados del reporte Mertins P, Mani DR, Ruggles KV, Gillette MA, Clauser KR, Wang P, et al. Proteogenomics connects somatic mutations to signalling in breast cancer. Nature 2016; doi:10.1038/nature18003.
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MPLEx es un protocolo para la extracción de metabolitos, proteínas y lípidos, aplicable a muestras de cultivos celulares, microorganismos y tejidos. La descripción y un ejemplo aparecen en Nakayasu ES, Nicora CD, Sims AC, Burnum-Johnson KE, Kim YM, Kyle JE, et al. MPLEx: a Robust and Universal Protocol for Single-Sample Integrative Proteomic, Metabolomic, and Lipidomic Analyses. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00043-16.
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La evolución genómica y funcional de la infección pulmonar por Burkholderia multivorans en un enfermo de fibrosis quística durante 20 años es descrita en Silva IN, Santos PM, Santos MR, Zlosnik JEA, Speert DP, Buskirk SW, et al. Long-Term Evolution of Burkholderia multivorans during a Chronic Cystic Fibrosis Infection Reveals Shifting Forces of Selection. mSystems 2016; DOI: 10.1128/mSystems.00029-16.
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La secuenciación del genoma completo definió el diagnóstico del 42 % de una muestra de 71 enfermos con anormalidades de la sustancia blanca del encéfalo. La utilidad diagnóstica de esta tecnología es resaltada en Vanderver A, Simons C, Helman G, Crawford J, Wolf NI, Bernard G, et al. Whole exome sequencing in patients with white matter abnormalities. Annals of Neurology 2016;79(5).
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Al menos 74 variantes genéticas parecen estar asociadas al rendimiento escolar, la gran mayoría de ellas vinculadas al desarrollo del cerebro en la etapa fetal. El reporte es Okbay A, Beauchamp JP, Fontana MA, Lee JJ, Pers TH, Rietveld CA, et al. Genome-wide association study identifies 74 loci associated with educational attainment. Nature 2016; doi:10.1038/nature17671.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
