Las características moleculares y la expresión clínica de una mutación en la proteasa AFG3L2 en una familia con pacientes con atrofia del nervio óptico y discapacidad intelectual ligera son publicadas en Charif M, Roubertie A, Salime S, Mamouni S, Goizet C, Hamel CP, et al. A novel mutation of AFG3L2 might cause dominant optic atrophy in patients with mild intellectual disability. Front. Genet., 19 October 2015.
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Ocho centros de genética clínica en Holanda difieren en las prácticas de diagnóstico basado en secuenciación de próxima generación. Las características e implicaciones de estos resultados son comentadas en Vrijenhoek T, Kraaijeveld K, Elferink M, de Ligt J, Kranendonk E, Santen G, et al. Next-generation sequencing-based genome diagnostics across clinical genetics centers: implementation choices and their effects. European Journal of Human Genetics 2015;23:1142–1150.
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Los contenidos y lecciones aprendidas a partir de un curso en que los estudiantes analizan su propio genoma son abordados en Linderman MD, Bashir A, Diaz GA, Kasarskis A, Sanderson SC, Zinberg RE, et al. Preparing the next generation of genomicists: a laboratory-style course in medical genomics. BMC Medical Genomics 2015;8:47.
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El ensayo clínico MI-GENES (del inglés Myocardial Infarction Genes Study) es descrito en Kullo IJ, Jouni H, Olson JE, Montori VM, Bailey KR. Design of a randomized controlled trial of disclosing genomic risk of coronary heart disease: the Myocardial Infarction Genes (MI-GENES) study. BMC Medical Genomics 2015;8:51. Aparece registrado en ClinicalTrials.gov con el código NCT01936675.
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Los loci KANSL1, TSEN54, TET2 y RBM19/TBX5, entre otros hallazgos, se relacionan con la capacidad ventilatoria y el riesgo de enfermedad pulmonar obstructiva crónica, incluso en no fumadores. Estos resultados son publicados en Wain LV, Shrine N, Miller S, Jackson VE, Ntalla I, Soler Artigas M, et al. Novel insights into the genetics of smoking behaviour, lung function, and chronic obstructive pulmonary disease (UK BiLEVE): a genetic association study in UK Biobank. Lancet Respir Med 2015; DOI:
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Más del 80 % de una muestra de sujetos asintomáticos estudiada por secuenciación del exoma resultó tener variantes genéticas que requirieron recomendaciones para el diagnóstico y las terapias de algunas enfermedades, como cáncer y trastornos cardiovasculares. Lea el reporte en Pillar N, Isakov O, Weissglas-Volkov D, Botchan S, Friedman E, Arber N, et al. Actionable clinical decisions based on comprehensive genomic evaluation in asymptomatic adults. Molecular Genetics & Genomic Medicine September 2015;3(5):433–439.
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Millones de bases han sido eliminadas del ADN desde algunos ancestros humanos, según afirman los investigadores en Sudmant PH, Mallick S, Nelson BJ, Hormozdiari F, Krumm N, Huddleston J, et al. Global diversity, population stratification, and selection of human copy-number variation. Science 2015;349(6253); DOI: 10.1126/science.aab3761.
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Cerca de 300 mutaciones no silentes en puntos específicos de los genes de las moléculas HLA-A, -B y -C han sido reveladas por una metodología computacional presentada en Shukla SA, Rooney MS, Rajasagi M, Tiao G, Dixon PM, Lawrence MS, et al. Comprehensive analysis of cancer-associated somatic mutations in class I HLA genes. Nature Biotechnology 15 September 2015; doi:10.1038/nbt.3344.
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Las diferencias en los genomas de Leishmania peruviana y L. braziliensis apoyan su clasificación como especies distintas y particularidades de la fisiopatología de los cuadros que producen. Puede acceder al texto completo del artículo Valdivia HO, Reis-Cunha JL, Rodrigues-Luiz GF, Baptista RP, Baldeviano GC, Gerbas RV, et al. Comparative genomic analysis of Leishmania (Viannia) peruviana and Leishmania (Viannia) braziliensis. BMC Genomics 2015;16:715.
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Técnicas de secuenciación metagenómica de ARN han identificado poblaciones bacterianas más abundantes en la cavidad nasal de niños asmáticos, en relación con controles sanos. Moraxella catarrhalis es la más representada, de acuerdo con Castro-Nallar E, Shen Y, Freishtat RJ, Pérez-Losada M, Manimaran S, Liu G, et al. Integrating microbial and host transcriptomics to characterize asthma-associated microbial communities. BMC Medical Genomics 2015;8:50.
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Disponible la versión digital del libro "Cuba indígena hoy: rostros y ADN"
(Nota en CubaDebate)
